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Mobilità ridotta e Fertilità

Un problema riproduttivo, deve essere sempre affrontato con la massima sensibilità. Nel caso in cui la coppia ha un tipo di disabilità, l’aspetto emotivo deve essere ancora più empatico e non bisogna perdere di vista l’approccio medico specializzato delle complicazioni che questa disabilità comporta.
Nel 2006 l’organizzazione delle Nazioni Unite (ONU) ha regolato i diritti delle persone con mobilità ridotta, dettagliando i diritti delle persone con disabilità, a tutti i livelli della società, in cui è compresa la riproduzione e salute sessuale.
Presso l’Instituto Bernabeu ci preoccupiamo per l’osservanza di questo regolamento mettendo a disposizione dei nostri pazienti le misure e le soluzioni necessarie che si adattano alle necessità di ogni singola disabilità fisica, causata da una condizione genetica (ereditaria), malattia o incidente, personalizzando ogni caso in materia di fertilità. […]

Tecnologia all’avanguardia nella diagnosi preimpianto embrionale: array-CGH

La diagnosi genetica pre-impianto (DGP) è lo studio di anomalie genetiche o cromosomiche nell’embrione creato mediante tecnica di fecondazione in vitro prima di essere trasferito nell’utero materno. Lo scopo di questa tecnica è ottenere embrioni privi di malattie e generare quindi una discendenza sana. […]

Utilità del Cariotipo

Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi durante la metafase di un individuo. Il numero di cromosomi, e quindi il cariotipo, è caratteristico di ogni specie. L’essere umano ha 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del proprio corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 paia denominate autosomi e un paio di cromosomi sessuali (X e Y) che distinguono entrambi i sessi (uomo XY e donna XX). […]

DGP, SGP e CCS, sono la stessa cosa?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP- in inglese PGD-) consiste in un insieme di tecniche effettuate sull’embrione prima del trasferimento nell’utero materno, con lo scopo di studiare eventuali alterazioni cromosomiche e/o genetiche. In questo modo si pretende garantire una discendenza sana ed eliminare la trasmissione di una determinata malattia alla discendenza.
Il XXI secolo ha rappresentato un enorme progresso nell’analisi delle alterazioni dell’embrione. Le numerose possibilità di diagnosi e l’affidabilità delle tecniche ha permesso di avverare ciò che fino a qualche anno fa era solo utopia. Attualmente queste tecniche sono oramai routinarie e l’Instituto Bernabeu è uno dei leader a livello mondiale nell’offrire ai propri pazienti gli ultimi progressi nella diagnosi genetica dell’embrione.
Questa rivoluzione ha dato origine a numerose prove nuove, la maggior parte conosciute con sigle e che in molti casi hanno reso il DGP una vera confusione per i pazienti che mescolano e confondono tutte queste sigle. Con questo forum vogliamo chiarire questo mare di sigle. […]

Incompatibilità Genetica nella coppia. Esiste?

Si stima che circa il 20% dei problemi di riproduzione sono di tipo genetico o cromosomico. Per questo motivo attualmente le analisi genetiche rappresentano una parte essenziale dello studio di fertilità nelle coppie che si recano presso il nostro centro alla ricerca di un figlio.
Per diagnosticare i problemi di fertilità esistono diversi studi genetici essenziali per l’analisi della coppia con desiderio riproduttivo. Prove come il cariotipo di entrambi i membri della coppia, le microdelezioni del cromosoma Y nell’uomo o lo studio molecolare del Sindrome del cromosoma X fragile nella donna sono alcune delle prove fondamentali per determinare una possibile base genetica dei problemi di fertilità di una coppia.
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Da |29 de settembre de 2014|Attualità, Fertilità, Genetica|0 Commenti

Contributi dell` Array-CGH nel trattamento di coppie con mancato impianto

Le coppie che non raggiungono una gravidanza dopo i trattamenti di fecondazione in vitro, o quelle che la perdono precocemente richiedono un’ orientamento multidisciplinare per poter diagnosticare e trattare il loro problema riproduttivo.
 
Dal punto di vista genetico questi pazienti sono maggiormente predisposti a produrre embrioni con alterazioni cromosomiche. Per migliorare i risultati di gravidanza di queste coppie è possibile applicare la tecnica della diagnosi genetica preimpianto (DGP). […]