Utilidad de los Estudios Genéticos

ADNLa información genética se  encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula esta compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando lugar a palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y dar lugar a cada una de las proteínas del organismo.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o mutaciones dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido dando lugar a una proteína que no funcionará correctamente y desencadenará la enfermedad.

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Array-CGH: Descubriendo los misterios del embrión. Comprehensive Chromosome Screening (CCS)

Las nuevas tecnologías están suponiendo un extraordinario progreso en el diagnóstico de la fertilidad. El último avance que se ha incorporado al abanico de técnicas diagnósticas  se denomina array-CGH.

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Protocolo de selección de donantes de ovocitos en el Instituto Bernabeu

Actualmente, la donación de ovocitos es probablemente la técnica con mayor demanda en los centros de fertilidad, principalmente debido al incremento de la edad materna. La participación voluntaria de las donantes es clave, pero las donantes deben ser evaluadas cuidadosamente con el fin de evitar resultados insatisfactorios (no hay que olvidar que el objetivo final es el nacimiento de un niño sano sin perjuicio de  la donante ni de la pareja receptora).

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Incompatibilidad Genética en la pareja ¿Existe?

jul 09 2012 Publicado por bajo Actualidad, Fertilidad, Genética

Se estima que alrededor de un 20% de los problemas reproductivos son de tipo genético o cromosómico. Es por ello que en la actualidad las pruebas genéticas son una parte esencial del estudio de fertilidad en las parejas que se acercan a nuestra consulta en busca de descendencia.

Para el diagnóstico de problemas de fertilidad existen un conjunto de estudios genéticos de gran utilidad en el manejo de la pareja con deseo reproductivo. Pruebas como el cariotipo en ambos miembros de la pareja, las microdelecciones del cromosoma Y en el varón o el estudio molecular del Síndrome del cromosoma X frágil en la mujer son pruebas indicadas habitualmente para determinar una posible base genética de los problemas de fertilidad en la pareja.

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