Quels examens génétiques sont actuellement réalisés durant la grossesse ?

Actuellement, il est possible d’accéder au fœtus pour obtenir des informations par des moyens de diagnostic non invasifs, tels que l’échographie. Mais dans certaines occasions, nous nous verrons obligés à avoir recours à des techniques de plus grande complexité, à caractère invasif telles que :

DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE

C’est la technique le plus récente qui est appliquée en clinique. Elle nous permet de pouvoir écarter des maladies à caractère génique à partir d’une cellule extraite d’un embryon de 2 ou 3 jours de vie, après la pratique de Fécondation In Vitro. La liste des maladies susceptibles d’être détectées par ce diagnostic s’agrandit et s’actualise constamment.

BIOPSIE CHORIALE

Elle a pour objectif l’obtention de tissu placentaire destiné à l’étude des chromosomes fœtaux, ou à des études plus sophistiquées tel que l’ADN ou les enzymes fœtales. Elle peut se pratiquer à travers le col de l’utérus ou par la paroi abdominale de la mère. Son avantage par rapport à l’amniocentèse est que la réalisation est plus précoce (semaines 11 et 12), avec une obtention des résultats en peu de jours, mais l’inconvénient est que le taux de fausses couches est plus élevé.

AMNIOCENTESE

L’amniocentèse est un des examens qui se réalise le plus fréquemment pour la détection d’anomalies génétiques durant la grossesse. Elle consiste à obtenir du liquide amniotique qui entoure le fœtus grâce à une ponction à travers l’abdomen maternel. Cet examen se réalise habituellement entre les semaines de gestation 14 et 18, s’agissant d’un procédé quasiment indolore et qui ne nécessite même pas d’anesthésie locale.

La technique de laboratoire utilisée de manière routinière requiert environ 14 jours de réalisation et nous permet de détecter des altérations chromosomiques produites par une variation dans le nombre total de chromosomes, ainsi que des altérations dans leurs structures. Il s’agit des défauts génétiques les plus fréquemment détectés dans les études de diagnostic prénatal.

Les progrès réalisés dans le domaine de la Biologie Moléculaire ont rendu possible la détection d’altérations chromosomiques spécifiques dans les cellules du liquide amniotique. Cette technique, connue comme Hybridation Fluorescente in situ (FISH), nous permet dans un délai de 24-48 heures et avec la même technique de prélèvement de liquide amniotique et la même quantité de prélèvement, de réaliser une analyse pour les chromosomes impliqués plus fréquemment dans les altérations numériques des nouveaux-nés. Ces chromosomes sont les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. De cette manière, l’hybridation in situ nous permet d’aider à écarter plus de 90% de la pathologie chromosomique dans un laps de temps très court.

FUNICULOCENTESE

Il s’agit de l’obtention de sang fœtal, par la ponction d’un vaisseau ombilical guidée par échographie. Elle se pratique à partir de la semaine 19-20. C’est une technique qui présente des indications beaucoup plus sélectives, et est utile pour l’étude rapide des chromosomes fœtaux et pour confirmer les infections ou maladies graves. L’inconvénient est que les échecs dans l’obtention du sang sont habituellement assez élevés et le taux de pertes fœtales se situe autour de 2 % voire même plus.

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