El método ROPA (RECEPTION OF OOCYTES FROM PARTNER)  es un tratamiento de medicina Reproductiva que permite a una pareja homosexual compuesta por mujeres casadas la participación de ambas en algo tan importante como es el formar una familia.

Este método permite que una de las mujeres del matrimonio sea quien aporte los óvulos, es decir la parte genética que va a formar el bebe,  y la otra mujer será quién se quede embarazada.

En el Instituto Bernabeu somos conscientes que una pareja tiene el derecho de querer formar una familia e intentamos apoyar esta decisión. Los estudios realizados hasta la fecha no muestran diferencias en el desarrollo de los niños nacidos en senos de familias felices (sea formados por hombre-mujer, mujer-mujer u hombre-hombre), por lo que, entendemos que debemos ayudar a este tipo de parejas a cumplir sus sueños de ser padres.

Técnicamente este tipo de tratamientos no difiere mucho de una fecundación in vitro convencional, la única diferencia es que los embriones se transfieren a una persona distinta de la que se ha hecho la estimulación ovárica, es decir, de una de las mujeres le extraeremos los ovocitos (DONANTE), los cuales los fecundaremos con espermatozoides procedentes de semen de banco y a la otra mujer (RECEPTORA) le transferiremos los embriones resultantes de esta fecundación.

La elección del semen de banco se realiza en base a las características físicas de la pareja y de sus grupos sanguíneos, teniendo en cuenta ambos miembros de la pareja. 

La tasa de embarazo va a depender sobretodo de la edad y reserva ovárica de la mujer donante. También habrá que tener en cuenta las características uterinas de la receptora, ya que la presencia de patología nos puede disminuir la tasa de embarazo, pero, en menor medida.

Desde 2007, La Ley española permite la inscripción de la doble maternidad en el Registro Civil, por lo que los niños nacidos de un tratamiento ROPA serán hijos de dos madres a efectos legales.

Dra. Belén Moliner, ginecóloga del Instituto Bernabeu.

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La Histerosalpingografia es una exploración mediante de rayos X, que como su nombre indica busca  ver el útero (histero-) y las trompas (salpingo-). Está destinada sobre todo para aquellas mujeres que están teniendo dificultad para quedarse embarazadas, para estudiar el útero, su forma o cualquier anormalidad que pueda tener y la apertura y tamaño de las trompas. 

Se suele realizar los primeros días tras la regla, puesto que son los días que menores probabilidades se tiene de estar embarazada. El procedimiento requiere colocar a través de la vagina un líquido que va a pasar por el útero y las trompas y que se ve de color blanco en la radiografía que simultáneamente se hace sobre el abdomen. La idea, es rellenar con el líquido el útero y las trompas, y que este líquido se vea luego por la radiografía.

La prueba es un poco molesta, aunque se solventa tomando algún analgésico o relajante muscular previo a la misma.

Como ya se ha comentado lo que se busca es ver la forma del útero, es decir, que podremos diagnosticar todos aquellos casos con formas anormales, como dos úteros o un septo o tabique que situado en medio del útero dificulta la anidación y aumenta significativamente el riesgo de aborto. También lesiones que ocupen la cavidad uterina como pólipos o miomas, incluso cicatrices o adherencias. Aunque el mayor valor de la prueba es conocer el estado de las trompas si están abiertas (permeables) o están cerradas (obstruidas).

Las trompas de Falopio son unos conductos que conectan el útero con de los ovarios, de esta forma se permite que el ovocito liberado tras la ovulación, pueda permanecer en su interior hasta que  el espermatozoide lo alcanza en este lugar.

Unas trompas cerradas impedirían que los espermatozoides llegasen hasta el lugar de encuentro, por lo que sería imposible concebir en esta situación. Es por ello, que es tan importante saber si las trompas están abiertas o cerradas. En la Histerosalpingografía se verían como el líquido ha pasado a través de las trompas y se ha liberado en el abdomen (permeables) o por el contrario si existe un stop durante el recorrido y no se visualiza líquido en el abdomen (obstruidas).

Aparte de diagnosticar la apertura de las trompas también podemos ver la forma que tienen, ya que existen formas engrosadas, que nos pueden hacer sospechar que la trompa está llena de líquido (hidrosalpinx), esto ocurre sobretodo si se ha tenido alguna infección previa o una cirugía. En estas situaciones es conveniente que sea valorado por un médico especialista en medicina reproductiva que le informará sobre el pronóstico y el tratamiento si lo requiriera.

