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Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt

Derzeit kann jedes Paar, das die Übertragung von Erbkrankheiten an ihre zukünftigen Kinder vermeiden will, dies durch einen Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) tun, der auch Screening vor der Empfängnis auf rezessive Krankheiten genannt wird.

Der GKT am Instituto Bernabeu  ist eine neuartige Untersuchung, die eine Technologie namens massive DNA-Sequenzierung oder Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) anwendet, mit Hilfe derer wir an einer einfachen Blutprobe 555 genetische Mutationen untersuchen, die verantwortlich für über 600 autosomal-rezessive Krankheiten sind.

Im Folgenden informieren wir über die Mutationen, die untersucht werden:
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Vor- und Nachteile des Embryotransfers am 3. oder 5. Tag.

Die Entscheidung an welchem Tag der Embryotransfer stattfinden soll, ist seit langem ein umstrittenes Thema, dass noch immer viele Zweifel birgt.
Im Grunde ist die Embryokultur ein Auswahlprozess. Während dieser Phase wird die Entwicklung der Embryonen beurteilt und überprüft, welcher von ihnen ein besseres Einnistungs-Potential aufweist. […]

Hyperprolaktinämie: Überschuss an Prolaktin und Fruchtbarkeit

Das Prolaktin ist ein Hormon, das in der Hypophyse erzeugt wird, und obwohl es auch zum Kreislauf der Stresshormone gehört, hat es die Aufgabe, die Entwicklung der Brustdrüsen während der Schwangerschaft und die Erzeugung von Milch nach der Geburt zu stimulieren.
Die unangemessene Erhöhung des Prolaktinspiegels, bekannt als Hyperprolaktinämie, führt zu Veränderungen bei Menstruationszyklus, Zyklen der Ovulationshemmung, Unfruchtbarkeit und Sekretion von Milch über die Brustdrüsen bei Frauen, die nicht schwanger sind oder ein Baby stillen. […]

Genetik bei vorzeitiger Ovarialinsuffizienz und Menopause

Die Eizelle ist das weibliche Gamet. Sie ist die Zelle, die nach der Befruchtung durch ein Spermium den Embryo wachsen lässt. Beim Menschen ist die Anzahl der Eizellen über die eine Frau während ihres Lebens verfügt nicht unendlich, denn jede Frau wird mit einer begrenzten Anzahl geboren. Diese Eizellen werden nach und nach mit jeder Periode bis zur vollständigen Erschöpfung in den Wechseljahren verbraucht.
Es wird von Ovarialinsuffizienz gesprochen, wenn die Menstruation ausbleibt und es zu einer vorzeitigen Erschöpfung der Eizellen kommt, vor der natürlichen Beendigung der Funktion der Eierstöcke (mit ca. 50 Jahren). Sollte eine Frau dennoch über Eizellen verfügen, obwohl sie an Ovarialinsuffizienz leidet so reagieren diese meist nicht ausreichend auf die Hormone, die für Entwicklung und Reifung verantwortlich sind.
Eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz kann schwerwiegende Folgen für eine Frau haben:

Ihre Fruchtbarkeit: Diese Frauen sind nicht in der Lage auf natürliche Weise schwanger zu werden und benötigen Hilfe durch die Techniken der assistierten Reproduktion. Darüber hinaus haben diese Patientinnen ein hohes Risiko, dass ihre Eizellen nicht auf eine IVF-Behandlung reagieren und ihren Erfolg gefährden.
Auf der anderen Seite bestehen durch das Fehlen bestimmter weiblicher Hormone aufgrund der niedrigen Eierstockaktivität Gesundheitsrisiken an Herzerkrankungen oder Osteoporose zu erkranken.

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Vitrifizierung – Eine Revolution der Kälte

Wenn von Vitrifizierung die Rede ist, wird diese normalerweise mit der Verzögerung der Mutterschaft, durch das Einfrieren von Eizellen für einen späteren Gebrauch in Verbindung gebracht. Diese Möglichkeit an für sich erscheint bereits erstaunlich, dass durch den Prozess des schnellen Einfrieren von Zellen die Keimzellen für einen späteren Einsatz aufbewahrt werden können. Ihr Einsatz ist mittlerweile sehr vielfältig und zahlreich und wird von den renommiertesten Fertilitätsklinken angewandt. Experten bezeichnen die Vitrifizierung als eine “Revolution” im Bereich der Fertilitätsmedizin.
“Wir können behaupten, dass zur Zeit die Kryokonservierung der wichtigste Bereich jeder Fertilitätsklinik ist” dies ist die Aussage des Abteilungsleiters Dr. Jorge Ten für operative Reproduktionsbiologie des Instituto Bernabeu in Alicante. Der Experte ist der Meinung, dass sich diese Technik in den vergangenen 6-8 Jahren enorm verändert hat. Zu Beginn wurde die Vitrifizierung durch die Anwendung “des langsamen Einfrierens durchgeführt, die allerdings Zellschäden in der Eizelle verursachten“. Die Eizelle ist die größte Zelle im weiblichen Körper und weißt den höchsten Wassergehalt auf was zu Schwierigkeiten bei der Einfrierung führte da sich Eiskristalle in der Zelle bildeten, die Verantwortlich für die Zellschädigung waren. Die Folge dieser Entwicklung des langsamen Einfrierens war das die Überlebenschancen der Zellen zwischen 20 und 30% lagen und somit kaum Eizellen den Auftauungsprozess überstanden konnten. […]

Adenomyosis und das wiederholte Scheitern der Implantation

Die Adenomyosis tritt auf wenn wir das Gewebe der das innere des Uterus umgibt (das Endometrium) am äußersten Teil der Gebärmutter (Myometrium) vorfinden was eine Muskelschicht ist. Das hat dazu geführt das man bei einigen Gelegenheit es auch Endometriose des Uterus nennt. Da es Endometrium-Gewebe ist das deplatziert ist, wie es in der Endometriose geschieht.
Bis vor kurzem, hatten wir […]

Endometriose, warum wird sie von unserem Immunsystem geduldet?

