Utilità del Cariotipo

Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi durante la metafase di un individuo. Il numero di cromosomi, e quindi il cariotipo, è caratteristico di ogni specie. L’essere umano ha 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del proprio corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 paia denominate autosomi e un paio di cromosomi sessuali (X e Y) che distinguono entrambi i sessi (uomo XY e donna XX). […]

La cartella clinica: il primo contatto.

Ogni volta che ci troviamo dinnanzi ad una coppia con problemi di fertilità, è importante storia clinica o colloquio medico diretto. In questo colloquio dobbiamo cercare di conoscere l’ambiente circostante e tutti i fattori che possono ripercuotersi sulla coppia, dal passato al presente.  Dobbiamo cercare di conoscere da vicino ogni singola coppia.
Un colloquio minuzioso e dettagliato ci può orientare sulle possibili cause del problema e fornirci alcune soluzioni da adottare. Inoltre, ci permetterà di effettuare prove diagnostiche concrete e personalizzate.
Iniziando dalla donna, è fondamentale chiederle lo stato di salute dei propri genitori e fratelli: se hanno avuto problemi di fertilità, se hanno avuto aborti, se esistono malattie ereditarie, ecc. Molti problemi medici non sono ereditari, ma si raggruppano geneticamente in gruppi familiari.
Ovviamente, è importante conoscere com’è la mestruazione della paziente, ogni quanto tempo, quando ha avuto la prima mestruazione, se ha avuto gravidanze precedenti con il partner attuale o precedente, ecc. […]