Como evitar trasmitir una enfermedad hereditaria a nuestra descendencia. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de Enfermedades Monogénicas

Las parejas en las que existen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias se enfrentan a la maternidad con una enorme angustia ante la posibilidad de poder transmitir esta enfermedad a su descendencia. En estas parejas se presentan diferentes opciones para evitar tener un niño afecto:

La primera posibilidad es la adopción de un niño.
La segunda alternativa es la concepción por métodos naturales y posterior “Diagnóstico Prenatal”, bien de forma temprana mediante biopsia corial,  o con posterioridad a través de una amniocentesis.
Y finalmente la tercera posibilidad y probablemente la menos conocida, el “Diagnóstico Genético Preimplantacional” (DGP).

[…]

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para pacientes portadores de alteraciones cromosómicas estructurales

Para evaluar las posibles causas de los problemas de fertilidad en la pareja una prueba necesaria puede ser el cariotipo. Mediante el cariotipo se evalúa el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. Los cromosomas de cada especie poseen unas características concretas tanto en la forma y el tamaño que permiten diferenciarlos unos de otros. Tras el análisis del cariotipo se puede identificar si ciertas regiones cromosómicas se encuentran cambiadas de posición, es decir, en cromosomas o lugares dentro del mismo cromosoma que no corresponde. Esto quiere decir que la dotación genética está completa pero desordenada. En este caso el paciente es portador de una alteración cromosómica que afecta a la estructura de los cromosomas.
[…]

CCS (Comprehensive Chromosome Screening ) y esterilidad de causa desconocida

Toda pareja que visita la consulta a una Clínica de Fertilidad es sometida a un conjunto de pruebas diagnósticas con el objeto de conocer el problema de fertilidad que impide su reproducción por métodos naturales. Se estima que al final del proceso en 1 de 4 parejas no se encuentra una razón aparente responsable del problema reproductivo. Se trata de parejas en las que no se han identificado hallazgos importantes en las pruebas diagnósticas realizadas tanto en el varón como en la mujer.
Esta situación produce una enorme angustia e incertidumbre en estas parejas, ya que al ignorarse la causa que provoca su infertilidad se sienten en cierto modo en tierra de nadie:

En principio no existe ningún descubrimiento patológico pero el problema reproductivo sigue encima de la mesa.

El hecho de no encontrar el origen del problema de fertilidad de la pareja es en muchos casos una limitación de las técnicas y analíticas que en la actualidad se pueden realizar a los pacientes.
[…]

Tecnología de vanguardia en el diagnóstico preimplantacional embrionario: array-CGH

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio de anomalías genéticas o cromosómicas en el embrión generado por una técnica de fecundación in vitro antes de ser transferido al útero materno. El objetivo de esta técnica es conseguir embriones libres de una determinada enfermedad que den lugar a una descendencia sana.
[…]

Utilidad de los Estudios Genéticos

La información genética se  encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula esta compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando lugar a palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y dar lugar a cada una de las proteínas del organismo.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o mutaciones dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido dando lugar a una proteína que no funcionará correctamente y desencadenará la enfermedad.
[…]

Abordaje genético en el Fallo de implantación embrionario y en el aborto de repetición

Las parejas que no consiguen el embarazo tras tratamientos de fecundación in vitro, así como aquellas que lo pierden en etapas tempranas requieren una orientación multidisciplinar para poder diagnosticar y tratar su problema reproductivo.

[…]