Wiederholte Fehlgeburten: Ein Drama mit Lösung

Zweifellos ist eine der schmerzhalftesten Situationen, denen sich ein Paar mit Kinderwunsch ausgesetzt sieht, die Fehlgeburt. Das Leiden ist um so größer in Fällen, in denen Fruchtbarkeitsbehandlungen wie In-Vitro-Fertilisation, künstliche Befruchtung oder Eizellenspenden vorausgegangen sind.
Fehlgeburten sind nicht immer das Produkt einer Erkrankung oder zugrunde liegenden Anomalie. Sie können eine Reaktion der Natur darstellen, die die Entwicklung eines anomalen Embryos  blockiert. So findet man bei der Untersuchung des Gewebes der Fehlgeburt einen hohen Prozentsatz an Chromosomenanomalien. […]

Wie ist das Verfahren der Embryobiopsie?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die genetische Untersuchung eines Embryos vor dessen Implantation in die Gebärmutter. Dank dieser Technik können Chromosomen auf bestimmte Erbkrankheiten untersucht werden. Diese Information hilft bei der Selektion der Embryonen und ist grundlegend für die Geburt eines gesunden Kindes. Aber wie können wir diese Information erhalten?
Bis heute ist die einzige Möglichkeit um genetische Information über einen Embryo zu erhalten durch die Embryobiopsie. Wie ist das Verfahren der Embryobiopsie? […]

Warum verringert das Vollchromosomen Screening (CCS) in Array-CGH die Abortrate?

Die Abortrate beträgt in der allgemeinen Bevölkerung etwa 15 – 20% (ohne Fertilitätsprobleme), das heißt ein Fünftel der Paare, die eine Schwangerschaft erreichen, haben eine spontane Fehlgeburt und bei ca- 5 % dieser Paare passiert es mehr als ein Mal. Auch wenn die Schwangerschaft durch eine künstliche Befruchtung erreicht wurde, variiert die Abortrate nicht und aus diesem Grund ist es wichtig ein Paar, dass zu einer Fertilitätsberatung erscheint, umfassende Untersuchungen durchzuführen sowie ein geeignetes Behandlungsprotokoll zu erarbeiten um das beste Ergebnis, nämlich ein gesundes Kind zu erhalten und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu verringern. Fehlgeburten oder ein Schwangerschaftsabbruch können verschiedene Ursachen haben (Probleme des Uterus, immunologisch, etc.) doch bei der Hälfte der Fälle treten Chromosomenanomalien bei den Embryonen auf, die verantwortlich für vorzeitige Schwangerschaftsabbrüche sind. Ein gesunder Embryo verfügt über zwei Kopien von jedem Chromosom, eines vom Vater und eines von der Mutter. Bei Chromosomenanomalien kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Kopien, so dass ein Ungleichgewicht in der genetischen Verteilung produziert wird, was zur Blockierung eines Embryos in seiner Entwicklung führen kann. […]

Eine Genetische Revolution: Die massive DNA-Sequenzierung

Im Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.
Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.
Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller” […]

Wann und warum wird eine Embryobiopsie durchgeführt?

Während einer Behandlung der assistierten Reproduktion sollten nur die besten Embryonen ausgewählt werden, die später in den Uterus der Frau transferiert werden. Die Art der Selektion beruht vorerst nur auf den äußeren Aspekten des Embryos, bevor er transferiert wird. Es wird versucht bis zum 5. Tag der Embryokultur zu warten um Embryonen mit dem stärksten Potential zu erreichen und gleichzeitig die beste Synchronisation mit dem Aufbau des Endometriums (der Gebärmutterschleimhaut).
In bestimmten Fällen kann diese Auswahl durch ein umfassendes Chromosomen Screening (CCS) unterstützt werden. Mit dieser Technik können wir bestimmen, ob ein Embryo über eine korrekte Anzahl von Chromosomen verfügt und damit chromosomal gesund ist und keine Chromosomenanomalien aufweist. Dem nach haben wir eine morphologische Auswahl (Beurteilung äußerlicher Aspekte) und eine chromosomale Auswahl (Beurteilung interner Aspekte).
Um einen Embryo genetisch zu untersuchen, müssen Zellen entnommen werden. Dabei wird der Embryo nicht geschadet und entwickelt sich auch nach der Implantation normal weiter. Die Biopsie Techniken haben sich in den vergangenen Jahren enorm weiterentwickelt, um den Prozess zu optimieren. […]

Das Instituto Bernabeu stärkt seine Position als europäische Referenz im Bereich Forschung und Entwicklung auf dem jährlichen Kongress des “British Fertility Society”

Am 7. und 8. Januar fand in Newcastle (UK) eines der wichtigsten Zusammentreffen im Bereich der Fertilitätsmedizin und der assistierten Reproduktion statt, der jährliche Kongress der “British Fertility Society” (BSF). Der wissenschaftliche Ausschuss hatte insgesamt 11 Forschungsprojekte des Instituto Bernabeu angenommen. Die Themen waren: Niedrige ovarielle Reaktion – Eine Pathologie die bei Frauen mit Kinderwunsch mit dem fortgeschrittenen Alter assoziiert wird, Implantationsversagen von Embryonen und die Auswirkung der Genetik bei Fortpflanzungsproblemen. […]

