Eine Genetische Revolution: Die massive DNA-Sequenzierung

Im Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.
Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.
Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller” […]

Das Instituto Bernabeu stärkt seine Position als europäische Referenz im Bereich Forschung und Entwicklung auf dem jährlichen Kongress des “British Fertility Society”

Am 7. und 8. Januar fand in Newcastle (UK) eines der wichtigsten Zusammentreffen im Bereich der Fertilitätsmedizin und der assistierten Reproduktion statt, der jährliche Kongress der “British Fertility Society” (BSF). Der wissenschaftliche Ausschuss hatte insgesamt 11 Forschungsprojekte des Instituto Bernabeu angenommen. Die Themen waren: Niedrige ovarielle Reaktion – Eine Pathologie die bei Frauen mit Kinderwunsch mit dem fortgeschrittenen Alter assoziiert wird, Implantationsversagen von Embryonen und die Auswirkung der Genetik bei Fortpflanzungsproblemen. […]

Assistierte Reproduktion für Frauen ohne männlichen Partner

In der heutigen Gesellschaft besteht eine steigende Nachfrage an Behandlungen der assistieren Reproduktion bei alleinstehenden Frauen oder Frauen in einer gleichgeschlechtlichen Partnerschaft. Aus reproduktionsmedizinischer Perspektive benötigt die Frau lediglich den Zugriff auf männliche Keimzellen (Spermien) um eine Schwangerschaft zu erreichen. Seit einigen Jahren haben gleichgeschlechtliche Paare auf verschiedene Wege versucht das Problem zu lösen, nicht immer ohne persönliche oder rechtliche Risiken oder die die Wahrscheinlichkeit sich mit Infektiösen Krankheiten zu infizieren oder mit Vaterschaftsklagen konfrontiert werden.
Derzeit werden diese Umstände in den Kliniken der assistierten Reproduktion gelöst, indem die Anforderungen in der Praxis sicher und professionell durchgeführt werden.
In der Reproduktionsmedizin wird der Akt des Geschlechtsverkehrs zwischen zwei Menschen getrennt und es werden verschieden Möglichkeiten angeboten um das Ziel einer Schwangerschaft zu erreichen. Sowohl alleinstehende Frauen wie auch gleichgeschlechtliche Paare können zwischen den verschieden Methoden wählen: Insemination mit Spendersamen, IVF (In-vitro-Fertilisation) mit eigenen Eizellen, bei gleichgeschlechtlichen Paaren besteht ebenso die Möglichkeit des Austauschs von Eizellen (wir nennen diese Methode “ROPA” ) eine der Frauen gibt ihre Eizellen, während die andere das Kind austrägt. In diesem Fall sind beide Frauen die Mütter des Kindes (eine biologisch und eine genetisch). Embryoadoption (die Annahme von Embryonen von Paaren die den Kinderwunsch bereits erreicht haben und ihre übrigen Embryonen spenden) oder wenn es nötig ist, die Eizellspende. […]

Die Stiftung Rafael Bernabeu und ihre soziale Berufung

Die Stiftung Rafael Bernabeu, Sozialwerk, des Instituto Bernabeu arbeitet seit 2007, um zur Verbesserung der Gesundheit, des Wohlstands und der wirtschaftlichen Bedingungen der Gesellschaft beizutragen, die sie umgibt. Hilfsprogramme für Patienten mit finanziellen Schwierigkeiten, Stipendien an Studenten oder feste Hilfen an verschiedene NGOs  und akademische und medizinische Institutionen sind nur einige der Aktionen, die es “als Verpflichtung für die Gesellschaft Alicantes” durchführt. Denn für dieses Unternehmen ist die soziale Verantwortung eine Verpflichtung”.
Die Einrichtung enstand beinahe parallel zum Instituto Bernabeu in Alicante, da man aus der beruflichen Praxis der Klinik für Reproduktion und Fruchtbarkeit die Erfordernisse der Gesellschaft zu sehen begann, von der die medizinische Unternehmensgruppe umgeben war. Es war die unmittelbare Realität, die nächste Umgebung, die Menschen, die möglicherweise eines Tages in einer der Einrichtungen der Gruppe betreut werden könnten. Das IB begann, einen Teil seiner Ressourcen zu stiften, die mit dem Wachstum der Einrichtung ebenfalls anwuchsen. Mit der Reife und Solidität des Unternehmen kam auch die Entscheidung, einer Einrichtung Gestalt zu geben, die schon Jahre lang aktiv gewesen war: die Stiftung Rafael Bernabeu entstand so im Januar 2007, in der Kälte des Winters, aber mit dem Ziel, in sehr unterschiedlichen Fällen und Situationen Wärme, Unterstützung und Lösungen zu bieten.
“Unsere Patienten und alle Mitarbeiter des IB sind alle an dieser Hilfe beteiligt, die sich auf die Gesellschaft selbst auswirkt, die unsere Entwicklung ermöglicht hat, und der wir versuchen, die erthaltene Hilfe zurückzugeben”, versichern die Akteure der Stiftung Rafael Bernabeu. Seit ihrer Gründung konzentrieren sich ihre Aktionen, Spenden und Aktivitäten auf drei Achsen: Gesundheit, Ausbildung und finanzielle Hilfe für NGOs. […]

