Genética

Estudios citogenéticos (análisis de los cromosomas)

Los estudios citogenéticos clásicos, al igual que la FISH, nos permiten diagnosticar en sangre periférica y en tejidos de biopsias, alteraciones estructurales y microdelecciones.

Estudios genéticos

En nuestro departamento llevamos a cabo el estudio molecular de diferentes enfermedades genéticas:

  • Cribado de mutaciones de Fibrosis Quística (33 mutaciones más los polimorfismos 5T/7T/9T).
  • Estudio de la expansión responsable del Síndrome de X-Frágil.
  • Cribado de Ataxias.
  • Estudio de la expansión de la Distrofia Miotónica.
  • Estudio de de marcadores para la Distrofía Muscular de Duchenne.
  • Estudio de la expansión de la Corea de Huntington.
  • Estudio de metilación y disomías uniparentales de Prader-Willi-Angelman.
  • Diagnóstico Molecular de la Hemocromatosis (gen MTHFR).

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