Archive for the 'Genética' category

Importancia de los ensayos clínicos para el descubrimiento de nuevos fármacos en Medicina Reproductiva

ene 19 2015 Publicado por bajo Actualidad, Fertilidad, Genética

Instituto BernabeuPara que un fármaco nuevo llegue a comercializarse y usarse en seres humanos, la investigación debe ir precedida de estudios en laboratorio y experimentación en animales. Si en estas condiciones el fármaco en estudio cumple con los requisitos establecidos, puede empezar a probarse en personas por medio de ensayos clínicos.

¿Qué son los ensayos clínicos?

Un ensayo clínico es un estudio de investigación que se realiza en seres humanos con el objetivo de conocer diversos aspectos de una enfermedad. Habitualmente sirven para investigar nuevos tratamientos y ayudan a los médicos a saber cómo de efectivo es un nuevo fármaco, si provoca algún efecto secundario y cuál es la dosis que proporciona los mejores beneficios a los pacientes. Continuar leyendo »

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Como evitar trasmitir una enfermedad hereditaria a nuestra descendencia. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de Enfermedades Monogénicas

_SAR0544-lowLas parejas en las que existen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias se enfrentan a la maternidad con una enorme angustia ante la posibilidad de poder transmitir esta enfermedad a su descendencia. En estas parejas se presentan diferentes opciones para evitar tener un niño afecto:

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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para pacientes portadores de alteraciones cromosómicas estructurales

dgpPara evaluar las posibles causas de los problemas de fertilidad en la pareja una prueba necesaria puede ser el cariotipo. Mediante el cariotipo se evalúa el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. Los cromosomas de cada especie poseen unas características concretas tanto en la forma y el tamaño que permiten diferenciarlos unos de otros. Tras el análisis del cariotipo se puede identificar si ciertas regiones cromosómicas se encuentran cambiadas de posición, es decir, en cromosomas o lugares dentro del mismo cromosoma que no corresponde. Esto quiere decir que la dotación genética está completa pero desordenada. En este caso el paciente es portador de una alteración cromosómica que afecta a la estructura de los cromosomas.

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Herencia de las enfermedades genéticas

ago 04 2014 Publicado por bajo Actualidad, Embarazo, Genética

Cadena ADN webTodos los seres vivos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre. Cuando se produce una alteración en un gen, se puede originar una enfermedad genética. Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar examinando los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma repentina sin que haya casos previos en la familia, esto puede ser debido a la aparición de una alteración espontánea (mutación de novo).

Las enfermedades genéticas tienen distintos patrones de herencia:

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