Archive for the 'Genetik' category

Gibt es eine genetische Unvereinbarkeit bei Paaren?

Sep 29 2014 Publiziert von unter Aktualität, Fertilität, Genetik

01Man schätzt, dass etwa 20% der reproduktiven Probleme genetischen oder chromosomischen Typs sind. Daher sind derzeit die Gentests ein wesentlicher Teil der Fertilitätsstudie bei Paaren, die unsere Praxis mit dem Wunsch nach Nachkommen aufsuchen.

Für die Diagnose von Fruchtbarkeitsproblemen gibt es eine Reihe von genetischen Untersuchungen von großem Nutzen für Paare mit Kinderwunsch. Tests wie der Kariotyp bei beiden Partnern, die Mikrodelektion des Y-Chromosoms beim Mann oder die molekulare Untersuchung des Fragilen X-Syndroms bei der Frau sind Test, die gewöhnlich indiziert sind, um eine mögliche genetische Ursache der Fruchtbarkeitsprobleme bei dem Paar festzustellen.

Doch kann es eine genetische Unvereinbarkeit zwischen einem Mann und einer Frau geben, die es ihr unmöglich macht, mit ihrem Partner Nachkommen zu haben, nicht jedoch mit einem anderen Partner? Die Antwort ist: nein.

Eine Ausnahme für diese so eindeutige Antwort sind Erbkrankheiten vom rezessiven Typ. Damit diese Krankheiten auftreten, müssen die Kopien des von unserem Vater und des von unserer Mutter geerbten Gens beide mutiert sein. Wenn nur eine der Kopien mutiert ist und die andere nicht, dann ist die Person Trägerin und weist keines der klinischen Symptome der Krankheit auf. Falls zufällig beide Partner Träger der gleichen rezessiven genetischen Krankheit sind, könnten sie sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an ihre Nachkommen weitergeben. Je nach Schwere der Krankheit könnte dies sogar zu Schwangerschaften mit Fehlgeburten führen.

Aus all diesen Gründen kann eine Familiengeschichte der Fehlgeburten oder Geburten mit Fehlbildungen bzw. mit geistigen Behinderungen auf Probleme genetischer oder chromosomischer Art zurückzuführen sein, die identifiziert werden müssen. In diesen Fällen ist eine angemessene Beratung vor der Empfängnis erforderlich, da die Genetik es uns heute ermöglicht, Lösungen wie die Präimplantationsdiagnostik (PID) anzubieten.

Dr. José A. Ortiz, Biochemiker am Instituto Bernabeu.

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Nähere Informationen erhalten Sie auf unserer Webseite: www.institutobernabeu.com oder www.ibbiotech.com

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Protokoll über die Auswahl von Eizellspenderinnen im Instituto Bernabeu

01Derzeit ist die Eizellspende wahrscheinlich eine der gefragtesten Techniken in den Fertilitätszentren, insbesondere aufgrund des immer höher werdenden Alters der Patientinnen. Die freiwillige Teilnahme der Spenderinnen ist ausschlaggebend, jedoch müssen sich diese einem sorgfältigen Bewertungsverfahren unterziehen, um unbefriedigende Ergebnisse zu vermeiden (Ziel ist die Geburt eines gesunden Kindes, bei dem sowohl die Spenderin als auch die werdenden Eltern unbeschadet bleiben).

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Kann die genetische Amniozentese vermieden werden?

01Die genetische Amniozenteseist eine Technik der Pränataldiagnostik, deren Zweck die Bestimmung des Karyotypen des Fötus ist. Der Karyotyp ist die Anzahl der Chromosomen, mit denen alle Menschen ausgestattet sind. Normale Menschen verfügen über 46 Chromosomen, die auf 23 Paare verteilt sind (22 Chromosomenpaare namens Autosome, und 1 Paar Geschlechtschromosome, XX oder XY, welches das Geschlecht des Fötus bestimmt). Das Down-Syndrom oder die Trisomie des Chromosoms 21 ist die häufigste Chromosomenstörung bei lebendigen Neugeborenen; in diesem Falle weist das Individuum 47 Chromosomen auf, und die Störung besteht darin, dass es 3 anstatt 2 Chromosomen 21 gibt.

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Warum sind nicht alle übrig gebliebenen Embryonen eines Zyklus der In-vitro-Fertilisation für die Tiefkühlung geeignet?

01Derzeit ist es bei Behandlungen der In-vitro-Fertilisation nicht außergewöhnlich, am Tag des Embryonentransfers eine erhöhte Zahl an Embryonen von guter Qualität vorzufinden. Für den Transfer in einem frischen Zyklus werden diejenigen Embryonen ausgewählt, die morphologisch und kinetisch die beste Entwicklung aufweisen, und ‘die übrigen’ von guter Qualität können kryokonserviert werden.

