Archive for the 'Genetik' category

Fruchtbarkeitsforschung: eine einzigartige Behandlung für eine einzigartige Patientin

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Die angewandte Forschung zur künstlichen Befruchtung bietet immer mehr Antworten auf Situationen, die früher unlösbar waren. Sie trägt Lösungen, Alternativen und neue Wege bei, um die unterschiedlichen Schwierigkeiten für die Mutterschaft zu überwinden, die auftreten können. Und nicht nur dies: die wissenschaftlichen Fortschritte tragen außerdem dazu bei, dass die Diagnosen und Behandlungen immer spezifischer, personalisierter und individueller werden, so dass man sagen kann, das Ziel besteht darin, eine einzigartige Behandlung für eine einzigartige Patientin zu erreichen. Artikel weiterlesen »

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Die niedrige ovarielle Reaktion-eine Herausforderung mit guter Zukunftsperspektive für das Instituto Bernabeu

Die gesellschaftlichen Veränderungen in den letzten Jahren waren sehr positiv in Hinblick auf die Durchsetzung von Rechten und Gleichstellungen von Frauen, dies hat aber auch dazu geführt das viele Frauen sich zu einer späten Mutterschaft entscheiden. Doch die Natur versteht diese gesellschaftlichen Veränderungen nicht und so läuft die biologische Uhr in ihrem Rhythmus weiter. Die Folgen dieser Verzögerung der weiblichen Fruchtbarkeit sind sehr verschieden und äußern sich unterschiedlich bei jeder Frau. Dennoch ist es Tatsache, dass die Eierstockreserve sich mit dem Alter der Frau verringert und das die Qualität der Eizellen abnimmt. Artikel weiterlesen »

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Ethik und gute Praxis: Die Wahrheit liegt vor uns

medico_paciente1Die Assistierte Reproduktion ist ständig Gegenstand von Debatten und nicht frei von ethischen und moralischen Implikationen. Sie beziehen sich üblicherweise auf die Generation neuer Embryonen, wenn das Paar, welches sich der Techniken der Assistierten Reproduktion unterzieht, schon eingefrorene Embryonen aus einem vorherigen Zyklus hat, auf die Manipulation der Embryonen und auf die genetische Diagnostik; auf die Verwendung von Spendergameten und das mögliche zukünftige Zusammenleben der legalen mit den biologischen Kindern; auf die Möglichkeit der Beseitigung der Embryone durch seine Erzeuger ohne genaue Zielbestimmung, wenn sie diese nicht anderen Paare zu reproduktiven Zwecken oder der Forschung spenden wollen, auf das Alter der Frau, in welchem diese die Techniken der Assistierten Reproduktion in Anspruch nehmen kann, und so könnten wir mit einer langen Liste an Beispielen fortfahren, welche, innerhalb der Legalität, die Ethik oder moralische Überzeugungen eines jeden Zentrums der Assisitierten Reproduktion betreffen.

Eine andere Sache, die sich von den zuvor genannten abhebt und schwieriger zu handhaben ist, ist die SCHLECHTE ODER ZWEIFELHAFTE PRAXIS von manchen Zentren der Assistierten Reproduktion, nicht nur hinsichtlich der Anwendung der Techniken selbst, sondern auch auf deren fehlende Ehrlichkeit bezogen.