Complete Chromosome Screening (CCS): Zuverlässig und für Embryonen weniger schädlich

Damit sich ein Individuum richtig entwickeln kann benötigt es die Informationen der Gene. Als anschauliches Beispiel vergleichen wir es “mit Büchern (Gene) die mit Tinte (DNA) geschrieben werden”. Die Menge aller Gene befindet sich in den 46 Chromosomen, die wir von unseren Eltern erben. Sie sollten frei von Mängeln oder Fehlern sein, da diese zu schweren Erkrankungen, Fehlbildungen oder Lebensunfähigkeit führen können.
Bei menschlichen Embryonen kommt es häufig zu einem hohen Anteil von Chromosomenanomalien. Besonders ist dies bei Paaren mit Fertilitätsproblemen zu beobachten, sie äußern sich als wiederholte Fehlgeburten oder Implantationsfehler. Auf diese Weise sind IVF Labore vorbereitet und wissen das mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Embryonen Chromosomenanomalien tragen.
Nur Embryonen, die keinen Überschuss oder Mangel an DNA haben, sind in der Lage sich gesund zu entwickeln, bis zur Geburt eines gesunden Kindes. Daher ist es wichtig Embryonen richtig auszuwählen und den kompletten Chromosomensatz zu identifizieren damit ein Gesundes Lebewesen entstehen kann. […]

Die nützliche Anwendung des CCS (Complete Chromosome Screening) bei wiederholten Fehlgeburten

Wenn ein Paar die Entscheidung trifft ein Kind zu bekommen, ob auf natürlichem Weg oder durch die Anwendung der Techniken der assistierten Reproduktion, ist eine der Hauptsorgen, dass die Schwangerschaft gut und problemlos verläuft und das Kind gesund zur Welt kommt. In ca. 10 – 15% aller Schwangerschaften treten Fehlgeburten auf. Es wird von “wiederholten Fehlgeburten” gesprochen, wenn es bei zwei oder mehr Schwangerschaften zu einem spontanen Abort gekommen ist.
Der Ursprung der wiederholten Fehlgeburten kann immunologisch, hormonal oder durch die Gebärmutter bedingt sein, aber zweifellos ist die häufigste Ursache bei über 50% der Fällen chromosomal bedingt. […]

Die Möglichkeit der Vermeidung einer schweren Krankheit für unsere Kinder: Studie über Träger von rezessiven Krankheiten

Die rezessiven Krankheiten sind Erbkrankheiten. Sie weisen keine sehr hohe Prävalenz auf, sind jedoch häufig schwer und unheilbar. Sie haben die Besonderheit, dass eine Person Träger der Krankheit sein kann, ohne dass dies ein gesundheitliches Problem für diese Person darstellt. Dies nennt man einen “gesunden Träger”.
Aus diesem Grund ist ihre Diagnostik besonders schwierig, denn wir finden Familien, bei denen es komplette Generationen ohne die Krankheit gibt, oder bei denen sie niemals zuvor aufgetreten ist. Daher war es bis vor kurzem unmöglich oder sehr schwierig zu wissen, ob man Träger de Krankheit ist oder nicht. […]

PID, PGS und CCS – Was ist der Unterschied?