Es muy poco frecuente que una paciente que no haya tenido infecciones en las trompas o cirugía abdominal tenga las trompas obstruidas o engrosadas, de hecho existen autores que no recomiendan su realización en este tipo de pacientes.

Dra. Belén Moliner, ginecóloga del Instituto Bernabeu.

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Dedicamos este foro del Instituto Bernabeu a una técnica muy habitual en el laboratorio de reproducción humana: la ICSI o la inyección citoplasmática de espermatozoides. Para ello os hemos preparado este video explicativo, desde el cual, el Dr. Jorge Ten, de una manera cercana y accesible explica en que consiste y como se realiza, sus indicaciones, la trayectoria y evolución de esta técnica, así como los  esfuerzos de nuestro equipo de biología de la reproducción para perfeccionar sus resultados. ¡Esperamos os guste!

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El sangrado vaginal durante la  gestación, aunque no se considera normal, es un hecho relativamente frecuente, especialmente en los tres primeros meses del embarazo. Entre el 20 y el 30% de las embarazadas experimenta algún sangrado vaginal durante las primeras 20 semanas de gestación y hasta un 10 % lo presenta durante el tercer trimestre.

Cuando el sangrado se produce durante la primera mitad del embarazo pueden ser indicativo de que la gestación no evoluciona de forma favorable, es decir, que se trata de un aborto, o de otras patologías más raras como son  el embarazo ectópico (que es cuando el  huevo fecundado anida fuera del útero, generalmente en la trompa de Falopio) o el embarazo molar (embarazo en el que sólo se desarrolla el tejido trofoblástico o placenta y no el embrión). Pero, en muchas ocasiones, se presentan pequeños sangrados vaginales no se asocian necesariamente con evolución anómala del embarazo; pequeños pólipos del cuello uterino pueden dar lugar a pequeños sangrados o simplemente se pueden producir sangrados del cuello del útero al mantener relaciones sexuales o con  el examen ginecológico, ya que éste está más vascularizado durante la gestación.

Cuando el sangrado se produce  en la segunda mitad del embarazo puede ser debido a parto prematuro (en dichos casos el manchado se suele asociar a contracciones uterinas o dolor similar a la menstruación), a problemas con la inserción placentaria (placenta previa que se inserta sobre o cercana al cuello del útero) o a un probable desprendimiento de la placenta.

Ante cualquier sangrado vaginal durante la gestación se recomienda consultar con el ginecólogo. En caso de hemorragia profusa o asociada a dolor abdominal se recomienda acudir a un Servicio de Urgencias.

Generalmente el ginecólogo realizará, como pruebas básicas, una exploración ginecológica, para comprobar el origen del sangrado y una ecografía para confirmar la viabilidad de la gestación, inserción placentaria, etc. En ocasiones el ginecólogo decidirá solicitar otras pruebas complementarias (analíticas, control cardiotocográfico, etc.) según los hallazgos de la ecografía.

En ocasiones, y sobre todo en el primer trimestre de gestación, no se encuentra un origen del sangrado. En dichas ocasiones se suele recomendar llevar una vida tranquila, evitar las relaciones sexuales y realizar una nueva valoración EN CASO de que no ceda el sangrado o que éste aumente.

Dra. Ana Palacios, ginecóloga del Instituto Bernabeu.

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La Hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación. La sangre no coagula con normalidad, por lo que, las personas  hemofílicas sufren cuadros de hemorragia o sangrado de diferente gravedad y diferente localizaciones.

Los tipos de hemofilias hereditarias son tres: A, B y C.

La Hemofilia A se hereda por una alteración en los genes del  factor de coagulación 8 (Factor VIII), si la mutación afecta al 9 (Factor IX) se conoce como Hemofilia B. Dichos genes se localizan en el cromosoma X, por lo tanto las Hemofilias A y B son enfermedades de las denominadas ligada al sexo o al cromosoma X. Esto implica el modelo clásico de herencia es que las mujeres sean portadoras de la enfermedad  y los varones son los que presenta los síntomas clásicos y más severos de la enfermedad, es decir, cuadros de hemorragia o sangrados por déficit de dichos factores. ¿Pueden existir mujeres hemofílicas? Cuando el embrión hembra tiene los cromosomas XX afectos de la mutación sería una enferma de hemofilia, lo que ocurre en la inmensa mayoría de los casos es que el embarazo no es evolutivo y finaliza en aborto. Aunque hay algún caso publicado de mujer enferma de hemofilia, esto no es lo habitual.

