Le 600 malattie recessive individuate mediante il Test di Compatibilità Genetica (TCG)

Attualmente qualsiasi coppia che desideri evitare la trasmissione di malattie genetiche ai propri figli può farlo mediante un Test di Compatibilità Genetica (TCG), denominato anche Screening Preconcezionale di Malattie Recessive.
Il TCG dell’Instituto Bernabeu, è un tipo di analisi innovativa che utilizza una tecnologia denominata sequenziamento di massa del DNA o di nuova generazione (NGS), mediante la quale studiamo con un semplice campione di sangue 555 mutazioni genetiche causanti oltre 600 malattie autosomiche recessive.

A continuazione tutte le informazioni sul TCG che realizzaimo nell’Instituto Bernabeu:
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Vetrificazione, la rivoluzione del secolo

Quando si parla di vetrificazione di solito si associa ritardo della maternità, vale a dire alla preservazione a freddo degli ovuli per poterli riutilizzare in futuro. Questa possibilità lascia a bocca aperta, perché mediante il congelamento cellulare avanzato e ultrarapido permette di conservare i gameti per poterli utilizzare in futuro. Ma le applicazioni di questa tecnica sono talmente variate e numerose che hanno cambiato il modo di lavorare di molte cliniche di fertilità prestigiose e gli esperti oramai parlano di vetrificazione come un qualcosa di “rivoluzionario”.
“Potremmo affermare che la crioconservazione è l’area più importante di qualsiasi clinica di riproduzione assistita”, assicura il responsabile dell’Unità Operativa di Biologia di Riproduzione dell’Instituto Bernabeu di Alicante, il Dott. Jorge Ten. Stando alle parole dell’esperto, questa tecnica “è cambiata tantissimo negli ultimi 6-8 anni”. All’inizio, la vetrificazione si applicava usando il “·congelamento lento che spesso causava danni cellulari” nell’ovocito. Questa è la cellula più grande del corpo umano nel caso delle donne e quella che contiene la maggior quantità di acqua, per cui durante il congelamento si formavano cristalli d’acqua danneggiandone la struttura. I cristalli che si formano come conseguenza di questo congelamento lento e l’alta presenza d’acqua nella cellula provocava che il tasso di sopravvivenza fosse del 20-30%. Praticamente non sopravvivevano ovociti.” […]

Protocollo di selezione di donanti di ovociti presso l´Instituto Bernabeu

Attualmente, la donazione di ovociti è probabilmente la tecnica con maggior richiesta presso i centri di fertilità, dovuto soprattutto all’incremento dell’età materna. La partecipazione volontaria delle donanti è fondamentale, ma prima è necessario sottoporle ad una valutazione accurata per evitare risultati insoddisfacenti (non dobbiamo dimenticare che lo scopo finale è la nascita di un bambino sano senza inconvenienti per la donante né per la coppia ricevente).
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