La Hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación. La sangre no coagula con normalidad, por lo que, las personas hemofílicas sufren cuadros de hemorragia o sangrado de diferente gravedad y diferente localizaciones.
Los tipos de hemofilias hereditarias son tres: A, B y C.
El Diagnóstico Genético Preimplantaciónal (DGP) es una herramienta que permite “conocer genéticamente” al embrión antes de ser transferido al útero materno. Gracias a ello podemos estudiar su dotación cromosómica o si es portador de alguna enfermedad hereditaria. Esta información nos ayuda a seleccionar los embriones que darán lugar a bebés sanos. Pero, ¿cómo podemos obtener dicha información?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.
Se estima que alrededor de un 20% de los problemas reproductivos son de tipo genético o cromosómico. Es por ello que en la actualidad las pruebas genéticas son una parte esencial del estudio de fertilidad en las parejas que se acercan a nuestra consulta en busca de descendencia.
Para el diagnóstico de problemas de fertilidad existen un conjunto de estudios genéticos de gran utilidad en el manejo de la pareja con deseo reproductivo. Pruebas como el cariotipo en ambos miembros de la pareja, las microdelecciones del cromosoma Y en el varón o el estudio molecular del Síndrome del cromosoma X frágil en la mujer son pruebas indicadas habitualmente para determinar una posible base genética de los problemas de fertilidad en la pareja.
De dónde venimos…
El primer embarazo conseguido mediante fecundación in vitro (FIV) fue descrito por el equipo de Monashenen 1973, aunque la gestación sólo duró unos pocos días. Los doctores P. Steptoe y Robert G. Edwards fueron los que consiguieron el nacimiento del primer bebé probeta, Louise Brown, el 25 de junio de 1978, en Reino Unido. En España, fue el 12 de julio de 1984 cuando se consiguió el primer nacimiento mediante FIV.
Limitar el estudio de fertilidad en el varón al seminograma o espermiograma permite obtener tan sólo una visión parcial de la calidad seminal. El seminograma nos informa tan sólo del número y características de los espermatozoides del eyaculado (movilidad, morfología…) pero nada sobre por otros aspectos como por ejemplo la integridad del ADN espermático o la dotación cromosómica de los espermatozoides. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar estos aspectos complementarios de las características seminales.
El síndrome de X-frágil es una de las causas de retraso mental hereditario más frecuente en la población.
El gen responsable de la enfermedad se denomina FMR1 y está localizado en el cromosoma sexual “X”, como consecuencia tanto la trasmisión como la afectación de la enfermedad, es diferente en cada uno de los sexos. Como regla general se dice que la padecen los hombres pero la trasmiten las mujeres.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una novedosa técnica al servicio de la Medicina Reproductiva y una de las principales vías de innovación e investigación. El DGP permite la selección de embriones provenientes de ciclos de reproducción asistida libres de una determinada anomalía genética o cromosómica, antes de ser transferidos al útero materno.
