Indicaciones del asesoramiento reproductivo
Generalmente, la mujer antes de buscar un embarazo, planifica la gestación, así como la toma de suplementos alimenticios, como el ácido fólico, que resulta fundamental para prevenir defectos del tubo neural en el feto.
Para aumentar la certeza de que será una etapa dichosa y sin complicaciones, es importante realizar un asesoramiento reproductivo previo. Además, cabe plantearse si es necesario algún tipo de asesoramiento adicional específico, según las características del caso.
Vamos a ver qué grupos de pacientes son subsidiarios de un asesoramiento preconcepcional más profundo y en qué consiste.
El objetivo del asesoramiento preconcepcional consiste en que el o los pacientes tengan toda la información con respecto al riesgo de una determinada enfermedad en la descendencia, así como las opciones terapéuticas y/o preventivas de las que disponemos a día de hoy, con tal de que se pueda elegir qué opción es la más adecuada en su caso.
El asesoramiento es absolutamente personalizado, ya que se tiene siempre en cuenta los propios valores personales y la situación actual de la pareja. Resulta independiente de si la pareja tiene problemas reproductivos o no.
Cualquier mujer y/o pareja que tenga cualquier duda y/o desee conocer más sobre el futuro de su embarazo es tributaria a un asesoramiento reproductivo y/o genético. Adicionalmente, las causas tributarias a un asesoramiento genético reproductivo, se consideran en general, las siguientes:
- Antecedente de múltiples pérdidas gestacionales: abortos de repetición, óbito fetal (muerte fetal intrauterina) y/o muerte neonatal.
- Screening/cribado de alto riesgo para defectos de tubo neural y aneuploidía fetal (alteraciones cromosómicas), como el Síndrome de Down.
- Antecedente de un hijo previo o historia familiar de retraso mental, defecto de tubo neural, cardiopatía, alteración cromosómica, alteraciones genéticas puntuales como atrofia medular espinal,…y otros defectos que puedan tener una implicación genética.
- Progenitor portador de alguna enfermedad genética determinada, como hemofilia, fibrosis quística, translocación cromosómica equilibrada, etc.
- Parejas con alto riesgo de alteraciones genéticas basada en su historia familiar y/o médica personal.
- Factores maternos tales como esquizofrenia, alcoholismo, depresión, diabetes,… en donde existe alteraciones fetales asociadas a la enfermedad materna en sí o a la toma de fármacos prescritos para el tratamiento de tales enfermedades.
- Exposición fetal o de alguno de los progenitores a agentes potencialmente teratógenos (que pueden afectar al desarrollo o salud fetal) como drogas, químicos, radiación o infecciones (varicela, Citomegalovirus, Parvovirus B19, etc.)
- Consanguineidad: parejas que son familiares cercanos entre ellos. Ejemplo primos hermanos.
- Personas pertenecientes a determinados grupos étnicos o geográficos que presenten una predisposición superior a ciertas enfermedades como Tay-Sachs, (judíos), Anemia falciforme (raza negra), talasemia, (en ciertas zonas del mediterráneo)…
- Parejas con problemas reproductivos y fallos repetidos en tratamientos de reproducción asistida.
- Factor masculino severo.
- Edad materna mayor o igual a 35 años.
En el Instituto Bernabeu, disponemos de la Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo.
Se trata de una unidad multidisciplinar para abordar y asesorar en todas estas entidades. Estamos a vuestra disposición para resolver todas aquellas dudas que la planificación de una gestación siempre lleva consigo.
Dra. Andrea Bernabeu, Directora Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo Instituto Bernabeu.