Warum verringert das Vollchromosomen Screening (CCS) in Array-CGH die Abortrate?

Die Abortrate beträgt in der allgemeinen Bevölkerung etwa 15 – 20% (ohne Fertilitätsprobleme), das heißt ein Fünftel der Paare, die eine Schwangerschaft erreichen, haben eine spontane Fehlgeburt und bei ca- 5 % dieser Paare passiert es mehr als ein Mal. Auch wenn die Schwangerschaft durch eine künstliche Befruchtung erreicht wurde, variiert die Abortrate nicht und aus diesem Grund ist es wichtig ein Paar, dass zu einer Fertilitätsberatung erscheint, umfassende Untersuchungen durchzuführen sowie ein geeignetes Behandlungsprotokoll zu erarbeiten um das beste Ergebnis, nämlich ein gesundes Kind zu erhalten und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu verringern. Fehlgeburten oder ein Schwangerschaftsabbruch können verschiedene Ursachen haben (Probleme des Uterus, immunologisch, etc.) doch bei der Hälfte der Fälle treten Chromosomenanomalien bei den Embryonen auf, die verantwortlich für vorzeitige Schwangerschaftsabbrüche sind. Ein gesunder Embryo verfügt über zwei Kopien von jedem Chromosom, eines vom Vater und eines von der Mutter. Bei Chromosomenanomalien kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Kopien, so dass ein Ungleichgewicht in der genetischen Verteilung produziert wird, was zur Blockierung eines Embryos in seiner Entwicklung führen kann. […]

Eine Genetische Revolution: Die massive DNA-Sequenzierung

Im Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.
Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.
Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller” […]

Welche Fertilisationstechnik wenn die Anzahl der Eizellen reduziert ist? IVF oder ICSI?

Die geringe Reaktion der Ovarien ist eine zunehmend verbreitet klinische Situation, vor allem durch die verzögerte Mutterschaft mit steigenden Alter, die eine geringere Eierstockreserve zur Folge hat. Bei diesen Patienten ist die Anzahl der gewonnenen Eizellen nach der Punktion meist geringer und somit steht die Wahl der Befruchtungstechnik. Es wird zwischen dem konventionellen IVF oder der Intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) gewählt (abhängig von der Samenqualität und der Anamnese). […]

Das Instituto Bernabeu beginnt mit der Studie einer neuen Behandlung für Patienten mit niedriger ovarieller Reaktion

Ab Januar 2016 wird das Instituto Bernabeu eine klinische Studie beginnen, die kostenlos sein wird für Patienten, die für die Studie geeignet sind, um die Wirksamkeit der Behandlung bei Patienten mit niedriger Reaktion auf die Stimulation der Eierstöcke zu bewerten.
Die Studie, die bereits von der spanischen Arzneimittelbehörde genehmigt und im Register des National Institute of Health in den USA veröffentlicht wurde, besteht darin, die Reaktion der Eierstöcke mit zwei verschiedenen Stimulationsprotokollen zu vergleichen. Es wird mit einem Zyklus mit der Einnahme der herkömmlichen Medikamente begonnen. Danach folgt die Stimulation mit den neuen Medikamenten wenn die Ovulation bestätigt worden ist. […]

Das Instituto Bernabeu stärkt seine Position als europäische Referenz im Bereich Forschung und Entwicklung auf dem jährlichen Kongress des “British Fertility Society”

Am 7. und 8. Januar fand in Newcastle (UK) eines der wichtigsten Zusammentreffen im Bereich der Fertilitätsmedizin und der assistierten Reproduktion statt, der jährliche Kongress der “British Fertility Society” (BSF). Der wissenschaftliche Ausschuss hatte insgesamt 11 Forschungsprojekte des Instituto Bernabeu angenommen. Die Themen waren: Niedrige ovarielle Reaktion – Eine Pathologie die bei Frauen mit Kinderwunsch mit dem fortgeschrittenen Alter assoziiert wird, Implantationsversagen von Embryonen und die Auswirkung der Genetik bei Fortpflanzungsproblemen. […]

Complete Chromosome Screening (CCS): Zuverlässig und für Embryonen weniger schädlich

Damit sich ein Individuum richtig entwickeln kann benötigt es die Informationen der Gene. Als anschauliches Beispiel vergleichen wir es “mit Büchern (Gene) die mit Tinte (DNA) geschrieben werden”. Die Menge aller Gene befindet sich in den 46 Chromosomen, die wir von unseren Eltern erben. Sie sollten frei von Mängeln oder Fehlern sein, da diese zu schweren Erkrankungen, Fehlbildungen oder Lebensunfähigkeit führen können.
Bei menschlichen Embryonen kommt es häufig zu einem hohen Anteil von Chromosomenanomalien. Besonders ist dies bei Paaren mit Fertilitätsproblemen zu beobachten, sie äußern sich als wiederholte Fehlgeburten oder Implantationsfehler. Auf diese Weise sind IVF Labore vorbereitet und wissen das mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Embryonen Chromosomenanomalien tragen.
Nur Embryonen, die keinen Überschuss oder Mangel an DNA haben, sind in der Lage sich gesund zu entwickeln, bis zur Geburt eines gesunden Kindes. Daher ist es wichtig Embryonen richtig auszuwählen und den kompletten Chromosomensatz zu identifizieren damit ein Gesundes Lebewesen entstehen kann. […]