En la figura se representa la herencia de las Hemofilias A y B (ligadas al sexo):

Existe un tercer tipo de hemofilia hereditaria, la Hemofilia C, en que la mutación afecta al factor XI de la cascada de coagulación. En estos casos el patrón de herencia es diferente, concretamente es una herencia es autosómica recesiva, por lo que pueden padecerla tanto hombres como mujeres.  A continuación se muestra el patrón de herencia de la hemofilia C (autosómica recesiva):

Aunque la Hemofilia es una enfermedad poco prevalente, la gravedad de los cuadros hemorrágicos y sus repercusiones o secuelas clínicas a largo plazo pueden ser importantes.

Detectar a todas las mujeres portadoras es un objetivo primordial.

El diagnóstico se basa en la historia familiar (árbol genealógico), la determinación en sangre de los niveles de los factores de coagulación involucrados en cada caso (8, 9 y 11), aunque la prueba definitiva es la identificación de las mutaciones en los genes relaciones mediante pruebas de genética molecular.

Una vez identificada  una mujer  como portadora de hemofilia,  y en lo que respecta a la reproducción, debe ser informada de todas las opciones diagnósticas para dar un consejo genético antes de embarazo si es posible.

Si la mujer solicita un consejo preconcepcional la técnica a emplear es el Diagnóstico preimplantacional (DGP). Consiste en el análisis genético de células procedentes de embriones obtenidos en el seno de un tratamiento de fecundación in vitro. El DGP puede realizarse mediante la identificación del sexo fetal (“sexado”) o mediante la identificación de las mutaciones concretas relacionadas con la hemofilia.

Si la mujer portadora ya está embarazada el Diagnóstico Prenatal tiene varias opciones:

1. Diagnóstico prenatal invasivo: obtención de ADN fetal para estudio de las mutaciones mediante biopsia de vellosidades coriales (Biopsia de Corion) (semanas 10 a 12 de embarazo), amniocentesis (semanas 15 a 17) o cordocentesis (obtención de muestra de sangre del cordón umbilical entre las semanas 16 a 21).
2. Diagnóstico prenatal no invasivo: estudio del ADN fetal libre circulante en suero o plasma de la madre permite la determinación del sexo fetal pero no de la mutación. Si el resultado es “varón”, no puede discriminar si es sano o enfermo. Si es resultado es “mujer” está podrá ser o portadora (asintomática) o sana.

Si el resultado indica que el feto es varón la ley vigente permite la interrupción de la gestación hasta la semana 22 en mujeres portadoras de Hemofilia grave.

Existen otras opciones para aquellas pacientes que no deseen someterse a ninguna de las técnicas anteriores como son la donación de ovocitos o la adopción de embriones. 

Lo más importante es que toda mujer identificada como portadora de hemofilia debe ser informada de forma amplia y clara sobre cada una de las opciones, de las ventajas e inconvenientes de cada una y de la legislación vigente.

Dra. Lydia Luque, ginecóloga del Instituto Bernabeu.

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Las trompas de Falopio son unas estructuras en forma de trompeta que se inician en la cavidad uterina abriéndose junto a los ovarios. Tras la ovulación, las trompas recogen el ovulo liberado y este es fecundado en su primera porción, es decir, la mas cercana al ovario. Para ello, los espermatozoides atraviesan la vagina, el cuello uterino, la cavidad uterina y por ultimo el trayecto hasta el final de la trompa. Tras producirse la fertilización, el embrión (óvulo ya fecundado) inicia sus primeras divisiones y se desplaza a través de la trompa hacían el útero, para producirse finalmente la implantación y con ello el establecimiento del embarazo.

En algunas mujeres, las trompas están dañadas, por lo que la unión de óvulo y espermatozoide no puede producirse. Estas pacientes presentan una incapacidad para conseguir el embarazo de manera natural y por tanto una esterilidad que catalogamos de causa tubárica o “factor tubárico”. Esta problema puede ser el responsable entre el 10 y el 25% de los casos de esterilidad en los países desarrollados.

La causa más frecuente es la infecciosa. En la mayoría de los casos, una infección pasada es la responsable de la lesión en las trompas y su posterior obstrucción. Estas infecciones están asociadas a enfermedades de transmisión sexual por lo que en pacientes con antecedente de infecciones ginecológicas (Enfermedad Pélvica Inflamatoria) e infertilidad, sospecharemos una obstrucción tubárica como causa del problema.

