Le 600 malattie recessive individuate mediante il Test di Compatibilità Genetica (TCG)

Attualmente qualsiasi coppia che desideri evitare la trasmissione di malattie genetiche ai propri figli può farlo mediante un Test di Compatibilità Genetica (TCG), denominato anche Screening Preconcezionale di Malattie Recessive.
Il TCG dell’Instituto Bernabeu, è un tipo di analisi innovativa che utilizza una tecnologia denominata sequenziamento di massa del DNA o di nuova generazione (NGS), mediante la quale studiamo con un semplice campione di sangue 555 mutazioni genetiche causanti oltre 600 malattie autosomiche recessive.

In seguito indichiamo le mutazioni che si analizzano:
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Trasferimento dell’embrione al 3º o 5º giorno di sviluppo. Vantaggi e Svantaggi.

Decidere il giorno migliore per il trasferimento dell’embrione è sempre stato un argomento di dibattito che comporta ancora parecchi dubbi.
La coltura dell’embrione è un processo di selezione.  Si analizza l’evoluzione dell’embrione durante il periodo di coltura e si studiano quali hanno un maggior potenziale di annidamento. […]

Obesità ed errore di annidamento embrionale

Già da tempo si sa che le pazienti in sovrappeso soffrono un maggior rischio di problemi riproduttivi e di aborto.
La difficoltà per concludere felicemente una gravidanza si aggrava se all’obesità si aggiungono malattie come il diabete, disturbi di tiroide o altre malattie metaboliche (maggiori informazioni nella sezione di endocrinologia e gravidanza).
Ma erano scarse le conoscenze su come influisce l’obesità sulla ricettività dell’endometrio che permetta un adeguato annidamento embrionale. […]

Bassa Risposta ovarica: I progressi della genetica

La stimolazione ovarica è un passo fondamentale per il risultato delle Tecniche di Riproduzione Assistita. Nella pratica clinica giornaliera osserviamo che la risposta ovarica può variare notevolmente da una donna all’altra.  In base ai nostri studi possiamo parlare di bassa risposta ovarica quando la paziente ottiene meno di tre ovuli.
Questa situazione colpisce sempre più donne che richiedono un’assistenza specializzata e un trattamento personalizzato. Per questo motivo Instituto Bernabeu ha creato una Unità di Bassa Risposta , dedicata alla diagnosi e al trattamento specifico di queste pazienti con un approccio multidisciplinare. […]