Genética

La Genética es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario. La ginecología y la reproducción no son ajenas a este hecho ya que son innumerables los problemas de esterilidad e infertilidad cuyo origen es de tipo genético. El Instituto Bernabeu cuenta en su sede de Alicante con un Departamento de Genética y Biología Molecular en el que se realizan un amplio abanico de las más modernas técnicas de esta disciplina aplicadas al diagnóstico en el campo de la Fertilidad y la Obstetricia.

Entre las técnicas que se desarrollan en nuestro centro destacamos las siguientes:

Técnicas de Citogenética

Estas técnicas nos van a permitir estudiar la dotación cromosómica de diferentes tipos celulares. Nuestro principal interés se centra en determinar el número y la estructura de los cromosomas, tanto de sangre periférica, líquido amniótico como de vellosidades coriales.

Técnicas básicas de Biología Molecular

  • Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).

    Esta técnica permite amplificar secuencias específicas de ADN a partir de pequeñas cantidades de muestra posibilitando su posterior análisis.

  • Secuenciación de ADN.

    El objetivo de secuenciar fragmentos de ADN es poder identificar las mutaciones existentes en genes responsables de determinadas enfermedades hereditarias.

Técnicas de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)

Esta técnica permite un marcaje específico mediante fluorescencia del cromosoma motivo de estudio. El resultado de este análisis permite identificar el número de copias de un determinado cromosoma y sus posibles alteraciones estructurales.

Todas estas técnicas nos permiten dar respuesta a las necesidades que en el área de la genética y la biología molecular precisa un Centro de nuestras características.

Entre las aplicaciones que se llevan a cabo en nuestro departamento destacamos las siguientes:

Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal ayuda a detectar trastornos genéticos y/o cromosómicos antes del nacimiento. Se puede realizar a través de la amniocentesis (extracción de líquido amniótico) y la biopsia de las vellosidades coriales. Nos permite determinar:

  • Un número adecuado de los cromosomas mediante FISH.
  • Cambios en la estructura en los cromosomas.
  • Estudios genéticos de enfermedades hereditarias.

Estos son análisis especialmente relevantes para aquellas parejas en las que alguno de los miembros es portador de alguna enfermedad hereditaria.

Estudios citogenéticos (análisis de los cromosomas)

Los estudios citogenéticos clásicos, al igual que la FISH, nos permiten diagnosticar en sangre periférica y en tejidos de biopsias, alteraciones estructurales y microdelecciones.

Estudios genéticos

En nuestro departamento llevamos a cabo el estudio molecular de diferentes enfermedades genéticas:

  • Cribado de mutaciones de Fibrosis Quística (33 mutaciones más los polimorfismos 5T/7T/9T).
  • Estudio de la expansión responsable del Síndrome de X-Frágil.
  • Cribado de Ataxias.
  • Estudio de la expansión de la Distrofia Miotónica.
  • Estudio de de marcadores para la Distrofía Muscular de Duchenne.
  • Estudio de la expansión de la Corea de Huntington.
  • Estudio de metilación y disomías uniparentales de Prader-Willi-Angelman.
  • Diagnóstico Molecular de la Hemocromatosis (gen MTHFR).

Estudio del factor masculino

En la actualidad, los parámetros obtenidos a través de un análisis de los espermatozoides (seminograma) no aportan una información completa sobre el potencial fecundante del semen y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo evolutivo. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros como son:

FISH en espermatozoides:

Mediante la técnica FISH anteriormente descrita, se estudia si existen cambios en el número de cromosomas (aneuploidías) en los espermatozoides. Un aumento del número de espermatozoides con alteraciones puede ser responsable de fallos de implantación y abortos.

Cribado de microdelecciones del cromosoma Y:

Identificamos mediante la técnica del PCR posibles delecciones en diferentes regiones específicas del cromosoma Y. Se ha constatado que la ausencia de estas regiones es responsable de ciertas alteraciones en la gametogénesis.

Determinación del índice de fragmentación del ADN espermático (TUNEL):

Se ha demostrado que los varones infértiles tienen una mayor fracción de espermatozoides con roturas en el ADN, y que este hecho puede tener un impacto negativo en los resultados en reproducción asistida.

La técnica que empleamos para la determinar la fragmentación del ADN espermático es el TUNEL o Terminal dUTP Nick-End Labeling que consiste en medir las roturas existentes en la cadena de ADN incorporando moléculas marcadas fluorescentemente.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

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Además del DGP, nuestro departamento ofrece los siguientes servicios complementarios:

Consejo Genético y preconcepcional

Informamos a los pacientes de las implicaciones de un determinado status genético y realizamos estudios familiares para detectar de la forma más precoz los miembros afectos.

Pruebas de paternidad

Se realizan a partir de muestras de sangre periférica, epitelio bucal y líquido amniótico. Las muestras son tratadas siguiendo el protocolo de toma y custodia marcado en la legislación y con total confidencialidad. Estamos acreditados para actuar como peritos judiciales ante los tribunales de justicia.

El procedimiento habitual, tras haber cogido cita y aportar la documentación necesaria, es la extracción de sangre del adulto y a los niños se les hace un frotis bucal con un bastoncillo de algodón, ya que se trata de un método no invasivo y que evita el tener que sacar sangre a los pequeños.