Sin embargo, en muchos casos, dichas infecciones son asintomáticas, es decir, pasan desapercibidas para la mujer, por lo que la ausencia de un antecedente de riesgo no descarta la obstrucción de las trompas y esta debe ser descartada como parte del estudio básico de fertilidad. Por supuesto, cuando hablamos de infecciones ginecológicas, no nos referimos a las vaginitis habitualmente por “hongos” que son muy frecuentes y no son causa habituales de obstrucción tubárica.

Otras causas de lesión tubárica, son las adherencias provocadas por cirugías abdominales previas o por enfermedades inflamatorias como la endometriosis. En estos casos los antecedentes suelen ser evidentes y la alta sospecha nos obliga a constatar si las trompas son o no permeables.

La prueba diagnostica por excelencia para diagnosticar o descartar la obstrucción tubárica  es la Histerosalpingografía (HSG). En dicha prueba, se inyecta contraste (líquido especial) en el útero al tiempo que se toman unas radiografías seriadas apreciándose la distribución del contraste inyectado a través de las trompas y evidenciando su permeabilidad o bloqueo. La HSG, junto con el Seminograma y la evaluación de la Reserva Ovárica, forman parte del estudio básico de la pareja con problemas para gestar.

Otra forma de evaluar la permeabilidad tubárica es mediante la realización de una laparoscopia. Este procedimiento consiste en la introducción de un dispositivo óptico en el interior de la cavidad abdominal mediante la realización e un orificio la altura del ombligo. Con esto tendremos una visualización directa de las trompas pudiendo valorar su morfología y su permeabilidad tras la instilación a través del útero de un colorante. Esta exploración es una técnica quirúrgica que requiere de anestesia general y no está exenta de complicaciones por lo que solo será utilizada cuando se precise para resolver otros problemas (cirugía de miomas, quistes o endometriosis).

La ecografía no permite la visualización de las trompas por lo que no es una exploración indicada para valorar su permeabilidad. Solo cuando la obstrucción de la trompa se acompañe de una acumulación de líquido (hidrosalpinx) esta será apreciable con la ecografía siendo muy importante su diagnostico por las implicaciones diagnosticas que conlleva para el pronostico de la Fecundación In Vitro (FIV).

La restauración de la fertilidad natural a través de la cirugía de las trompas es extremadamente compleja, precisa de un tiempo prolongado para valorar su efectividad y desgraciadamente las posibilidades de éxito son muy limitadas. Por todo ello la FIV resulta el tratamiento primera elección para la mayoría de las pacientes ya que permite la fecundación en el laboratorio sustituyendo la función de las trompas.

La Fertilización in Vitro como tratamiento en los casos de esterilidad por factor tubárico tiene un pronóstico excelente por lo que actualmente la obstrucción de trompas o incluso su ausencia tras extirpación quirúrgica (salpinguectomía) no constituye un serio obstáculo para conseguir el embarazo.

Dr. Joaquín Llácer, Co-Director Médico. Medicina Reproductiva del Instituto Bernabeu.

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El ovocito es el gameto femenino, la célula que tras la fecundación por el espermatozoide dará lugar al embrión. En los humanos, el número de ovocitos que posee una mujer durante su vida no es infinito sino que nace con un número limitado. Estos ovocitos se van consumiendo paulatinamente en cada menstruación hasta su completo agotamiento en la menopausia.

Se dice que una mujer sufre de fallo ovárico precoz cuando hay cese de la menstruación por agotamiento prematuro de los ovocitos a edades previas a las de finalización natural de la función ovárica (aproximadamente 50 años). En el caso de que aún persistan ovocitos en mujeres con fallo ovárico precoz, éstos no responden adecuadamente a las hormonas responsables de su desarrollo y maduración.

El  fallo ovárico prematuro puede tener importantes consecuencias en la mujer:

• Por supuesto en su fertilidad: Estas mujeres no son capaces de concebir de forma natural y precisan de técnicas de reproducción asistida para poder tener descendencia. Además estas pacientes tienen un alto riesgo de que sus ovocitos no respondan durante el ciclo de fecundación in vitro,  poniendo en peligro el éxito del tratamiento.
• Por otro lado, la ausencia de hormonas femeninas a causa de la baja actividad ovárica tiene consecuencias para la salud, principalmente en enfermedades cardiovasculares y osteoporosis.