Ein besorgniserregender Aspekt ist die Kommerzialisierung und Ausbeutung der Sterilitätsprobleme von Seiten gewisser Elemente der Mediziner-Klasse, indem sie die Verwundbarkeit derjenigen Personen ausnutzen, die unter schweren Fertilitätsproblemen leidend leichte Beute von Scharlatanen und unredlichen Personen sind, welche sogar nicht davor zurückschrecken, die erreichten Erfolge Anderer, die seriös und respektierlich unter Wahrung des Berufsethos ihre Arbeit ausüben, welche in allen Diagnosen und Behandlungen der Reproduktionsmedizin vorherrrschen sollten, für sich zu beanspruchen. Ein beklagenswertes Beispiel ist uns gerade erst bekannt geworden: über einen grandiosen Erfolgs des Instituto Bernabeu wurde weitläufig in den Kommunikationsmedien des Vereinigten Königreiches berichtet (http://www.mirror.co.uk/news/real-life-stories/ivf-miracle-baby-couples-triumphant-4646186). Bertrügerisch hat sich ein Zentrum, welches absolut nichts mit der besagten Behandlung zu tun hatte und seinen Sitz ebenfalls in Alicante hat, sich diesem bemächtigt, indem dem Leser glaubhaft gemacht wurde, das der Verdienst ihm zu verdanken ist und nicht denjenigen zukommt, welche den Erfolg in Wirklichkeit erreicht hatten.

Traurigerweise garantiert das Innehabens eines Titels, welcher einen als Arzt oder Spezialist oder Embryologe befähigt, nicht die den Anstand der Person, die diesen an die Wand hängt.

Dr. Rafael Bernabeu, Leitender Arzt des Instituto Bernabeu.

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Die genetische Gesundheit des Embryos, eine auf das Leben angewandte Wissenschaft

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Es handelt sich hierbei nicht um Science Fiction, sondern um pure Realität. Es ist die Vereinigung von Reproduktivmedizin und fortgeschrittener Genetik mit dem Ziel, dass unsere Kinder gesund und frei von Krankheiten geboren werden. In der Vergangenheit konzentrierte sich die Medizin auf die Gesundheit der Personen und jetzt ist es uns dank der Genetik und der wissenschaftlichen Forschung möglich einen weiteren Schritt zu gehen und sich auch um die Gesundheit des Embryos zu kümmern.

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Gibt es eine genetische Unvereinbarkeit bei Paaren?

Sep 29 2014 Publiziert von unter Aktualität, Fertilität, Genetik

01Man schätzt, dass etwa 20% der reproduktiven Probleme genetischen oder chromosomischen Typs sind. Daher sind derzeit die Gentests ein wesentlicher Teil der Fertilitätsstudie bei Paaren, die unsere Praxis mit dem Wunsch nach Nachkommen aufsuchen.

Für die Diagnose von Fruchtbarkeitsproblemen gibt es eine Reihe von genetischen Untersuchungen von großem Nutzen für Paare mit Kinderwunsch. Tests wie der Kariotyp bei beiden Partnern, die Mikrodelektion des Y-Chromosoms beim Mann oder die molekulare Untersuchung des Fragilen X-Syndroms bei der Frau sind Test, die gewöhnlich indiziert sind, um eine mögliche genetische Ursache der Fruchtbarkeitsprobleme bei dem Paar festzustellen.

Doch kann es eine genetische Unvereinbarkeit zwischen einem Mann und einer Frau geben, die es ihr unmöglich macht, mit ihrem Partner Nachkommen zu haben, nicht jedoch mit einem anderen Partner? Die Antwort ist: nein.

Eine Ausnahme für diese so eindeutige Antwort sind Erbkrankheiten vom rezessiven Typ. Damit diese Krankheiten auftreten, müssen die Kopien des von unserem Vater und des von unserer Mutter geerbten Gens beide mutiert sein. Wenn nur eine der Kopien mutiert ist und die andere nicht, dann ist die Person Trägerin und weist keines der klinischen Symptome der Krankheit auf. Falls zufällig beide Partner Träger der gleichen rezessiven genetischen Krankheit sind, könnten sie sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an ihre Nachkommen weitergeben. Je nach Schwere der Krankheit könnte dies sogar zu Schwangerschaften mit Fehlgeburten führen.

Aus all diesen Gründen kann eine Familiengeschichte der Fehlgeburten oder Geburten mit Fehlbildungen bzw. mit geistigen Behinderungen auf Probleme genetischer oder chromosomischer Art zurückzuführen sein, die identifiziert werden müssen. In diesen Fällen ist eine angemessene Beratung vor der Empfängnis erforderlich, da die Genetik es uns heute ermöglicht, Lösungen wie die Präimplantationsdiagnostik (PID) anzubieten.

