Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt

Derzeit kann jedes Paar, das die Übertragung von Erbkrankheiten an ihre zukünftigen Kinder vermeiden will, dies durch einen Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) tun, der auch Screening vor der Empfängnis auf rezessive Krankheiten genannt wird.

Der GKT am Instituto Bernabeu  ist eine neuartige Untersuchung, die eine Technologie namens massive DNA-Sequenzierung oder Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) anwendet, mit Hilfe derer wir an einer einfachen Blutprobe 555 genetische Mutationen untersuchen, die verantwortlich für über 600 autosomal-rezessive Krankheiten sind.

Finden Sie nachstehend die Mutationen, die  durch den Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) hier bei uns im INSTITUTO BERNABEU analysiert werden.
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Das Immunsystem für die Schwangerschaft

kleine große Wunder der Schwangerschaft zu ermöglichen, spielen zahlreiche Faktoren, eine Rolle. Einige davon sind sehr gut bekannt, während andere, wie das Immunsystem und seine Rolle bei der Embryonenimplantation, sich angesichts ihrer Bedeutung immer noch in einem Prozess der intensiven Untersuchung und Erforschung befinden. Wenn es das Immunsystem ist, das den Körper dank seiner Abwehrkräfte vor Infektionen und Krankheiten schützt – welchen Einfluss hat es für das Erreichen der Schwangerschaft? […]

Die geringe ovarielle Reaktion: Fortschritte in der Genetik

In der assistierten Reproduktion, insbesondere bei einer IVF-Behandlung ist die Stimulation der Eierstöcke der Schlüssel zum Erfolg. Aus unserer klinischen Erfahrung wissen wir, dass viele Frauen unterschiedlich auf die ovarielle Stimulation reagieren. Wir sprechen von “low responder” wenn bei Patientinnen drei oder weniger Eizellen gewonnen werden.
Diese Situation betrifft immer mehr Frauen, die spezielle Behandlungen und individuell gestaltete Protokolle benötigen. Daher haben wir im Instituto Bernabeu eine besondere Abteilung (Abteilung für niedrige ovarielle Reaktion) geschaffen, um Diagnose und spezifische Behandlungen mit einem multidisziplinären Ansatz durchzuführen. […]

Modernste Technologie in der embryonalen Präimplantationsdiagnostik: Array – CGH

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die genetische Untersuchung eines Embryos der durch eine IVF-Behandlung gewonnen wurde, vor dessen Implantation in die Gebärmutter. Das Ziel dieser Technik ist Embryonen frei von bestimmten Krankheiten zu erlangen die gesunde Nachkommen zeugen. […]

Wie ist das Verfahren der Embryobiopsie?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die genetische Untersuchung eines Embryos vor dessen Implantation in die Gebärmutter. Dank dieser Technik können Chromosomen auf bestimmte Erbkrankheiten untersucht werden. Diese Information hilft bei der Selektion der Embryonen und ist grundlegend für die Geburt eines gesunden Kindes. Aber wie können wir diese Information erhalten?
Bis heute ist die einzige Möglichkeit um genetische Information über einen Embryo zu erhalten durch die Embryobiopsie. Wie ist das Verfahren der Embryobiopsie? […]

Die nützliche Anwendung des Karyotyps

Der Karyotyp ist die Menge der Metaphasen-Chromosomen eines Individuums. Die Anzahl der Chromosomen die den Karyotyp ausmachen, ist bei jeder Spezies anders. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen (23 Paare) im Kern jeder Zelle seines Körpers. Diese 23 Paare ordnen sich in 22 Paare an, die Autosomen genannt werden und ein Paar, dem Geschlechterchromosom (X oder Y) die unterschiedlich bei Männern (XY) und Frauen (XX) auftreten. […]

Warum verringert das Vollchromosomen Screening (CCS) in Array-CGH die Abortrate?

