Eine Genetische Revolution: Die massive DNA-Sequenzierung

Im Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.
Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.
Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller” […]

Wann und warum wird eine Embryobiopsie durchgeführt?

Während einer Behandlung der assistierten Reproduktion sollten nur die besten Embryonen ausgewählt werden, die später in den Uterus der Frau transferiert werden. Die Art der Selektion beruht vorerst nur auf den äußeren Aspekten des Embryos, bevor er transferiert wird. Es wird versucht bis zum 5. Tag der Embryokultur zu warten um Embryonen mit dem stärksten Potential zu erreichen und gleichzeitig die beste Synchronisation mit dem Aufbau des Endometriums (der Gebärmutterschleimhaut).
In bestimmten Fällen kann diese Auswahl durch ein umfassendes Chromosomen Screening (CCS) unterstützt werden. Mit dieser Technik können wir bestimmen, ob ein Embryo über eine korrekte Anzahl von Chromosomen verfügt und damit chromosomal gesund ist und keine Chromosomenanomalien aufweist. Dem nach haben wir eine morphologische Auswahl (Beurteilung äußerlicher Aspekte) und eine chromosomale Auswahl (Beurteilung interner Aspekte).
Um einen Embryo genetisch zu untersuchen, müssen Zellen entnommen werden. Dabei wird der Embryo nicht geschadet und entwickelt sich auch nach der Implantation normal weiter. Die Biopsie Techniken haben sich in den vergangenen Jahren enorm weiterentwickelt, um den Prozess zu optimieren. […]

Das Instituto Bernabeu stärkt seine Position als europäische Referenz im Bereich Forschung und Entwicklung auf dem jährlichen Kongress des “British Fertility Society”

Am 7. und 8. Januar fand in Newcastle (UK) eines der wichtigsten Zusammentreffen im Bereich der Fertilitätsmedizin und der assistierten Reproduktion statt, der jährliche Kongress der “British Fertility Society” (BSF). Der wissenschaftliche Ausschuss hatte insgesamt 11 Forschungsprojekte des Instituto Bernabeu angenommen. Die Themen waren: Niedrige ovarielle Reaktion – Eine Pathologie die bei Frauen mit Kinderwunsch mit dem fortgeschrittenen Alter assoziiert wird, Implantationsversagen von Embryonen und die Auswirkung der Genetik bei Fortpflanzungsproblemen. […]

Assistierte Reproduktion für Frauen ohne männlichen Partner

In der heutigen Gesellschaft besteht eine steigende Nachfrage an Behandlungen der assistieren Reproduktion bei alleinstehenden Frauen oder Frauen in einer gleichgeschlechtlichen Partnerschaft. Aus reproduktionsmedizinischer Perspektive benötigt die Frau lediglich den Zugriff auf männliche Keimzellen (Spermien) um eine Schwangerschaft zu erreichen. Seit einigen Jahren haben gleichgeschlechtliche Paare auf verschiedene Wege versucht das Problem zu lösen, nicht immer ohne persönliche oder rechtliche Risiken oder die die Wahrscheinlichkeit sich mit Infektiösen Krankheiten zu infizieren oder mit Vaterschaftsklagen konfrontiert werden.
Derzeit werden diese Umstände in den Kliniken der assistierten Reproduktion gelöst, indem die Anforderungen in der Praxis sicher und professionell durchgeführt werden.
In der Reproduktionsmedizin wird der Akt des Geschlechtsverkehrs zwischen zwei Menschen getrennt und es werden verschieden Möglichkeiten angeboten um das Ziel einer Schwangerschaft zu erreichen. Sowohl alleinstehende Frauen wie auch gleichgeschlechtliche Paare können zwischen den verschieden Methoden wählen: Insemination mit Spendersamen, IVF (In-vitro-Fertilisation) mit eigenen Eizellen, bei gleichgeschlechtlichen Paaren besteht ebenso die Möglichkeit des Austauschs von Eizellen (wir nennen diese Methode “ROPA” ) eine der Frauen gibt ihre Eizellen, während die andere das Kind austrägt. In diesem Fall sind beide Frauen die Mütter des Kindes (eine biologisch und eine genetisch). Embryoadoption (die Annahme von Embryonen von Paaren die den Kinderwunsch bereits erreicht haben und ihre übrigen Embryonen spenden) oder wenn es nötig ist, die Eizellspende. […]

