El cariotipo es el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse, que permiten diferenciarlos unos de otros.
El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica. Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico o parejas con abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo 45,X0). En el Síndrome de Klinefelter el varón presenta un fallo testicular que da lugar a infertilidad, y en el Síndrome de Turner la paciente es de sexo femenino pero la ausencia de un cromosoma X hace que no se desarrollen los caracteres sexuales primarios y secundarios de la mujer, dando lugar a infertilidad. Otras 
alteraciones cromosómicas también frecuentes son las estructurales (traslocaciones robertsonianas, inversiones, duplicaciones, etc…). Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar alteraciones en el seminograma en los varones o fallo ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, siempre que no haya una ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica de detección de anomalías genéticas o cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia al útero de la mujer.
Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas también polimorfismos. Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero últimamente se están relacionando en la literatura científica con infertilidad, abortos de repetición y anomalías cromosómicas en la descendencia. En caso de detectar un polimorfismo cromosómico la decisión terapéutica se toma en función de la historia del paciente.
Dra. Ruth Morales, biologa molecular del Instituto Bernabeu.
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tengo una inversion en el cromosoma 12, mi pregunta es… todos mis ovulos tienen ese defecto o tras analizar varios ovulos habra alguno que no tenga ese defecto y podre algun dia ser madre de un bebe sano? tengo ya cita para diagnostico genetico preimplantacional y fiv,tengo 34 años y llevo ya dos abortos,se me pararon a las 6 semanas,gracias.
Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones….) producen gametos (ovocitos o espermatozoides) que pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales.No todos lo gametos producidos estan desequilibrados, el % depende del tipo de anomalía cromosómica.
El DGP mediante la técnica de FISH y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término, por tanto en su caso con el DGP conseguirán seleccionar embriones equilibrados que den lugar a un embarazo a término.
Espero haberle ayudado.
Un cordial saludo.
Dra. Belén Lledó.
Te informamos que puedes participar en el encuentro digital con el Dr. José Antonio Ortiz, haciendo llegar tus preguntas. Tienes de tiempo hasta el 28 de octubre http://www.institutobernabeu.com/es/10-2-1/encuentro-digital/44/alteraciones-geneticas/
Hola, tengo una hija que a los 11 años descubrí después de mucho recorrido que es Cariotipo 47 xxx, hoy con 14 años la llevé a la ginecóloga por primera vez y la dra me dijo que las niñas con este síndrome son estériles, esto es cierto?? ya que en la web no dice esto sino lo contrario, además mi hija tiene el aparato reproductor sin anomalías y tiene mestruación normalmente, esto que me dijo la dra me tiene muy angustiada y quisiera saber si es cierto o no.. Muchas gracias.
Estimada Paola,
Las mujeres con cariotipo 47,XXX tienen en principio una fertilidad normal. Si en algún caso se detecta retraso en la aparición de la primera regla (menarquia) o transtornos en la mestruación, se recomienda estudiar a la paciente por si existieran anomalías hormonales que indicasen insuficiencia ovárica. Aparentemente su hija no parece tener este problema ya que como usted indica en su pregunta, su hija menstrua regularmente.
De todas formas cuando en el futuro su hija decida tener hijos, acuda a un especialista en el caso de que se detecte el menor problema de fertilidad e informe a su ginecólogo del cariotipo alterado para que pueda aplicar el tratamiento adecuado.
Espero haberle sido de utilidad.
Reciba un cordial saludo,
Dr. José A. Ortiz