Diferencias entre el cribado bioquímico de primer trimestre de embarazo y el análisis del ADN fetal para descartar alteraciones cromosómicas en el feto

Un cribado prenatal consiste en utilizar un test o prueba en una población de mujeres embarazadas. A partir del resultado de este cribado se puede identificar a las embarazadas de alto riesgo para que el feto presente determinadas anomalías cromosómicas. A aquellas mujeres cuya prueba indica un alto riesgo se les ofrece la posibilidad de confirmar dicho riesgo mediante una técnica invasiva, generalmente amniocentesis, con cierto riesgo para el feto.
Para la realización de este cribado prenatal se utilizan determinados marcadores bioquímicos en sangre materna (producidos por la placenta y NO por el feto) que han ido evolucionando con los años así como también marcadores ecográficos.
En la actualidad, mayoritariamente el cribado prenatal se realiza en el primer trimestre del embarazo (alrededor de la semana 12).  […]

Por |20 de julio de 2015|Actualidad, Embarazo, Salud de la mujer|0 Comentarios

Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer

La palabra síndrome significa un conjunto de síntomas y signos que caracterizan a una enfermedad o una situación en la que se producen síntomas y signos similares originados por diferentes causas. El “apellido” Turner corresponde al Dr. Henry Turner quien describió en 1938 los rasgos clínicos típicos.
La definición de síndrome de Turner supone tener alguna manifestación clínica compatible (talla baja, cuello corto e infantilismo sexual entre otras) y una pérdida de material genético completa o parcial de uno de los cromosomas X.
Todas las personas tenemos en casi todas las células 46 cromosomas (23 pares) que es lo que se denomina cariotipo. Ahí es donde se almacena toda la información genética, es decir, lo que hace cómo va a ser nuestro aspecto exterior, nuestra condición física personal, como van a funcionar nuestros órganos, cómo estamos destinados o no a padecer ciertas enfermedades, etc. Existen 22 pares de cromosomas numéricos (nombrados del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X, el de la madre, y otro Y, el de su padre. Si durante la generación de un embrión se produce una división errónea que provoca una pérdida de parte o de todo el cromosoma X, esto dará lugar a un cariotipo anómalo. Este es el caso de una niña con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en niños ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida. […]