Die geringe ovarielle Reaktion: Fortschritte in der Genetik

In der assistierten Reproduktion, insbesondere bei einer IVF-Behandlung ist die Stimulation der Eierstöcke der Schlüssel zum Erfolg. Aus unserer klinischen Erfahrung wissen wir, dass viele Frauen unterschiedlich auf die ovarielle Stimulation reagieren. Wir sprechen von “low responder” wenn bei Patientinnen drei oder weniger Eizellen gewonnen werden.
Diese Situation betrifft immer mehr Frauen, die spezielle Behandlungen und individuell gestaltete Protokolle benötigen. Daher haben wir im Instituto Bernabeu eine besondere Abteilung (Abteilung für niedrige ovarielle Reaktion) geschaffen, um Diagnose und spezifische Behandlungen mit einem multidisziplinären Ansatz durchzuführen. […]

Modernste Technologie in der embryonalen Präimplantationsdiagnostik: Array – CGH

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die genetische Untersuchung eines Embryos der durch eine IVF-Behandlung gewonnen wurde, vor dessen Implantation in die Gebärmutter. Das Ziel dieser Technik ist Embryonen frei von bestimmten Krankheiten zu erlangen die gesunde Nachkommen zeugen. […]

Wie ist das Verfahren der Embryobiopsie?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die genetische Untersuchung eines Embryos vor dessen Implantation in die Gebärmutter. Dank dieser Technik können Chromosomen auf bestimmte Erbkrankheiten untersucht werden. Diese Information hilft bei der Selektion der Embryonen und ist grundlegend für die Geburt eines gesunden Kindes. Aber wie können wir diese Information erhalten?
Bis heute ist die einzige Möglichkeit um genetische Information über einen Embryo zu erhalten durch die Embryobiopsie. Wie ist das Verfahren der Embryobiopsie? […]

Die nützliche Anwendung des Karyotyps

Der Karyotyp ist die Menge der Metaphasen-Chromosomen eines Individuums. Die Anzahl der Chromosomen die den Karyotyp ausmachen, ist bei jeder Spezies anders. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen (23 Paare) im Kern jeder Zelle seines Körpers. Diese 23 Paare ordnen sich in 22 Paare an, die Autosomen genannt werden und ein Paar, dem Geschlechterchromosom (X oder Y) die unterschiedlich bei Männern (XY) und Frauen (XX) auftreten. […]

Warum verringert das Vollchromosomen Screening (CCS) in Array-CGH die Abortrate?

Die Abortrate beträgt in der allgemeinen Bevölkerung etwa 15 – 20% (ohne Fertilitätsprobleme), das heißt ein Fünftel der Paare, die eine Schwangerschaft erreichen, haben eine spontane Fehlgeburt und bei ca- 5 % dieser Paare passiert es mehr als ein Mal. Auch wenn die Schwangerschaft durch eine künstliche Befruchtung erreicht wurde, variiert die Abortrate nicht und aus diesem Grund ist es wichtig ein Paar, dass zu einer Fertilitätsberatung erscheint, umfassende Untersuchungen durchzuführen sowie ein geeignetes Behandlungsprotokoll zu erarbeiten um das beste Ergebnis, nämlich ein gesundes Kind zu erhalten und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu verringern. Fehlgeburten oder ein Schwangerschaftsabbruch können verschiedene Ursachen haben (Probleme des Uterus, immunologisch, etc.) doch bei der Hälfte der Fälle treten Chromosomenanomalien bei den Embryonen auf, die verantwortlich für vorzeitige Schwangerschaftsabbrüche sind. Ein gesunder Embryo verfügt über zwei Kopien von jedem Chromosom, eines vom Vater und eines von der Mutter. Bei Chromosomenanomalien kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Kopien, so dass ein Ungleichgewicht in der genetischen Verteilung produziert wird, was zur Blockierung eines Embryos in seiner Entwicklung führen kann. […]

Eine Genetische Revolution: Die massive DNA-Sequenzierung

Im Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.
Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.
Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller” […]

Das Instituto Bernabeu stärkt seine Position als europäische Referenz im Bereich Forschung und Entwicklung auf dem jährlichen Kongress des “British Fertility Society”

Am 7. und 8. Januar fand in Newcastle (UK) eines der wichtigsten Zusammentreffen im Bereich der Fertilitätsmedizin und der assistierten Reproduktion statt, der jährliche Kongress der “British Fertility Society” (BSF). Der wissenschaftliche Ausschuss hatte insgesamt 11 Forschungsprojekte des Instituto Bernabeu angenommen. Die Themen waren: Niedrige ovarielle Reaktion – Eine Pathologie die bei Frauen mit Kinderwunsch mit dem fortgeschrittenen Alter assoziiert wird, Implantationsversagen von Embryonen und die Auswirkung der Genetik bei Fortpflanzungsproblemen. […]