Dr. José A. Ortiz, Biochemiker am Instituto Bernabeu.

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Protokoll über die Auswahl von Eizellspenderinnen im Instituto Bernabeu

01Derzeit ist die Eizellspende wahrscheinlich eine der gefragtesten Techniken in den Fertilitätszentren, insbesondere aufgrund des immer höher werdenden Alters der Patientinnen. Die freiwillige Teilnahme der Spenderinnen ist ausschlaggebend, jedoch müssen sich diese einem sorgfältigen Bewertungsverfahren unterziehen, um unbefriedigende Ergebnisse zu vermeiden (Ziel ist die Geburt eines gesunden Kindes, bei dem sowohl die Spenderin als auch die werdenden Eltern unbeschadet bleiben).

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Kann die genetische Amniozentese vermieden werden?

01Die genetische Amniozenteseist eine Technik der Pränataldiagnostik, deren Zweck die Bestimmung des Karyotypen des Fötus ist. Der Karyotyp ist die Anzahl der Chromosomen, mit denen alle Menschen ausgestattet sind. Normale Menschen verfügen über 46 Chromosomen, die auf 23 Paare verteilt sind (22 Chromosomenpaare namens Autosome, und 1 Paar Geschlechtschromosome, XX oder XY, welches das Geschlecht des Fötus bestimmt). Das Down-Syndrom oder die Trisomie des Chromosoms 21 ist die häufigste Chromosomenstörung bei lebendigen Neugeborenen; in diesem Falle weist das Individuum 47 Chromosomen auf, und die Störung besteht darin, dass es 3 anstatt 2 Chromosomen 21 gibt.

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Warum sind nicht alle übrig gebliebenen Embryonen eines Zyklus der In-vitro-Fertilisation für die Tiefkühlung geeignet?

01Derzeit ist es bei Behandlungen der In-vitro-Fertilisation nicht außergewöhnlich, am Tag des Embryonentransfers eine erhöhte Zahl an Embryonen von guter Qualität vorzufinden. Für den Transfer in einem frischen Zyklus werden diejenigen Embryonen ausgewählt, die morphologisch und kinetisch die beste Entwicklung aufweisen, und ‘die übrigen’ von guter Qualität können kryokonserviert werden.

Diese ‘übrigen Embryonen’ können von dem Paar dafür verwendet werden, um in Zukunft ein neues Kind zu bekommen, oder falls der Transfer von frischen Embryonen nicht zu einer evolutiven Schwangerschaft geführt hat.

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Kriterien für die Klassifikation von Embryonen

klassifikation1Ab der  Befruchtung und bis der Transfer in die mütterliche Gebärmutter stattfindet, befinden sich die Embryone im Entwicklungsstadium, welches durch die Embryologen täglich bewertet wird. Die Embryone, die eine korrekte Evolution aufweisen und sich in einem besseren Status befinden, sind jene, die zum Transfer ausgewählt werden. Artikel weiterlesen »

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Der Unterschied zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen

mellizos1Bevor wir mit der Erklärung der Unterschiede zwischen  eineiigen und zweieiigen Zwillingen beginnen, geben wir zuerst eine kurze Erklärung zur Wortentstehung beider Wörter.

Etymoligisch haben beide Begriffe die gleiche Herkunft (Latein gemellicium) und werden im Zusammenhang mit der Geburt von zwei Kindern zur gleichen Zeit verwandt. Der einzige Unterschied lag in der Verwendung des Begriffs. Im Laufe der Zeit hat sich der Unterschied beider Begriffe mit der Veränderung der Fortschritte in der Genetik und der Kenntnis im Bezug auf die Entwicklung menschlicher Embryone deutlich von einander unterschieden. In der letzten Ausgabe des Fachwörterbuchs RAE wird eine genaue Differenzierung der beiden Wörter gegeben: Artikel weiterlesen »

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