Die Abortrate beträgt in der allgemeinen Bevölkerung etwa 15 – 20% (ohne Fertilitätsprobleme), das heißt ein Fünftel der Paare, die eine Schwangerschaft erreichen, haben eine spontane Fehlgeburt und bei ca- 5 % dieser Paare passiert es mehr als ein Mal. Auch wenn die Schwangerschaft durch eine künstliche Befruchtung erreicht wurde, variiert die Abortrate nicht und aus diesem Grund ist es wichtig ein Paar, dass zu einer Fertilitätsberatung erscheint, umfassende Untersuchungen durchzuführen sowie ein geeignetes Behandlungsprotokoll zu erarbeiten um das beste Ergebnis, nämlich ein gesundes Kind zu erhalten und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu verringern. Fehlgeburten oder ein Schwangerschaftsabbruch können verschiedene Ursachen haben (Probleme des Uterus, immunologisch, etc.) doch bei der Hälfte der Fälle treten Chromosomenanomalien bei den Embryonen auf, die verantwortlich für vorzeitige Schwangerschaftsabbrüche sind. Ein gesunder Embryo verfügt über zwei Kopien von jedem Chromosom, eines vom Vater und eines von der Mutter. Bei Chromosomenanomalien kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Kopien, so dass ein Ungleichgewicht in der genetischen Verteilung produziert wird, was zur Blockierung eines Embryos in seiner Entwicklung führen kann. […]

Eine Genetische Revolution: Die massive DNA-Sequenzierung

Im Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.
Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.
Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller” […]

Das Instituto Bernabeu stärkt seine Position als europäische Referenz im Bereich Forschung und Entwicklung auf dem jährlichen Kongress des “British Fertility Society”

Am 7. und 8. Januar fand in Newcastle (UK) eines der wichtigsten Zusammentreffen im Bereich der Fertilitätsmedizin und der assistierten Reproduktion statt, der jährliche Kongress der “British Fertility Society” (BSF). Der wissenschaftliche Ausschuss hatte insgesamt 11 Forschungsprojekte des Instituto Bernabeu angenommen. Die Themen waren: Niedrige ovarielle Reaktion – Eine Pathologie die bei Frauen mit Kinderwunsch mit dem fortgeschrittenen Alter assoziiert wird, Implantationsversagen von Embryonen und die Auswirkung der Genetik bei Fortpflanzungsproblemen. […]

Assistierte Reproduktion für Frauen ohne männlichen Partner

In der heutigen Gesellschaft besteht eine steigende Nachfrage an Behandlungen der assistieren Reproduktion bei alleinstehenden Frauen oder Frauen in einer gleichgeschlechtlichen Partnerschaft. Aus reproduktionsmedizinischer Perspektive benötigt die Frau lediglich den Zugriff auf männliche Keimzellen (Spermien) um eine Schwangerschaft zu erreichen. Seit einigen Jahren haben gleichgeschlechtliche Paare auf verschiedene Wege versucht das Problem zu lösen, nicht immer ohne persönliche oder rechtliche Risiken oder die die Wahrscheinlichkeit sich mit Infektiösen Krankheiten zu infizieren oder mit Vaterschaftsklagen konfrontiert werden.
Derzeit werden diese Umstände in den Kliniken der assistierten Reproduktion gelöst, indem die Anforderungen in der Praxis sicher und professionell durchgeführt werden.
In der Reproduktionsmedizin wird der Akt des Geschlechtsverkehrs zwischen zwei Menschen getrennt und es werden verschieden Möglichkeiten angeboten um das Ziel einer Schwangerschaft zu erreichen. Sowohl alleinstehende Frauen wie auch gleichgeschlechtliche Paare können zwischen den verschieden Methoden wählen: Insemination mit Spendersamen, IVF (In-vitro-Fertilisation) mit eigenen Eizellen, bei gleichgeschlechtlichen Paaren besteht ebenso die Möglichkeit des Austauschs von Eizellen (wir nennen diese Methode “ROPA” ) eine der Frauen gibt ihre Eizellen, während die andere das Kind austrägt. In diesem Fall sind beide Frauen die Mütter des Kindes (eine biologisch und eine genetisch). Embryoadoption (die Annahme von Embryonen von Paaren die den Kinderwunsch bereits erreicht haben und ihre übrigen Embryonen spenden) oder wenn es nötig ist, die Eizellspende. […]