Los resultados, que tardan entre diez y quince días, los entrega el Departamento de Biología al interesado que solicitó la prueba y son absolutamente confidenciales. La fiabilidad es del 100% si el resultado es que no es el padre y del 99’99% si es que sí lo es.

El procedimiento para realizar una prueba genética de paternidad a través de análisis de ADN es muy simple, pero varía en función de si se trata de un test informativo, para uso privado, o si necesita un informe con validez judicial. Tan sólo se necesitan muestras biológicas del hijo/a y del presunto padre. No es imprescindible muestra biológica de la madre.

  • Pruebas de paternidad de uso privado: Esta prueba de paternidad no tiene validez judicial y en el informe no constarán los nombres de los implicados. La toma de muestras puede realizarla el propio solicitante en su casa, si así lo desea, y recibir los resultados sin necesidad de desplazarse. Para la toma de muestras puede solicitarnos un kit de para pruebas de paternidad que le enviaremos con instrucciones precisas o puede recogerlo personalmente en cualquiera de las sedes del Instituto Bernabeu. Manipule cuidadosamente las muestras. No toque con los dedos el bastoncillo de algodón. Una vez que ha tomado las muestras y las ha empaquetado debidamente tal y como se indican en las instrucciones, deberá hacérnoslas llegar junto con los impresos correspondientes.
  • Pruebas de paternidad con validez jurídica: Se realiza cuando se necesita un informe pericial que incluya los nombres de todos los implicados y que pueda ser utilizado en un Tribunal de Justicia. La admisibilidad de esta prueba de paternidad en un Tribunal está supeditada a un correcto proceso de toma e identificación. Por tanto, la toma de muestras sólo puede ser realizada por profesionales de la salud o de la justicia, que identificarán y custodiarán las muestras para garantizar en todo momento su autenticidad e integridad. Se deben aportar en el momento de la toma de muestras: DNI o pasaporte en vigor o fotografía reciente en el caso de los menores de edad (imprescindible), fotocopia del libro de familia o autorización legal que justifique la patria potestad sobre el menor. No es necesaria la autorización de la madre para que la prueba de paternidad tenga validez judicial en España.
  • Pruebas de paternidad prenatales: Si desea realizar una prueba de paternidad prenatal (durante el embarazo) póngase en contacto con nosotros enviando un correo electrónico a o llamando al teléfono 965154000.

Huella o mapa genético

La huella o mapa genético nos ayuda a diferenciar a un ser humano de otro y sus aplicaciones son diversas: medicina forense, pruebas de paternidad, estudios en la compatibilidad en la donación de órganos o incluso generar hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria. Disponer de la huella genética es útil para proporcionar a las familias un carné genético que acredite el parentesco entre padres adoptantes e hijos adoptivos o para identificar a personas sin documentación.

El mapa genético, a su vez, está ayudando en la investigación para combatir enfermedades tales como dolencias congénitas, tumores, distrofia muscular o problemas de la piel.

¿Qué es la huella genética?

El ADN contiene toda la información necesaria para el desarrollo de los seres vivos. Los individuos de la misma especie comparten gran parte de su secuencia de ADN, pero existen determinadas regiones altamente variables que son propias de cada sujeto. Estas zonas del genoma se denominan polimorfismos o marcadores genéticos y son las utilizadas para la identificación de personas ya que dos seres humanos no relacionados es poco probable que tengan en común los mismos marcadores genéticos. Al conjunto de polimorfismos específico de cada persona se le conoce como perfil genético.

El perfil genético individual hace posible diferenciar a cualquier persona, salvo en el caso de que posea un hermano gemelo monocigótico, ya que en este caso comparten la misma secuencia de ADN. El perfil genético caracteriza a cualquier individuo igual o mejor que sus huellas dactilares, por lo que también recibe el nombre de huella genética. Ésta aporta la ventaja de que es mucho más precisa que otros métodos de identificación. Además, el ADN se halla en todas y cada una de las células del cuerpo humano, por lo que puede obtenerse de cualquier muestra biológica. La huella genética es única e invariable a lo largo de la vida.

A continuación destacamos algunas de las situaciones en las que es útil realizar este estudio:

  • Proporcionar un estándar (patrón o referencia) para la comparación e identificación de personas en profesiones de alto riesgo como por ejemplo, militares, bomberos o personal de las fuerzas de orden público.
  • Disponer del perfil genético para identificación en caso de accidentes, incendios, desastres…
  • Disponer de información para futuras pruebas de paternidad o parentesco.
  • Identificación de niños adoptados o concebidos mediante técnicas de reproducción asistida empleado gametos donados. En estos casos los hijos no comparten el código genético con sus padres, de modo que en la identificación biológica no se pueden emplear los estudios de ADN por comparación con los progenitores. Disponer de la huella genética es mucho más útil en estos casos en las circunstancias anteriormente descritas (accidentes, secuestros, incendios o situaciones en las que pueda haber dudas de identificación).

Finalmente, como servicio extra a la obtención de la huella genética de un individuo se puede almacenar el ADN propio para un uso futuro:

  • En el caso de enfermedad genética diagnosticada.
  • Prevención de enfermedades genéticas familiares.
  • Solución de litigios de paternidades.

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