Se estima que alrededor de un 20% de los problemas reproductivos son de tipo genético o cromosómico. Es por ello que en la actualidad las pruebas genéticas son una parte esencial del estudio de fertilidad en las parejas que se acercan a nuestra consulta en busca de descendencia.
Para el diagnóstico de problemas de fertilidad existen un conjunto de estudios genéticos de gran utilidad en el manejo de la pareja con deseo reproductivo. Pruebas como el cariotipo en ambos miembros de la pareja, las microdelecciones del cromosoma Y en el varón o el estudio molecular del Síndrome del cromosoma X frágil en la mujer son pruebas indicadas habitualmente para determinar una posible base genética de los problemas de fertilidad en la pareja.
Pero, ¿puede existir una incompatibilidad genética entre un hombre y una mujer que les imposibilite tener descendencia entre ellos pero no con otra pareja? La contestación es no.
La excepción a esta contestación tan rotunda son las enfermedades hereditarias de tipo recesivo. Estas enfermedades precisan para manifestarse que tanto la copia del gen heredada de nuestro padre como de nuestra madre estén ambas mutadas. Si tan sólo una de las copias está mutada y la otra no, la persona es portadora y no presenta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad. Si por azar ambos miembros de la pareja son portadores de una misma enfermedad genética recesiva éstos podrían trasmitirla a su descendencia con una probabilidad del 25 por ciento. En función de la gravedad de la enfermedad podría dar lugar incluso a embarazos que no llegarían a término.
Por todo ello, una historia familiar de abortos, nacidos con malformaciones o con discapacidad intelectual puede ser debido a problemas de carácter genético o cromosómico que es preciso identificar. En estos casos es necesario un adecuado consejo preconcepcional ya que hoy por hoy la genética nos permite ofrecer soluciones como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Dr. José A. Ortiz, bioquímico del Instituto Bernabeu.
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Más información consulte nuestra web: www.institutobernabeu.com o www.ibbiotech.com
Eh tenido dos abortos espontaneos el primero hace un año y medio y el ultimo hace unos dias pero tengo una hija de 4años q es sanita.quisiera sabet xq me esta pasando esto si tengo 28 años.gracias.
Estimada Gisel,
El aborto puede deberse a numerosos aspectos que hay que estudiar, cuando sucede repetidamente. En el Instituto Bernabéu contamos con una unidad para su diagnóstico y tratamiento. A continuación te facilitamos el enlace a la web para que puedas ampliar la información: http://www.institutobernabeu.com/es/3-1-20/pacientes/fertilidad/unidad-de-fallo-de-implantacion-y-aborto-de-repeticion/
Esperamos te resulte de utilidad y quedamos a tu atención en cualquiera de nuestras clínicas.
Recibe cordiales saludos y nuestros mejores deseos
Estimados doctores,tengo 41 años y hace uno me hice un FIV con bastante éxito porque quede embarazada en la primera transferencia.cuando me hicieron la anmiocentesis salió que mi bebé tenía trisomía 21 e interrumpí el embarazo.Me gustaría saber que porcentaje de probalidad tengo de que estó me vuelva a ocurrir.Muchas gracias por su ayuda.
Estimada Marie,
Muchas gracias por escribirnos, por favor para preguntas de índole personal redirígela a nuestros encuentros médicos digitales. El de esta semana concretamente aborda las dudas relacionadas con genética y fertilidad. A continuación te facilitamos el enlace. http://www.institutobernabeu.com/es/10-2-1/encuentro-digital/125/genetica-y-fertilidad/
Recibe nuestros saludos y mejores deseos
Quisiera que me ayudaran con mi problema, y me resolvieran mis dudas. Tengo 24 años y mi marido 25 años, eh tenido 3 embarazos en los últimos 5 años, el primero termino en aborto espontaneo a las 12 semanas, el segundo embarazo hace dos años, fue muy bien pero el bebe tuvo muerte intrauterina a las 37.4 semanas, no hicieron autopsia, no se supo la razón, el bebe peso 3.500 y todo parecía estar bien. En mi tercer embarazo me hicieron múltiples estudios como el torch y algunos otros, no se encontró nada en mi, este bebe nació por parto inducido a las 37.1 semanas como desicion del doctor para prevenir que volviera a pasar lo anterior, el bebe al nacer tuvo un encefalohematoma, pero todo iba bien, en tres días el nene se me pudo amarillo y con fiebre, anduve con varios médicos hasta que el niño se agravo demasiado y decidieron trasladarlo a otro hospital, allí le hicieron análisis y tenia muy alta la bilirubina le hicieron un exanguineotransfucion aunque no hay incompatibilidad sanguínea, estuvo intubado, con doble fototerapia, y según quedo con probable daño neurológico, hipotonico y con débil succión, ahora un doctor me ah dicho que posiblemente no somos compatibles geneticamente, ¿eso es posible? y si asi fuera ¿ mi hijo corre peligro?, puesto que la primera vez su sangre casi lo mata, ¿podría desarrollar algún otro padecimiento? agradecería su pronta respuesta.
Estimada Jessica,
Lamentamos profundamente la situación tan extrema en la que te encuentras. El caso que nos trasladas requiere de una valoración pormenorizada que en ningún caso es posible a través de este medio. Por favor solicita consulta médica online si no te es posible desplazarte a nuestras clínicas de Alicante, Elche, Cartagena o Benidorm https://www.institutobernabeu.com/es/0-9/consulta-medica-online/
Muchas gracias por confiar en nuestra Institución y recibe nuestros mej0res deseos
Hola! Tengo 24 años. Quede embarazada hace un año. Todo parecia normal. Pero cuando nacio mi beba, nacio con malformacion congenita, 6 dedos, Sin los ojos bien formados, y parte de sus organos sin formar bien. Nacio a termino. Pero murio al quinto dia por no poder respirar bien. Ahora mi marido quiere intentar otra vez. Pero los medicos no me dijeron nada, Y mi miedo es volver a formar otra vez otro bebe asi. O con otra enfermedad.
Me podrian decir que tengo que hacer. Y si quedo embarazada me puede volver a ocurrir lo mismo? Tengo mucho miedo y preferiria evitar el embarazo. Pero las ganas de ser madre me invaden.
gracias!