Complete Chromosome Screening (CCS): Zuverlässig und für Embryonen weniger schädlich

Damit sich ein Individuum richtig entwickeln kann benötigt es die Informationen der Gene. Als anschauliches Beispiel vergleichen wir es “mit Büchern (Gene) die mit Tinte (DNA) geschrieben werden”. Die Menge aller Gene befindet sich in den 46 Chromosomen, die wir von unseren Eltern erben. Sie sollten frei von Mängeln oder Fehlern sein, da diese zu schweren Erkrankungen, Fehlbildungen oder Lebensunfähigkeit führen können.
Bei menschlichen Embryonen kommt es häufig zu einem hohen Anteil von Chromosomenanomalien. Besonders ist dies bei Paaren mit Fertilitätsproblemen zu beobachten, sie äußern sich als wiederholte Fehlgeburten oder Implantationsfehler. Auf diese Weise sind IVF Labore vorbereitet und wissen das mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Embryonen Chromosomenanomalien tragen.
Nur Embryonen, die keinen Überschuss oder Mangel an DNA haben, sind in der Lage sich gesund zu entwickeln, bis zur Geburt eines gesunden Kindes. Daher ist es wichtig Embryonen richtig auszuwählen und den kompletten Chromosomensatz zu identifizieren damit ein Gesundes Lebewesen entstehen kann. […]

Die nützliche Anwendung des CCS (Complete Chromosome Screening) bei wiederholten Fehlgeburten

Wenn ein Paar die Entscheidung trifft ein Kind zu bekommen, ob auf natürlichem Weg oder durch die Anwendung der Techniken der assistierten Reproduktion, ist eine der Hauptsorgen, dass die Schwangerschaft gut und problemlos verläuft und das Kind gesund zur Welt kommt. In ca. 10 – 15% aller Schwangerschaften treten Fehlgeburten auf. Es wird von “wiederholten Fehlgeburten” gesprochen, wenn es bei zwei oder mehr Schwangerschaften zu einem spontanen Abort gekommen ist.
Der Ursprung der wiederholten Fehlgeburten kann immunologisch, hormonal oder durch die Gebärmutter bedingt sein, aber zweifellos ist die häufigste Ursache bei über 50% der Fällen chromosomal bedingt. […]

Fünf Jahre Time-lapse: Wird der Trend anhalten?

Die Time-lapse Methode (zu deutsch Zeitraffer) zeigt die Entwicklung von Embryonen in einer stetigen Abfolge unter Videoaufnahme, wobei das Gerät in einem Inkubator installiert wurde um so einen Film über die Embryonalentwicklung zu erstellen. Eine bestimmte Software rekonstruiert die Bilder und ermöglicht es uns die Entwicklung des Embryos zu verfolgen.
Seinen ersten Auftritt hatte die Methode vor fünf Jahren mit einem großen Medienaufwand, denn ihre Funktion war vielversprechend und sollte die Auswahl der Embryonen verbessern. Die konventionelle Methode zur Bewertung der morphologischen Aspekte wurde in Frage gestellt und so galt die neue Time-lapse als “Star” unter den biotechnischen Werkzeugen in der Reproduktionsbiologie.
Die Methode verbreitete sich rasend schnell ohne beweiskräftige Hinweise auf die Verbesserung der Statistik von geborenen Kindern oder über seine Sicherheit und Kosten (* Armstrong und Cols., 2015) […]

PID, PGS und CCS – Was ist der Unterschied?

