El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo.
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante formación de los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes.
Otros problemas que se ven frecuentemente asociados son:
- Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
- Criptorquidia.
- Micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- Ginecomastia.
- Musculatura menos desarrollada y fuerza reducida.
- Talla elevada Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Desde el Instituto Bernabeu, referente en medicina reproductiva y Medicos Especialistas en encontrar soluciones individualizadas, ponemos en conocimiento de nuestros pacientes la Unidad de Medicina reproductiva del Departemamento de Urología y Andrología para el estudio y tratamiento concreto de Pacientes con Síndrome de Klinefelter como Unidad especializada.
¿Es útil modificar la atención del síndrome de Klinefelter desde el Punto de vista Urológico para mejorar las posibilidades de la paternidad?
Hasta hace unos años, el síndrome de Klinefelter se consideró un modelo de la esterilidad masculina absoluta. No pensamos que sea así en la actualidad.
En nuestro centro disponemos de una línea asistencial especializada para valorar:
- Presencia de espermatozoides funcionales en la extracción de material testicular.
- La fisiopatología de la insuficiencia espermatogénica.
- La ventaja de la búsqueda y criopreservación de espermatozoides en eyaculado y/o muestras testiculares de adolescentes y adultos jóvenes.
¿En qué nos basamos?
- En series antes publicadas, la obtención de espermatozoides ha sido positiva para el 50% de los pacientes y la tasa de embarazo después de ICSI no era, obviamente, diferente de otras causas, siendo el pronóstico mejor en pacientes más jóvenes.
- Otras series actuales han sido más demostratrivas a la hora de encontrar espermatogonias.
- Con estos resultados que chocan con las creencias tradicionales, algunos pacientes podrían ser subsidiarios de tratamientos eficaces en algunos casos, no todo está perdido ni abocados a emplear semen de donante.
Nuestra Unidad dispone de todos los avances tecnológicos y analíticos teniendo perfectamente protocolizada dicha patología para ofrecer los mejores resultados que la investigación de última línea puede proporcionar.
Proporcionamos una INFORMACIÓN PRONÓSTICA con valoración de las ALTERNATIVAS.
Dr. Luís Prieto, director de urología del Instituto Bernabeu
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