Actualmente se clasifica a la embarazada en grupo de riesgo de presentar anomalía cromosómica mediante el test o cribado del primer trimestre. Se combina la edad, marcadores bioquímicos y signos ecográficos, la translucencia nucal. A pesar de que la sensibilidad de la prueba es alta, no supera el 85 % y además se asume una tasa de falsos positivos del 5%, lo que obliga a la realización de una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis, a las que hay que asociar un riesgo de aborto del 1%.
Recientemente se ha incorporado un nuevo Test de Cribado. Se trata del Test de ADN Fetal en sangre materna, realizado a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
