Archive for the 'Genética' category

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para pacientes portadores de alteraciones cromosómicas estructurales

dgpPara evaluar las posibles causas de los problemas de fertilidad en la pareja una prueba necesaria puede ser el cariotipo. Mediante el cariotipo se evalúa el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. Los cromosomas de cada especie poseen unas características concretas tanto en la forma y el tamaño que permiten diferenciarlos unos de otros. Tras el análisis del cariotipo se puede identificar si ciertas regiones cromosómicas se encuentran cambiadas de posición, es decir, en cromosomas o lugares dentro del mismo cromosoma que no corresponde. Esto quiere decir que la dotación genética está completa pero desordenada. En este caso el paciente es portador de una alteración cromosómica que afecta a la estructura de los cromosomas.

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Herencia de las enfermedades genéticas

ago 04 2014 Publicado por bajo Actualidad, Embarazo, Genética

Cadena ADN webTodos los seres vivos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre. Cuando se produce una alteración en un gen, se puede originar una enfermedad genética. Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar examinando los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma repentina sin que haya casos previos en la familia, esto puede ser debido a la aparición de una alteración espontánea (mutación de novo).

Las enfermedades genéticas tienen distintos patrones de herencia:

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DNI de ADN para niños nacidos de gametos donados

ADNDe igual forma que el DNI o el pasaporte nos identifican civilmente, todos los seres vivos tenemos un DNI genético que nos define como seres únicos e irrepetibles.

Los seres humanos compartimos gran parte de nuestra secuencia de ADN, pero existen determinadas regiones altamente variables denominadas polimorfismos o marcadores genéticos, que son propias de cada persona. Estos polimorfismos se heredan de padres a hijos, se mantienen inalterables durante toda la vida y sirven para diferenciarnos del resto de individuos ya que es poco probable que dos personas no relacionadas genéticamente tengan en común los mismos polimorfismos.

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