Die Präimplantationsdiagnostik kurz PID (engl. PGD) ergibt sich aus verschiedenen Untersuchungen die am Embryo durchgeführt werden, bevor er in die mütterliche Gebärmutter eingesetzt wird um mögliche Chromosomenanomalien und/oder genetischen Unregelmäßigkeiten auszuschließen. Zweck dieser Untersuchung ist gesunde Nachkommen zu garantieren und eine übertragbare Krankheit auf die Nachkommen zu verhindern.
Das 21. Jahrhundert war ein großer Fortschritt in der Analyse und Erforschung von Anomalien bei Embryonen. Die Bandbreite der diagnostischen Möglichkeiten und die Zuverlässigkeit der Techniken haben sich enorm verändert und ließen vor einigen Jahren noch nicht erahnen was nun möglich ist. Heut zu tage sind diese Techniken eine Routine geworden und das Instituto Bernabeu zählt zu einer der führenden Kliniken in der Anwendung der genetischen embryonal Diagnostik und bietet damit ihren Patienten die neusten Fortschritte. […]

Genetik bei vorzeitiger Ovarialinsuffizienz und Menopause

Die Eizelle ist das weibliche Gamet. Sie ist die Zelle, die nach der Befruchtung durch ein Spermium den Embryo wachsen lässt. Beim Menschen ist die Anzahl der Eizellen über die eine Frau während ihres Lebens verfügt nicht unendlich, denn jede Frau wird mit einer begrenzten Anzahl geboren. Diese Eizellen werden nach und nach mit jeder Periode bis zur vollständigen Erschöpfung in den Wechseljahren verbraucht.
Es wird von Ovarialinsuffizienz gesprochen, wenn die Menstruation ausbleibt und es zu einer vorzeitigen Erschöpfung der Eizellen kommt, vor der natürlichen Beendigung der Funktion der Eierstöcke (mit ca. 50 Jahren). Sollte eine Frau dennoch über Eizellen verfügen, obwohl sie an Ovarialinsuffizienz leidet so reagieren diese meist nicht ausreichend auf die Hormone, die für Entwicklung und Reifung verantwortlich sind.
Eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz kann schwerwiegende Folgen für eine Frau haben:

Ihre Fruchtbarkeit: Diese Frauen sind nicht in der Lage auf natürliche Weise schwanger zu werden und benötigen Hilfe durch die Techniken der assistierten Reproduktion. Darüber hinaus haben diese Patientinnen ein hohes Risiko, dass ihre Eizellen nicht auf eine IVF-Behandlung reagieren und ihren Erfolg gefährden.
Auf der anderen Seite bestehen durch das Fehlen bestimmter weiblicher Hormone aufgrund der niedrigen Eierstockaktivität Gesundheitsrisiken an Herzerkrankungen oder Osteoporose zu erkranken.

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Instituto Bernabeu: umfassende Verpflichtung auf Qualität

Die über 30 Jahre des Werdegangs des Instituto Bernabeu in Alicante auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin haben dazu geführt, dass das Institut Niveaus bei der Qualität und bei der Verpflichtung darauf erreicht, die führend in Europa sind. Sein Interesse daran, dem Patienten eine maximale Betreuungsqualität zu bieten, und seine Rastlosigkeit bei der ständigen Verbesserung und Suche nach neuen Herausforderungen haben dazu geführt, dass das IB über die renommiertesten internationalen Auszeichnungen verfügt, die für die Transparenz und Seriösität der Gruppe aus Alicante bürgen.
“Dies ist ein Element, das uns gegenüber anderen Zentren auszeichnet, weil es eine zeitliche Kontinuität gibt, und weil unsere Zertifizierungen für alle Abteilungen erteilt wurden”, versichert Elena García, die Verantwortliche für Qualität am Instituto Bernabeu. Die Qualitätssiegel werden jährlich erneuert, weshalb alle Standorte des IB jedes Jahr einem neuen Audit unterzogen werden. “Während der Krise haben viele Unternehmen stagniert, weil sie sich keinen neuen Audits unterzogen haben, doch wir haben uns seit 2006 auf die Qualität verpflichtet und verfügen über spezialisierte menschliche und technische Ressourcen, mit deren Hilfe Qualitätsprojekte umgesetzt werden”, fügt sie hinzu. […]