Assistierte Reproduktion für Frauen ohne männlichen Partner

In der heutigen Gesellschaft besteht eine steigende Nachfrage an Behandlungen der assistieren Reproduktion bei alleinstehenden Frauen oder Frauen in einer gleichgeschlechtlichen Partnerschaft. Aus reproduktionsmedizinischer Perspektive benötigt die Frau lediglich den Zugriff auf männliche Keimzellen (Spermien) um eine Schwangerschaft zu erreichen. Seit einigen Jahren haben gleichgeschlechtliche Paare auf verschiedene Wege versucht das Problem zu lösen, nicht immer ohne persönliche oder rechtliche Risiken oder die die Wahrscheinlichkeit sich mit Infektiösen Krankheiten zu infizieren oder mit Vaterschaftsklagen konfrontiert werden.
Derzeit werden diese Umstände in den Kliniken der assistierten Reproduktion gelöst, indem die Anforderungen in der Praxis sicher und professionell durchgeführt werden.
In der Reproduktionsmedizin wird der Akt des Geschlechtsverkehrs zwischen zwei Menschen getrennt und es werden verschieden Möglichkeiten angeboten um das Ziel einer Schwangerschaft zu erreichen. Sowohl alleinstehende Frauen wie auch gleichgeschlechtliche Paare können zwischen den verschieden Methoden wählen: Insemination mit Spendersamen, IVF (In-vitro-Fertilisation) mit eigenen Eizellen, bei gleichgeschlechtlichen Paaren besteht ebenso die Möglichkeit des Austauschs von Eizellen (wir nennen diese Methode “ROPA” ) eine der Frauen gibt ihre Eizellen, während die andere das Kind austrägt. In diesem Fall sind beide Frauen die Mütter des Kindes (eine biologisch und eine genetisch). Embryoadoption (die Annahme von Embryonen von Paaren die den Kinderwunsch bereits erreicht haben und ihre übrigen Embryonen spenden) oder wenn es nötig ist, die Eizellspende. […]

Complete Chromosome Screening (CCS): Zuverlässig und für Embryonen weniger schädlich

Damit sich ein Individuum richtig entwickeln kann benötigt es die Informationen der Gene. Als anschauliches Beispiel vergleichen wir es “mit Büchern (Gene) die mit Tinte (DNA) geschrieben werden”. Die Menge aller Gene befindet sich in den 46 Chromosomen, die wir von unseren Eltern erben. Sie sollten frei von Mängeln oder Fehlern sein, da diese zu schweren Erkrankungen, Fehlbildungen oder Lebensunfähigkeit führen können.
Bei menschlichen Embryonen kommt es häufig zu einem hohen Anteil von Chromosomenanomalien. Besonders ist dies bei Paaren mit Fertilitätsproblemen zu beobachten, sie äußern sich als wiederholte Fehlgeburten oder Implantationsfehler. Auf diese Weise sind IVF Labore vorbereitet und wissen das mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Embryonen Chromosomenanomalien tragen.
Nur Embryonen, die keinen Überschuss oder Mangel an DNA haben, sind in der Lage sich gesund zu entwickeln, bis zur Geburt eines gesunden Kindes. Daher ist es wichtig Embryonen richtig auszuwählen und den kompletten Chromosomensatz zu identifizieren damit ein Gesundes Lebewesen entstehen kann. […]

Die nützliche Anwendung des CCS (Complete Chromosome Screening) bei wiederholten Fehlgeburten

Wenn ein Paar die Entscheidung trifft ein Kind zu bekommen, ob auf natürlichem Weg oder durch die Anwendung der Techniken der assistierten Reproduktion, ist eine der Hauptsorgen, dass die Schwangerschaft gut und problemlos verläuft und das Kind gesund zur Welt kommt. In ca. 10 – 15% aller Schwangerschaften treten Fehlgeburten auf. Es wird von “wiederholten Fehlgeburten” gesprochen, wenn es bei zwei oder mehr Schwangerschaften zu einem spontanen Abort gekommen ist.
Der Ursprung der wiederholten Fehlgeburten kann immunologisch, hormonal oder durch die Gebärmutter bedingt sein, aber zweifellos ist die häufigste Ursache bei über 50% der Fällen chromosomal bedingt. […]

Fünf Jahre Time-lapse: Wird der Trend anhalten?

Die Time-lapse Methode (zu deutsch Zeitraffer) zeigt die Entwicklung von Embryonen in einer stetigen Abfolge unter Videoaufnahme, wobei das Gerät in einem Inkubator installiert wurde um so einen Film über die Embryonalentwicklung zu erstellen. Eine bestimmte Software rekonstruiert die Bilder und ermöglicht es uns die Entwicklung des Embryos zu verfolgen.
Seinen ersten Auftritt hatte die Methode vor fünf Jahren mit einem großen Medienaufwand, denn ihre Funktion war vielversprechend und sollte die Auswahl der Embryonen verbessern. Die konventionelle Methode zur Bewertung der morphologischen Aspekte wurde in Frage gestellt und so galt die neue Time-lapse als “Star” unter den biotechnischen Werkzeugen in der Reproduktionsbiologie.
Die Methode verbreitete sich rasend schnell ohne beweiskräftige Hinweise auf die Verbesserung der Statistik von geborenen Kindern oder über seine Sicherheit und Kosten (* Armstrong und Cols., 2015) […]