Se estima que alrededor de un 20% de los problemas reproductivos son de tipo genético o cromosómico. Es por ello que en la actualidad las pruebas genéticas son una parte esencial del estudio de fertilidad en las parejas que se acercan a nuestra consulta en busca de descendencia.

Para el diagnóstico de problemas de fertilidad existen un conjunto de estudios genéticos de gran utilidad en el manejo de la pareja con deseo reproductivo. Pruebas como el cariotipo en ambos miembros de la pareja, las microdelecciones del cromosoma Y en el varón o el estudio molecular del Síndrome del cromosoma X frágil en la mujer son pruebas indicadas habitualmente para determinar una posible base genética de los problemas de fertilidad en la pareja.

Pero, ¿puede existir una incompatibilidad genética entre un hombre y una mujer que les imposibilite tener descendencia entre ellos pero no con otra pareja? La contestación es no.

La excepción a esta contestación tan rotunda son las enfermedades hereditarias de tipo recesivo. Estas enfermedades precisan para manifestarse que tanto la copia del gen heredada de nuestro padre como de nuestra madre estén ambas mutadas. Si tan sólo una de las copias está mutada y la otra no, la persona es portadora y no presenta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad. Si por azar ambos miembros de la pareja son portadores de una misma enfermedad genética recesiva éstos podrían trasmitirla a su descendencia con una probabilidad del 25 por ciento. En función de la gravedad de la enfermedad podría dar lugar incluso a embarazos que no llegarían a término.

Por todo ello, una historia familiar de abortos, nacidos con malformaciones o con discapacidad intelectual puede ser debido a problemas de carácter genético o cromosómico que es preciso identificar. En estos casos es necesario un adecuado consejo preconcepcional ya que hoy por hoy la genética nos permite ofrecer soluciones como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).