Limitar el estudio de fertilidad en el varón al seminograma o espermiograma permite obtener tan sólo una visión parcial de la calidad seminal. El seminograma nos informa tan sólo del número y características de los espermatozoides del eyaculado (movilidad, morfología…) pero nada sobre por otros aspectos como por ejemplo la integridad del ADN espermático o la dotación cromosómica de los espermatozoides. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar estos aspectos complementarios de las características seminales.
La FISH (Hibridación in situ fluorescente) en espermatozoides es una técnica citogenética que permite estudiar el material genético de los gametos masculinos. Mediante unas sondas fluorescentes que se unen específicamente a un determinado cromosoma, podemos conocer el número de éstos en cada uno de los espermatozoides del eyaculado. Los humanos somos diploides es decir tenemos dos copias de cada uno de los 23 tipos de cromosomas. En la gametogénesis se da lugar a células (óvulos o espermatozoides) que son haploides esto es, sólo contienen una única copia de cada uno de los cromosomas. La gametogénesis no es un proceso 100% eficiente y existe una cierta proporción de gametos con un número de cromosomas anómalo (aneuploidías). El problema surge cuando los niveles de aneuploidías alcanzan niveles elevados.
En el FISH espermatozoides se analiza habitualmente 5 cromosomas, los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13, 18 y 21. Este estudio se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clínica así lo recomienda:
- Cromosomas 16 y 22 en el caso de abortos de repetición.
- Cromosomas involucrados en cariotipos anómalos de gestaciones previas de la pareja.
- Cromosomas implicados en cariotipos alterados en el varón.
El análisis mediante FISH del eyaculado nos permitirá determinar los niveles de espermatozoides con dotación cromosómicas anómalas y valorar si superan o no los límites de normalidad.
Es recomendable realizar un FISH en espermatozoides en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación y en varones con baja calidad seminal y con cariotipos alterados (traslocaciones y polimorfismos).
Los pacientes con FISH en espermatozoides patológicos poseen mayor riesgo de tener embriones con alteraciones cromosómicas y consiguientemente con menor capacidad implantatoria, mayor riesgo de abortos y posibilidad de nacidos vivos con cariotipos alterados.
En caso de FISH en espermatozoide anómalo y si la historia clínica de la pareja así lo recomienda, se aconseja la realización de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar los embriones con un número correcto de cromosomas que den lugar a un embarazo evolutivo y finalmente un niño nacido sano.
Dr. José A. Ortiz, bioquímico del Instituto Bernabeu.
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