DGP, SGP y CCS ¿son lo mismo?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP- en inglés PGD-) consiste en un conjunto de técnicas realizadas en el embrión antes de su transferencia al útero materno, con el objetivo de estudiar sus posibles alteraciones cromosómicas y/o genéticas. Su fin es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad a la descendencia.
El siglo XXI ha supuesto un enorme avance en el análisis de alteraciones en el embrión. El abanico de posibilidades diagnósticas así como la fiabilidad de las técnicas ha permitido hacer realidad lo que hace tan sólo unos años era una quimera. En la actualidad estas técnicas se han convertido en rutinarias y el Instituto Bernabeu se encuentra a la cabeza a nivel mundial en ofrecer a sus pacientes los últimos avances en el diagnóstico genético del embrión.
Esta revolución ha hecho surgir un gran número de nuevas pruebas, la mayoría de ellas conocidas por siglas y que en muchos casos han convertido al DGP en un verdadero galimatías para los pacientes que acaban por mezclar y confundir a todas ellas. Queremos a través de este foro dar un poco de luz a este mar de siglas. […]

Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer

La palabra síndrome significa un conjunto de síntomas y signos que caracterizan a una enfermedad o una situación en la que se producen síntomas y signos similares originados por diferentes causas. El “apellido” Turner corresponde al Dr. Henry Turner quien describió en 1938 los rasgos clínicos típicos.
La definición de síndrome de Turner supone tener alguna manifestación clínica compatible (talla baja, cuello corto e infantilismo sexual entre otras) y una pérdida de material genético completa o parcial de uno de los cromosomas X.
Todas las personas tenemos en casi todas las células 46 cromosomas (23 pares) que es lo que se denomina cariotipo. Ahí es donde se almacena toda la información genética, es decir, lo que hace cómo va a ser nuestro aspecto exterior, nuestra condición física personal, como van a funcionar nuestros órganos, cómo estamos destinados o no a padecer ciertas enfermedades, etc. Existen 22 pares de cromosomas numéricos (nombrados del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X, el de la madre, y otro Y, el de su padre. Si durante la generación de un embrión se produce una división errónea que provoca una pérdida de parte o de todo el cromosoma X, esto dará lugar a un cariotipo anómalo. Este es el caso de una niña con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en niños ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida. […]

Desarrollo embrionario: Embrión en día 1 (D1)

Cuando un ovocito se encuentra en su estado de madurez óptimo se produce la ovulación. A este día se le llama día cero de desarrollo (D0) y es en este período de tiempo cuando se debe producir la fecundación por un espermatozoide competente.
Cuando el ovocito es fecundado pasa a llamarse cigoto y nos encontramos en el D1 de desarrollo, momento en el que se deben diferenciar algunas características y estructuras imprescindibles.
Un cigoto es un ovocito que contiene dos pronúcleos claramente diferenciados (uno procedente del espermatozoide y otro del ovocito) y dos corpúsculos polares en la periferia (restos de ADN ovocitario). Además para ser un cigoto de buena calidad el resto de contenido celular (citosol) debe tener un aspecto uniforme sin presentar anomalías en su interior (vacuolas, restos de retículo endoplasmático liso, granulosidad, etc.).

A partir de este momento el cigoto comenzará sus divisiones celulares propias de un preembrión en D2, D3, D4, D5 y D6. […]