El  70-90%  de casos de fallo ovárico son de causa desconocida. El fallo ovárico precoz puede ser consecuencia de:

• Alteraciones genéticas o cromosómicas.
• Autoinmunes
• Enzimáticas
• o debidas a factores externos, como una cirugía, quimioterapia o radiación.

Entre las causas genéticas y cromosómicas podemos encontrar principalmente 3 grupos:

1. Cariotipos alterados que involucran al cromosoma sexual X. El número o bien la estructura de este cromosoma no es correcta. El Síndrome de Turner es la alteración más frecuente. Estas mujeres en lugar de tener dos cromosomas X tienen tan sólo uno. Es una causa de infertilidad bien estudiada y conocida. El Síndrome de Turner además de los problemas reproductivos puede producir anomalías de la arteria aorta.
2. Síndrome de X-frágil.  Este síndrome es la segunda causa más frecuente de retraso mental en varones. Aproximadamente un 20% de las mujeres con premutación,  estadío intermedio entre la normalidad y la mutación, tienen fallo ovárico prematuro. Estas pacientes deben recibir consejo genético ya que además de los problemas reproductivos, tienen un alto riesgo de trasmitir esta patología a su descendencia.
3. Polimorfismos genéticos: variantes catalogadas dentro de la normalidad pero que recientemente está demostrándose que predisponen a desarrollar fallos ováricos.

En el Instituto Bernabeu existe una Unidad dirigida a pacientes con fallo ovárico precoz y baja respuesta ovárica. Esta Unidad dirigida por el  Dr. Joaquín Llácer permite al paciente contar con las últimas innovaciones para el diagnóstico y tratamiento personalizado de su problema reproductivo y encaminado a buscar una mejor respuesta ovárica.

Nuestros resultados están siendo muy esperanzadores y están logrando el éxito en muchas de nuestras pacientes que en caso contrario se verían abocadas a la donación de ovocitos.

Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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Es bien conocido que uno de los estudios básicos a realizar en una pareja con dificultad para lograr un embarazo es el seminograma, es decir, es necesario analizar el semen del varón para determinar distintos parámetros como la cantidad de espermatozoides en el eyaculado, la motilidad de los mismos, cómo son morfológicamente, etc, de manera que podamos establecer si hay una alteración en la calidad del semen que pueda justificar esa dificultad.

Varias son las causas que pueden dar lugar a una baja calidad seminal: problemas hormonales, inmunológicos, anatómicos y también factores ambientales como la exposición a tóxicos (pesticidas, tabaco, drogas de abuso…) o a altas temperaturas de forma regular.

Con respecto a la influencia de la temperatura, no es casualidad que los testículos en el varón estén situados en el escroto, anatómicamente fuera del abdomen. De hecho se estima que se encuentran unos dos grados por debajo de la temperatura corporal.

Está documentado que para la correcta producción de espermatozoides (espermatogénesis) es necesario que la temperatura de los testículos sea la adecuada, ya que si esta temperatura aumenta puede disminuir la calidad seminal, de manera que se producirán menos cantidad de espermatozoides y además éstos podrán tener una motilidad disminuida.

En determinados casos donde hay un aumento de la temperatura de los testículos, como en la presencia de varices testiculares (varicocele) donde el flujo sanguíneo normal de la zona genital puede estar modificado o en caso de que no haya un descenso de los testículos al escroto (criptorquidia),  puede corregirse quirúrgicamente pero no siempre se recupera posteriormente la calidad seminal.

Sin embargo, sí hay situaciones que producen un aumento de la temperatura testicular y que pueden evitarse:

1. Evitar baños calientes de inmersión, jacuzzis y saunas ya que hay varios estudios que demuestran una alteración de la calidad seminal aunque dicha alteración puede ser reversible pasadas unas semanas.
2. Evitar realizar algunos deportes que llevados a cabo durante mucho tiempo pueden aumentar la temperatura del testículo, como por ejemplo el ciclismo.
3. Evitar el uso de ropa demasiado ajustada, incluyendo la ropa interior.
4. Más controvertido es el tema de no situar los ordenadores portátiles sobre la parte inferior del abdomen o colocar el teléfono móvil cerca de la zona genital (en cintura o bolsillo) ya que hay estudios donde se aprecia una tendencia a empeorar la calidad seminal pero otros estudios no lo demuestran.

Por último remarcar que el descenso de la calidad de semen debido a la fiebre es una situación puntual y pasajera y que dicha calidad seminal se normaliza en cuanto se vuelve a la temperatura corporal normal.

