La cartella clinica: il primo contatto.

Ogni volta che ci troviamo dinnanzi ad una coppia con problemi di fertilità, è importante storia clinica o colloquio medico diretto. In questo colloquio dobbiamo cercare di conoscere l’ambiente circostante e tutti i fattori che possono ripercuotersi sulla coppia, dal passato al presente.  Dobbiamo cercare di conoscere da vicino ogni singola coppia.
Un colloquio minuzioso e dettagliato ci può orientare sulle possibili cause del problema e fornirci alcune soluzioni da adottare. Inoltre, ci permetterà di effettuare prove diagnostiche concrete e personalizzate.
Iniziando dalla donna, è fondamentale chiederle lo stato di salute dei propri genitori e fratelli: se hanno avuto problemi di fertilità, se hanno avuto aborti, se esistono malattie ereditarie, ecc. Molti problemi medici non sono ereditari, ma si raggruppano geneticamente in gruppi familiari.
Ovviamente, è importante conoscere com’è la mestruazione della paziente, ogni quanto tempo, quando ha avuto la prima mestruazione, se ha avuto gravidanze precedenti con il partner attuale o precedente, ecc. […]

Il fattore maschile nell’infertilità della coppia

Contrariamente alla credenza obsoleta secondo la quale i problemi riproduttivi ricadono in gran parte sul fattore femminile, le cifre aggiornate parlano da sé: il 47% dei casi di infertilità in una coppia sono dovuti a problemi nell’uomo. Di conseguenza, quando una coppia ha problemi fertilità e si reca presso un centro specializzato in riproduzione assistita, le analisi e gli studi vengono effettuati su entrambi i membri. Questa modalità di osservare sia il fattore femminile che quello maschile è oramai abituale e viene svolta da tutti i professionisti del settore, sebbene esistano ancora alcune incertezze sui problemi di infertilità che possono colpire l’uomo. Quali sono?  Che soluzioni offrono oggi i centri pionieri in riproduzione assistita in questi casi?
I problemi più frequenti nell’uomo possono essere “l’alterazione nei parametri seminali senza una causa conosciuta o evidente”, spiegano dall’Instituto Bernabeu di Alicante. Ciò significa che può esserci un numero scarso di spermatozoi, che abbiamo una bassa mobilità o una morfologia alterata. Inoltre, possono esistere cause più specifiche e identificate dell’alterazione del liquido seminale, come problemi di ostruzione, infezioni, malattie o cause genetiche che impediscono la fecondazione dell’ovulo o ripercuotono sulla qualità embrionale. […]

La possibilità di evitare una malattia grave nei nostri figli: studio sui portatori di malattie recessive

Le malattie recessive sono malattie ereditarie. Non presentano una prevalenza molto alta, ma spesso sono gravi e incurabili. Una delle caratteristiche di queste malattie è che una persona ne può essere portatrice, ma non rappresenta nessun problema di salute. Questa persona sarà quindi “portatore sano”.
Per questo motivo la diagnosi è ancora più difficile, perché possiamo trovarci dinnanzi a famiglie con generazioni complete senza la malattia o in cui non è mai apparsa previamente. Fino a poco tempo fa, era impossibile o molto difficile sapere se si era portatori di una malattia o no.
La maggior parte delle persone siamo portatori sani di qualche malattia recessiva e in teoria non rappresenta nessun problema se non nel momento in cui il nostro partner è portatore della stessa malattia, causando così seri problemi per i nostri discendenti. […]

DGP, SGP e CCS, sono la stessa cosa?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP- in inglese PGD-) consiste in un insieme di tecniche effettuate sull’embrione prima del trasferimento nell’utero materno, con lo scopo di studiare eventuali alterazioni cromosomiche e/o genetiche. In questo modo si pretende garantire una discendenza sana ed eliminare la trasmissione di una determinata malattia alla discendenza.
Il XXI secolo ha rappresentato un enorme progresso nell’analisi delle alterazioni dell’embrione. Le numerose possibilità di diagnosi e l’affidabilità delle tecniche ha permesso di avverare ciò che fino a qualche anno fa era solo utopia. Attualmente queste tecniche sono oramai routinarie e l’Instituto Bernabeu è uno dei leader a livello mondiale nell’offrire ai propri pazienti gli ultimi progressi nella diagnosi genetica dell’embrione.
Questa rivoluzione ha dato origine a numerose prove nuove, la maggior parte conosciute con sigle e che in molti casi hanno reso il DGP una vera confusione per i pazienti che mescolano e confondono tutte queste sigle. Con questo forum vogliamo chiarire questo mare di sigle. […]

Vetrificazione, la rivoluzione del secolo

Quando si parla di vetrificazione di solito si associa ritardo della maternità, vale a dire alla preservazione a freddo degli ovuli per poterli riutilizzare in futuro. Questa possibilità lascia a bocca aperta, perché mediante il congelamento cellulare avanzato e ultrarapido permette di conservare i gameti per poterli utilizzare in futuro. Ma le applicazioni di questa tecnica sono talmente variate e numerose che hanno cambiato il modo di lavorare di molte cliniche di fertilità prestigiose e gli esperti oramai parlano di vetrificazione come un qualcosa di “rivoluzionario”.
“Potremmo affermare che la crioconservazione è l’area più importante di qualsiasi clinica di riproduzione assistita”, assicura il responsabile dell’Unità Operativa di Biologia di Riproduzione dell’Instituto Bernabeu di Alicante, il Dott. Jorge Ten. Stando alle parole dell’esperto, questa tecnica “è cambiata tantissimo negli ultimi 6-8 anni”. All’inizio, la vetrificazione si applicava usando il “·congelamento lento che spesso causava danni cellulari” nell’ovocito. Questa è la cellula più grande del corpo umano nel caso delle donne e quella che contiene la maggior quantità di acqua, per cui durante il congelamento si formavano cristalli d’acqua danneggiandone la struttura. I cristalli che si formano come conseguenza di questo congelamento lento e l’alta presenza d’acqua nella cellula provocava che il tasso di sopravvivenza fosse del 20-30%. Praticamente non sopravvivevano ovociti.” […]