Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer

La palabra síndrome significa un conjunto de síntomas y signos que caracterizan a una enfermedad o una situación en la que se producen síntomas y signos similares originados por diferentes causas. El “apellido” Turner corresponde al Dr. Henry Turner quien describió en 1938 los rasgos clínicos típicos.
La definición de síndrome de Turner supone tener alguna manifestación clínica compatible (talla baja, cuello corto e infantilismo sexual entre otras) y una pérdida de material genético completa o parcial de uno de los cromosomas X.
Todas las personas tenemos en casi todas las células 46 cromosomas (23 pares) que es lo que se denomina cariotipo. Ahí es donde se almacena toda la información genética, es decir, lo que hace cómo va a ser nuestro aspecto exterior, nuestra condición física personal, como van a funcionar nuestros órganos, cómo estamos destinados o no a padecer ciertas enfermedades, etc. Existen 22 pares de cromosomas numéricos (nombrados del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X, el de la madre, y otro Y, el de su padre. Si durante la generación de un embrión se produce una división errónea que provoca una pérdida de parte o de todo el cromosoma X, esto dará lugar a un cariotipo anómalo. Este es el caso de una niña con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en niños ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida. […]

Importancia de los ensayos clínicos para el descubrimiento de nuevos fármacos en Medicina Reproductiva

Para que un fármaco nuevo llegue a comercializarse y usarse en seres humanos, la investigación debe ir precedida de estudios en laboratorio y experimentación en animales. Si en estas condiciones el fármaco en estudio cumple con los requisitos establecidos, puede empezar a probarse en personas por medio de ensayos clínicos.
¿Qué son los ensayos clínicos?
Un ensayo clínico es un estudio de investigación que se realiza en seres humanos con el objetivo de conocer diversos aspectos de una enfermedad. Habitualmente sirven para investigar nuevos tratamientos y ayudan a los médicos a saber cómo de efectivo es un nuevo fármaco, si provoca algún efecto secundario y cuál es la dosis que proporciona los mejores beneficios a los pacientes. […]

Por |19 de enero de 2015|Actualidad, Fertilidad, Genética|0 Comentarios

Como evitar trasmitir una enfermedad hereditaria a nuestra descendencia. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de Enfermedades Monogénicas

Las parejas en las que existen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias se enfrentan a la maternidad con una enorme angustia ante la posibilidad de poder transmitir esta enfermedad a su descendencia. En estas parejas se presentan diferentes opciones para evitar tener un niño afecto:

La primera posibilidad es la adopción de un niño.
La segunda alternativa es la concepción por métodos naturales y posterior “Diagnóstico Prenatal”, bien de forma temprana mediante biopsia corial,  o con posterioridad a través de una amniocentesis.
Y finalmente la tercera posibilidad y probablemente la menos conocida, el “Diagnóstico Genético Preimplantacional” (DGP).

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