Diese ‘übrigen Embryonen’ können von dem Paar dafür verwendet werden, um in Zukunft ein neues Kind zu bekommen, oder falls der Transfer von frischen Embryonen nicht zu einer evolutiven Schwangerschaft geführt hat.

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Kriterien für die Klassifikation von Embryonen

klassifikation1Ab der  Befruchtung und bis der Transfer in die mütterliche Gebärmutter stattfindet, befinden sich die Embryone im Entwicklungsstadium, welches durch die Embryologen täglich bewertet wird. Die Embryone, die eine korrekte Evolution aufweisen und sich in einem besseren Status befinden, sind jene, die zum Transfer ausgewählt werden. Artikel weiterlesen »

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Der Unterschied zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen

mellizos1Bevor wir mit der Erklärung der Unterschiede zwischen  eineiigen und zweieiigen Zwillingen beginnen, geben wir zuerst eine kurze Erklärung zur Wortentstehung beider Wörter.

Etymoligisch haben beide Begriffe die gleiche Herkunft (Latein gemellicium) und werden im Zusammenhang mit der Geburt von zwei Kindern zur gleichen Zeit verwandt. Der einzige Unterschied lag in der Verwendung des Begriffs. Im Laufe der Zeit hat sich der Unterschied beider Begriffe mit der Veränderung der Fortschritte in der Genetik und der Kenntnis im Bezug auf die Entwicklung menschlicher Embryone deutlich von einander unterschieden. In der letzten Ausgabe des Fachwörterbuchs RAE wird eine genaue Differenzierung der beiden Wörter gegeben: Artikel weiterlesen »

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Der genetische Ansatz beim embryonalen Implantationsfehler und bei wiederholter Fehlgeburt

Die Paare, welche nach  in vitro-Fertilisation- Behandlungen keine Schwangerschaft erlangen, sowie diejenigen, die in frühen Stadien das Kind verlieren, benötigen eine multidisziplinäre Beratung für die Diagnose und Behandlung ihres reproduktiven Problems. 

abordaje

Vom genetischen Punkt aus gesehen besitzen diese Patienten eine gröβere Veranlagerung Embryone mit chromosomalen Alterationen zu erzeugen. Um die Schwangerschaftsergebnisse dieser Paare zu verbessern, kann die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) angewandt werden. Das Ziel in diesen Fällen ist, die Embryone mit der höchsten Fähigkeit einer evolutiven Schwangerschaft hervorzurufen, auszusuchen, da die PID erlaubt, die Anzahl der Chromosomen des Embryos festzustellen. Nur die Embryonen mit einer korrekten Anzahl von Chromosomen werden zu einem gesunden Kind führen, die anderen werden sich blockieren oder zu einer Fehlgeburt führen. Artikel weiterlesen »

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Anwendung von Magnetfeldern für die Auswahl von gesunden Spermien zur Befruchtung, MACS (Magnetic Activated Cell Sorting)

MACSWie wir bereits wissen, ist die Qualität der Spermien einer der wichtigsten Faktoren für den Erfolg einer Behandung der Reproduktions Medizin. Aus diesem Grund nehmen wir im Labor Verbesserungen des Spermas vor, die in erster Linie die Motalität und die Morphologie betreffen. Es werden nur die besten Spermien selektiert. Artikel weiterlesen »

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GEBURTSVERSICHERUNG DES INSTITUTO BERNABEU: ABSOLUTE VERPFLICHTUNG ZUM RESULTAT

“WIR SPRECHEN NICHT ÜBER STATISTIKEN, WIR VERSICHERN IHNEN DIE SCHWANGERSCHAFT“

Seit den Anfängen des Instituto Bernabeu sind wir unserer Philosophie eines optimalen Services und Fürsorge gegenüber unseren Patienten treu, und besonders in einer solch schwierigen Zeit, welche unser gesamtes Umfeld gerade durchlebt, sind wir dabei, neue Projekte auszuarbeiten und in Gang zu bringen, die darauf abzielen, Paaren bei der Verwirklichung ihres Traums, Eltern zu werden, zu helfen und diesen zu vereinfachen.

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Array-CGH: Die Wunder des Embryos entdecken. Comprehensive Chromosome Screening (CCS)

Neue Technologien entsprechen einen bemerkenswerten Fortschritt bei der Diagnose der Fruchtbarkeit. Die neueste Entwicklung dieser Techniken lauter Array-CGH.

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