Dra Ana Mª Fabregat, farmacéutica del Instituto Bernabeu.

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El Diagnóstico Genético Preimplantaciónal (DGP) es una herramienta que permite “conocer genéticamente” al embrión antes de ser transferido al útero materno. Gracias a ello podemos estudiar su dotación cromosómica o si es portador de alguna enfermedad hereditaria. Esta información nos ayuda a seleccionar los embriones que darán lugar a bebés sanos. Pero, ¿cómo podemos obtener dicha información?

Hasta la fecha, la única forma de obtener información genética de un embrión, es mediante la realización de una biopsia embrionaria. ¿En qué consiste una biopsia embrionaria?

Para poder explicar el procedimiento de biopsia, debemos tener en cuenta que el punto de partida es EL EMBRIÓN. El embrión se obtendrá tras la realización de un ciclo de reproducción asistida, preferiblemente mediante microinyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) y se valorará su desarrollo durante la fase de cultivo hasta día 3 o día 5.

El embrión biopsiable en día 3 debe tener un número de células igual o superior a 6, de manera que su posterior desarrollo no se vea comprometido por el mero hecho de “capturar” una célula para realizar el análisis. Para llevar a cabo la biopsia, se realizará un orificio en la zona pelúcida (ZP) del embrión, pudiendo utilizar para ello agentes químicos (ácido Tyrodes) o mediante el empleo de púlsos de láser. A continuación, mediante aspiración se obtendrá una blastómera (célula del embrión) que será analizada en los laboratorios de biología molecular y genética.

Una vez realizada la biopsia se mantendrá el embrión en observación valorando su desarrollo hasta el momento de la transferencia.

El embrión biopsiable en día 5 debe haber alcanzado la fase blastocisto, en este caso se biopsiaran un mínimo de 4-5 células del tapizado celular externo que dará lugar a las estructuras placentarias (trofoectodermo), manteniendo intacta la masa celular interna que dará lugar al embrión. La perforación de la ZP se realizará mediante el empleo del láser, método de mayor precisión, debido a que la ZP ha reducido su espesor por los procesos propios de expansión y el empleo de otros métodos podría dañar al embrión comprometiendo su desarrollo. El embrión, por sus mecanismos naturales, extruirá un fragmento de trofoectodermo fuera de la zona pelúcida, y éste es el que podrá ser biopsiado. La forma más frecuente de biopsiar el trofoectodermo es por aspiración, ayudándonos de pulsos de láser para producir la separación de las células, aunque existen otros métodos.

La biopsia del embrión es un procedimiento delicado, requiere de mucha precisión y de un equipo de embriólogos experimentado, ya que errores en la técnica comprometerían el desarrollo del embrión o el diagnóstico genético posterior.

Dra. Dori Rodríguez, bióloga del Instituto Bernabeu.

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Actualmente se clasifica a la embarazada en grupo de riesgo de presentar anomalía cromosómica mediante el test o cribado del primer trimestre. Se combina la edad, marcadores bioquímicos y signos ecográficos, la translucencia nucal. A pesar de que la sensibilidad de la prueba es alta, no supera el 85 % y además se asume una tasa de falsos positivos del 5%, lo que obliga a la realización de una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis, a las que hay que asociar un riesgo de aborto del 1%.

Recientemente se ha incorporado un nuevo Test de Cribado. Se trata del Test de ADN Fetal en sangre materna, realizado a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

Con una simple toma de sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal circulante, que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se determina finalmente el número exacto de copias del cromosoma 21, 18 y 13 del feto.

La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta. Según los estudios publicados recientemente, se ha demostrado que esta prueba tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Por tanto, la gran diferencia respecto a los Test que se utilizan actualmente de manera rutinaria, consiste en la clara reducción, de  hasta cinco veces los resultados falsos positivos que obligan a la realización de pruebas invasivas innecesarias.

No es útil en embarazos múltiples pero sí puede ser aplicado en todas las gestaciones, tanto espontáneas como las  conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovodonación.

Se evita pues la realización de numerosas amniocentesis permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas.

El Instituto Bernabeu ha incorporado al conjunto de prestaciones en el ámbito del Diagnóstico Prenatal este nuevo Test, por sus especiales características de rapidez, comodidad y seguridad.

Dr. Francisco Sellers, director de la Unidad Medicina del Embarazo del Instituto Bernabeu.

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