Ja, warum eigentlich? Viele werden nach dem Lesen dieses Textes anders über die Endometriose denken als sie es bisher vielleicht taten. Es handelt sich hierbei um eine chronische Erkrankung die fast 50% unserer Patienten betreffen die Schwierigkeiten bei der Fortpflanzung oder Schmerzen im Unterleib haben.
Der Versuch eine Erklärung für etwas abzugeben was noch nicht ergründet ist lässt uns immer weniger an die Theorie der retrograden Menstruation glauben, was bedeutet, dass ein Teil der Regelblutung statt nach außen abzufließen zurück in den Bauch gelangt was offensichtlich dazu führt, dass bei einigen Patienten Endometriose in der Lunge, dem Hirn oder sogar an der Nabelschnur eines Neugeborenen gefunden wurde.
Es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass ein Immunprozess für das Auftreten und den Grad der Endometriose verantwortlich ist. Man kann diese so erklären, als sei es eine Autoimmunerkrankung mit punktuellen Ausbrüchen. Es gibt Patienten die nur einen Ausbruch der Krankheit erlebt haben und Patienten bei denen eine ständige Aktivität der Erkrankung auftritt. Darüber hinaus scheint es, dass die Erkrankung einen genetischen Ursprung hat, wie beim Beispiel von Autoimmunerkrankungen bei denen ganze Familien betroffen sind. […]

Instituto Bernabeu: umfassende Verpflichtung auf Qualität

Die über 30 Jahre des Werdegangs des Instituto Bernabeu in Alicante auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin haben dazu geführt, dass das Institut Niveaus bei der Qualität und bei der Verpflichtung darauf erreicht, die führend in Europa sind. Sein Interesse daran, dem Patienten eine maximale Betreuungsqualität zu bieten, und seine Rastlosigkeit bei der ständigen Verbesserung und Suche nach neuen Herausforderungen haben dazu geführt, dass das IB über die renommiertesten internationalen Auszeichnungen verfügt, die für die Transparenz und Seriösität der Gruppe aus Alicante bürgen.
“Dies ist ein Element, das uns gegenüber anderen Zentren auszeichnet, weil es eine zeitliche Kontinuität gibt, und weil unsere Zertifizierungen für alle Abteilungen erteilt wurden”, versichert Elena García, die Verantwortliche für Qualität am Instituto Bernabeu. Die Qualitätssiegel werden jährlich erneuert, weshalb alle Standorte des IB jedes Jahr einem neuen Audit unterzogen werden. “Während der Krise haben viele Unternehmen stagniert, weil sie sich keinen neuen Audits unterzogen haben, doch wir haben uns seit 2006 auf die Qualität verpflichtet und verfügen über spezialisierte menschliche und technische Ressourcen, mit deren Hilfe Qualitätsprojekte umgesetzt werden”, fügt sie hinzu. […]

Neue Diagnosetechnik für die männliche Sterilität und Verlust an genetischem Material (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms).

Wir alle haben 46 Chromosomen: 23 davon sind von unserem Vater und 23 von unserer Mutter vererbt. In diesen Chromosomen sind alle genetischen Informationen unseres Organismus‘ gespeichert. Zwei der 46 sind die Sexualchromosomen, die festlegen, ob wir männlich (XY) oder weiblich (XX) sind. Daher enthält das Y-Chromosom die erforderliche Information, die den Mann von der Frau unterscheidet, sowie für die Bildung von Spermatozoiden.
Das Studium der Mikrodeletionen des Y-Chromosoms besteht darin, zu vergleichen, ob das Y-Chromosom vollständig ist und daher alle erforderlichen Informationen für eine angemessene Produktion von Spermatozoiden enthält, oder ob im Gegenteil der Verlust von kleinen Fragmenten aufgetreten ist. Der Verlust dieser Fragmente führt zu Störungen im Spermiogramm, wodurch wenige (Oligozoospermie) oder sogar überhaupt keine Spermatozoiden (Azoospermie) produziert werden. […]

Sommer und Schwangerschaft: gesunde Pflege und Gewohnheiten

Die Schwangerschaft ist eine natürliche, erfreuliche Etappe im Leben der Frau, während der sie ein normales Leben führen und gesunde Gewohnheiten fortsetzen sollte. Im Sommer müssen allerdings besonders Aspekte wie die hohen Temperaturen, die Diät oder die intensive Sonneneinstrahlung beachtet werden, weshalb es empfehlenswert ist, eine Reihe von einfachen Grundsätzen zu befolgen, um diese Zeit […]