Der Stress und seine Auswirkungen auf die Unfruchtbarkeit

Die Unfruchtbarkeit  ist ein Problem mit wichtigen emotionalen Folgen für das Paar. Die Tatsache nicht in der Lage zu sein der Genugtuung von einer so wichtigen persönlichen Entwicklung  wie  „Kinder haben“  wirkt sich unmittelbar auf alle Bereiche des Lebens der Patienten.
Das Zentrum der Personen ist betroffen, und verschlechtert erheblich die wichtigsten Aspekte wie das Selbstwertgefühl, zukünftige Pläne, Lebenspartner, Familie, soziales Leben, sexuelle Beziehungen…… Unter diesen Umständen sind weit verbreitet die Gefühle von Angst und Depression. Als ob das nicht genug wäre, wird diese Situation des „Leiden“ in vielen Fällen minimiert und sogar  frivolisiert durch die Gesellschaft die dieses Problem als Unwichtig bezeichnet, und manchmal auch im „positiven“ Aspekt wie mit unangenehmen Kommentare wie “ ohne Kinder geht es ihnen doch bestens…“. […]

Der erste Kontakt

Sobald uns ein neues Patientenpaar mit Fertilitätsproblemen aufsucht ist es besonders wichtig eine detaillierte Krankengeschichte zu erstellen und ein Gespräch mit dem Facharzt zu führen. In diesem Gespräch wird versucht sämtliche Faktoren aus der Vergangenheit und der Gegenwart zu besprechen um mögliche Gründe der ungewollten Kinderlosigkeit des Paares zu erfahren. Wir möchten versuchen jedes Paar bestmöglich kennenzulernen.
Ein gutes und tiefgehendes Gespräch hilft dabei zu orientieren was die Ursache für die ungewollte Kinderlosigkeit der Patienten sein kann und Lösungen anzubieten. Zudem können schon gezielte Diagnosetests durchgeführt werden.
Beginnend mit der Frau ist es wichtig sie über ihre Familie zu befragen, ob Eltern oder Geschwister Fertilitätsprobleme hatten, ob es Fehlgeburten gab, oder eine Erbkrankheit in der Familie auftritt. Viele medizinische Probleme werden nicht vererbt aber dennoch kommen sie häufig in bestimmten Familiengruppen vor. […]

Die Rolle des männlichen Faktors in der Infertilität eines Paares

Der Glaube daran, dass Fruchtbarkeitsprobleme zum größten Teil am weiblichen Faktor liegen ist längst überholt. Die neusten Zahlen sprechen für sich: 47% der Fälle von Unfruchtbarkeit sind auf ein Problem beim männlichen Faktor zurück zu führen. Mittlerweile werden bei beiden Teilen des Paars bei ungewollter Kinderlosigkeit sämtliche Tests und Untersuchungen durchgeführt. Die Untersuchung beider Faktoren, sowohl weiblich wie männlich haben sich in allen Fertilitätskliniken etabliert, dennoch besteht weiterhin ein Mangel an Wissen über die Unfruchtbarkeit beim Mann. Was sind die Gründe? Welche Lösungen bieten Fertilitätskliniken in solchen Fällen?
Die häufigsten Probleme bei Männern können “veränderte Samenparameter mit unbekannter Ursache sein“, erklärt das Instituto Bernabeu in Alicante. Dies bezieht sich auf eine niedrige Spermienzahl, eine schlechte Beweglichkeit oder eine veränderte Morphologie des Samens. Darüber hinaus können verschieden andere Probleme auftreten zum Beispiel Infektionen, Erkrankungen oder Erkrankungen genetischer Herkunft, die eine Befruchtung der Eizellen erschweren oder die Qualität der Embryonen beeinträchtigen. […]

Oozyten Akkumulation bei Patienten mit schwacher Ovariellen Reaktion.

Die Zahl der erhaltenen Oozyten ist ein Faktor der Vorhersage und der Schlüssel von In-Vitro-Befruchtung (FIV) Behandlung. Bis man eine Anzahl von 6-8 Oozyten erhält, die Chancen sind höher je größer die Anzahl der extrahierten Oozyten.
Dies macht das die Versorgung der Patienten mit schwacher Reaktion besonders sorgfältig gehandhabt werden muss, sowohl in der Auswahl des Protokoll der Eierstock Stimulation wie im Verfahren des Sammeln und Umgang mit den Oozyten im Labor.
Während viele dieser Patienten von der Anwendung der spezifischen Stimulation Protokolle und die Verwendung mit Zusatzstoff-Therapien profitieren, werden einige andere widerspenstig sein und  eine sehr  schwache Reaktion haben.
Das Aufkommen der Vitrifikation als erfolgreich Technik des einfrieren von Eizellen einfrieren sowohl der Oozyten wie auch der Embryo, hat neue Erwartungen bei Patienten mit niedrigen Reaktion eröffnet angesichts der Möglichkeit der Ansammlung von Vitrifizierten Oozyten aus vorherigen Stimulationen. Auf diese Art nach der Gewinnung der zwischen 6 oder 8 Oozyten wird der Prozess zur Befruchtung eingeleitet, mit einer günstigeren Vorhersage da sie über eine Anzahl von Oozyten verfügt ähnlich der Patient mit normalen Reaktion. […]