Assistierte Reproduktion für Frauen ohne männlichen Partner

In der heutigen Gesellschaft besteht eine steigende Nachfrage an Behandlungen der assistieren Reproduktion bei alleinstehenden Frauen oder Frauen in einer gleichgeschlechtlichen Partnerschaft. Aus reproduktionsmedizinischer Perspektive benötigt die Frau lediglich den Zugriff auf männliche Keimzellen (Spermien) um eine Schwangerschaft zu erreichen. Seit einigen Jahren haben gleichgeschlechtliche Paare auf verschiedene Wege versucht das Problem zu lösen, nicht immer ohne persönliche oder rechtliche Risiken oder die die Wahrscheinlichkeit sich mit Infektiösen Krankheiten zu infizieren oder mit Vaterschaftsklagen konfrontiert werden.
Derzeit werden diese Umstände in den Kliniken der assistierten Reproduktion gelöst, indem die Anforderungen in der Praxis sicher und professionell durchgeführt werden.
In der Reproduktionsmedizin wird der Akt des Geschlechtsverkehrs zwischen zwei Menschen getrennt und es werden verschieden Möglichkeiten angeboten um das Ziel einer Schwangerschaft zu erreichen. Sowohl alleinstehende Frauen wie auch gleichgeschlechtliche Paare können zwischen den verschieden Methoden wählen: Insemination mit Spendersamen, IVF (In-vitro-Fertilisation) mit eigenen Eizellen, bei gleichgeschlechtlichen Paaren besteht ebenso die Möglichkeit des Austauschs von Eizellen (wir nennen diese Methode “ROPA” ) eine der Frauen gibt ihre Eizellen, während die andere das Kind austrägt. In diesem Fall sind beide Frauen die Mütter des Kindes (eine biologisch und eine genetisch). Embryoadoption (die Annahme von Embryonen von Paaren die den Kinderwunsch bereits erreicht haben und ihre übrigen Embryonen spenden) oder wenn es nötig ist, die Eizellspende. […]

Die Stiftung Rafael Bernabeu und ihre soziale Berufung

Die Stiftung Rafael Bernabeu, Sozialwerk, des Instituto Bernabeu arbeitet seit 2007, um zur Verbesserung der Gesundheit, des Wohlstands und der wirtschaftlichen Bedingungen der Gesellschaft beizutragen, die sie umgibt. Hilfsprogramme für Patienten mit finanziellen Schwierigkeiten, Stipendien an Studenten oder feste Hilfen an verschiedene NGOs  und akademische und medizinische Institutionen sind nur einige der Aktionen, die es “als Verpflichtung für die Gesellschaft Alicantes” durchführt. Denn für dieses Unternehmen ist die soziale Verantwortung eine Verpflichtung”.
Die Einrichtung enstand beinahe parallel zum Instituto Bernabeu in Alicante, da man aus der beruflichen Praxis der Klinik für Reproduktion und Fruchtbarkeit die Erfordernisse der Gesellschaft zu sehen begann, von der die medizinische Unternehmensgruppe umgeben war. Es war die unmittelbare Realität, die nächste Umgebung, die Menschen, die möglicherweise eines Tages in einer der Einrichtungen der Gruppe betreut werden könnten. Das IB begann, einen Teil seiner Ressourcen zu stiften, die mit dem Wachstum der Einrichtung ebenfalls anwuchsen. Mit der Reife und Solidität des Unternehmen kam auch die Entscheidung, einer Einrichtung Gestalt zu geben, die schon Jahre lang aktiv gewesen war: die Stiftung Rafael Bernabeu entstand so im Januar 2007, in der Kälte des Winters, aber mit dem Ziel, in sehr unterschiedlichen Fällen und Situationen Wärme, Unterstützung und Lösungen zu bieten.
“Unsere Patienten und alle Mitarbeiter des IB sind alle an dieser Hilfe beteiligt, die sich auf die Gesellschaft selbst auswirkt, die unsere Entwicklung ermöglicht hat, und der wir versuchen, die erthaltene Hilfe zurückzugeben”, versichern die Akteure der Stiftung Rafael Bernabeu. Seit ihrer Gründung konzentrieren sich ihre Aktionen, Spenden und Aktivitäten auf drei Achsen: Gesundheit, Ausbildung und finanzielle Hilfe für NGOs. […]

Complete Chromosome Screening (CCS): Zuverlässig und für Embryonen weniger schädlich

Damit sich ein Individuum richtig entwickeln kann benötigt es die Informationen der Gene. Als anschauliches Beispiel vergleichen wir es “mit Büchern (Gene) die mit Tinte (DNA) geschrieben werden”. Die Menge aller Gene befindet sich in den 46 Chromosomen, die wir von unseren Eltern erben. Sie sollten frei von Mängeln oder Fehlern sein, da diese zu schweren Erkrankungen, Fehlbildungen oder Lebensunfähigkeit führen können.
Bei menschlichen Embryonen kommt es häufig zu einem hohen Anteil von Chromosomenanomalien. Besonders ist dies bei Paaren mit Fertilitätsproblemen zu beobachten, sie äußern sich als wiederholte Fehlgeburten oder Implantationsfehler. Auf diese Weise sind IVF Labore vorbereitet und wissen das mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Embryonen Chromosomenanomalien tragen.
Nur Embryonen, die keinen Überschuss oder Mangel an DNA haben, sind in der Lage sich gesund zu entwickeln, bis zur Geburt eines gesunden Kindes. Daher ist es wichtig Embryonen richtig auszuwählen und den kompletten Chromosomensatz zu identifizieren damit ein Gesundes Lebewesen entstehen kann. […]