Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Screening de aneuploidías

mar 11 2011

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El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de detección de anomalías genéticas o cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia al útero de la mujer.

Está indicado en aquellas parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración genética o cromosómica que o bien le impide conseguir embarazo o bien supone un mayor riesgo de aborto o alteraciones en la descendencia. En algunos casos es la única solución para poder tener una descendencia biológica sana, y en otros es una alternativa al diagnóstico prenatal.

Una variante del DGP, es el Screening de Aneuploidías (SGP). Esta técnica está indicada principalmente en dos casos. Parejas que sin tener ninguna alteración genética o cromosómica presentan abortos de repetición en embarazos espontáneos o tras fecundación in vitro. Y parejas que tienen fallos de implantación, es decir que nunca han conseguido embarazo tras varios ciclos de FIV con embriones de buena calidad y sin ninguna causa aparente. Ambos casos pueden suceder porque los embriones presenten anomalías cromosómicas por las que no lleguen a implantar, y si lo hacen sean abortados espontáneamente poco después de la implantación.

También pueden beneficiarse de esta técnica pacientes que han tenido una aneuploidía en un embarazo anterior, que por la edad materna (más de 35 años) tienen un mayor riesgo, o en las que el varón presenta un índice de aneuploidías en espermatozoides elevado (FISH en espermatozoides alterado).

Para llevarla a cabo es imprescindible que la pareja se someta a un tratamiento de Reproducción Asistida (FIV/ICSI). Una vez realizada la fecundación del ovocito con el espermatozoide en el laboratorio, se extraen una o dos células de los embriones evolutivos en el tercer día de desarrollo (biopsia embrionaria), y se lleva a cabo el análisis genético de esas células, diagnosticando así los embriones sanos que podrán ser transferidos al útero materno el día 5 de desarrollo.

El SGP consiste en analizar 9 cromosomas (X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) en las células extraídas de los embriones. Estos cromosomas son los que se encuentran con mayor frecuencia asociados a abortos y malformaciones fetales graves. Los embriones que tengan la dotación cromosómica correcta (indistinguibles morfológicamente de los embriones cromosómicamente anormales) tendrán más posibilidades de implantar y dar lugar a embarazo y a un niño sano. Por ello, esta técnica permite aumentar la probabilidad de tener un niño sano seleccionando y transfiriendo únicamente embriones cromosómicamente normales.

En muchos casos existe el temor de que quitarle una célula al embrión pueda perjudicar al futuro bebé, pero es importante señalar que extraer una célula al embrión el día 3 de su desarrollo, cuando se encuentra en estadío de 6-8 células, no impide que el embrión se siga dividiendo con normalidad y por tanto no supone ningún peligro para el desarrollo del futuro feto.

Dra. Ruth Morales, bióloga del Instituto Bernabeu.

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