Dr. José A. Ortiz

Como evitar trasmitir una enfermedad hereditaria a nuestra descendencia. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de Enfermedades Monogénicas

Las parejas en las que existen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias se enfrentan a la maternidad con una enorme angustia ante la posibilidad de poder transmitir esta enfermedad a su descendencia. En estas parejas se presentan diferentes opciones para evitar tener un niño afecto:

La primera posibilidad es la adopción de un niño.
La segunda alternativa es la concepción por métodos naturales y posterior “Diagnóstico Prenatal”, bien de forma temprana mediante biopsia corial,  o con posterioridad a través de una amniocentesis.
Y finalmente la tercera posibilidad y probablemente la menos conocida, el “Diagnóstico Genético Preimplantacional” (DGP).

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CCS (Comprehensive Chromosome Screening) y esterilidad de causa desconocida

Toda pareja que visita la consulta a una Clínica de Fertilidad es sometida a un conjunto de pruebas diagnósticas con el objeto de conocer el problema de fertilidad que impide su reproducción por métodos naturales. Se estima que al final del proceso en 1 de 4 parejas no se encuentra una razón aparente responsable del problema reproductivo. Se trata de parejas en las que no se han identificado hallazgos importantes en las pruebas diagnósticas realizadas tanto en el varón como en la mujer.
Esta situación produce una enorme angustia e incertidumbre en estas parejas, ya que al ignorarse la causa que provoca su infertilidad se sienten en cierto modo en tierra de nadie:

En principio no existe ningún descubrimiento patológico pero el problema reproductivo sigue encima de la mesa.

El hecho de no encontrar el origen del problema de fertilidad de la pareja es en muchos casos una limitación de las técnicas y analíticas que en la actualidad se pueden realizar a los pacientes.
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Utilidad de los Estudios Genéticos

La información genética se  encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula esta compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando lugar a palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y dar lugar a cada una de las proteínas del organismo.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o mutaciones dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido dando lugar a una proteína que no funcionará correctamente y desencadenará la enfermedad.
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Array-CGH: Descubriendo los misterios del embrión. Comprehensive Chromosome Screening (CCS)

Las nuevas tecnologías están suponiendo un extraordinario progreso en el diagnóstico de la fertilidad. El último avance que se ha incorporado al abanico de técnicas diagnósticas  se denomina array-CGH.
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Las funciones del ADN ´basura`

Recientemente los medios de comunicación se hacían eco de los últimos avances sobre el ADN, que han revolucionado los conocimientos previos. Nuestro equipo te explica en qué consisten y las ventajas de estas nuevas investigaciones.

El pasado jueves 6 de Septiembre la prensa se hizo eco de un importante descubrimiento publicado en las más prestigiosas revistas científicas y  fruto del proyecto denominado ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN). Esta investigación internacional que cuenta con participación española, ha desvelado que el mal llamado  ADN “basura” desempeña importantes funciones en nuestro genoma.

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Por |2016-08-11T13:09:04+00:00septiembre 21st, 2012|Actualidad, Genética|0 Comentarios
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