Die Präimplantationsdiagnostik kurz PID (engl. PGD) ergibt sich aus verschiedenen Untersuchungen die am Embryo durchgeführt werden, bevor er in die mütterliche Gebärmutter eingesetzt wird um mögliche Chromosomenanomalien und/oder genetischen Unregelmäßigkeiten auszuschließen. Zweck dieser Untersuchung ist gesunde Nachkommen zu garantieren und eine übertragbare Krankheit auf die Nachkommen zu verhindern.
Das 21. Jahrhundert war ein großer Fortschritt in der Analyse und Erforschung von Anomalien bei Embryonen. Die Bandbreite der diagnostischen Möglichkeiten und die Zuverlässigkeit der Techniken haben sich enorm verändert und ließen vor einigen Jahren noch nicht erahnen was nun möglich ist. Heut zu tage sind diese Techniken eine Routine geworden und das Instituto Bernabeu zählt zu einer der führenden Kliniken in der Anwendung der genetischen embryonal Diagnostik und bietet damit ihren Patienten die neusten Fortschritte. […]

Vitrifizierung – Eine Revolution der Kälte

Wenn von Vitrifizierung die Rede ist, wird diese normalerweise mit der Verzögerung der Mutterschaft, durch das Einfrieren von Eizellen für einen späteren Gebrauch in Verbindung gebracht. Diese Möglichkeit an für sich erscheint bereits erstaunlich, dass durch den Prozess des schnellen Einfrieren von Zellen die Keimzellen für einen späteren Einsatz aufbewahrt werden können. Ihr Einsatz ist mittlerweile sehr vielfältig und zahlreich und wird von den renommiertesten Fertilitätsklinken angewandt. Experten bezeichnen die Vitrifizierung als eine “Revolution” im Bereich der Fertilitätsmedizin.
“Wir können behaupten, dass zur Zeit die Kryokonservierung der wichtigste Bereich jeder Fertilitätsklinik ist” dies ist die Aussage des Abteilungsleiters Dr. Jorge Ten für operative Reproduktionsbiologie des Instituto Bernabeu in Alicante. Der Experte ist der Meinung, dass sich diese Technik in den vergangenen 6-8 Jahren enorm verändert hat. Zu Beginn wurde die Vitrifizierung durch die Anwendung “des langsamen Einfrierens durchgeführt, die allerdings Zellschäden in der Eizelle verursachten“. Die Eizelle ist die größte Zelle im weiblichen Körper und weißt den höchsten Wassergehalt auf was zu Schwierigkeiten bei der Einfrierung führte da sich Eiskristalle in der Zelle bildeten, die Verantwortlich für die Zellschädigung waren. Die Folge dieser Entwicklung des langsamen Einfrierens war das die Überlebenschancen der Zellen zwischen 20 und 30% lagen und somit kaum Eizellen den Auftauungsprozess überstanden konnten. […]

Instituto Bernabeu: umfassende Verpflichtung auf Qualität

Die über 30 Jahre des Werdegangs des Instituto Bernabeu in Alicante auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin haben dazu geführt, dass das Institut Niveaus bei der Qualität und bei der Verpflichtung darauf erreicht, die führend in Europa sind. Sein Interesse daran, dem Patienten eine maximale Betreuungsqualität zu bieten, und seine Rastlosigkeit bei der ständigen Verbesserung und Suche nach neuen Herausforderungen haben dazu geführt, dass das IB über die renommiertesten internationalen Auszeichnungen verfügt, die für die Transparenz und Seriösität der Gruppe aus Alicante bürgen.
“Dies ist ein Element, das uns gegenüber anderen Zentren auszeichnet, weil es eine zeitliche Kontinuität gibt, und weil unsere Zertifizierungen für alle Abteilungen erteilt wurden”, versichert Elena García, die Verantwortliche für Qualität am Instituto Bernabeu. Die Qualitätssiegel werden jährlich erneuert, weshalb alle Standorte des IB jedes Jahr einem neuen Audit unterzogen werden. “Während der Krise haben viele Unternehmen stagniert, weil sie sich keinen neuen Audits unterzogen haben, doch wir haben uns seit 2006 auf die Qualität verpflichtet und verfügen über spezialisierte menschliche und technische Ressourcen, mit deren Hilfe Qualitätsprojekte umgesetzt werden”, fügt sie hinzu. […]