Genética
Estudios citogenéticos (análisis de los cromosomas)
Los estudios citogenéticos clásicos, al igual que la FISH, nos permiten diagnosticar en sangre periférica y en tejidos de biopsias, alteraciones estructurales y microdelecciones.
Estudios genéticos
En nuestro departamento llevamos a cabo el estudio molecular de diferentes enfermedades genéticas:
- Cribado de mutaciones de Fibrosis Quística (33 mutaciones más los polimorfismos 5T/7T/9T).
- Estudio de la expansión responsable del Síndrome de X-Frágil.
- Cribado de Ataxias.
- Estudio de la expansión de la Distrofia Miotónica.
- Estudio de de marcadores para la Distrofía Muscular de Duchenne.
- Estudio de la expansión de la Corea de Huntington.
- Estudio de metilación y disomías uniparentales de Prader-Willi-Angelman.
- Diagnóstico Molecular de la Hemocromatosis (gen MTHFR).
Preguntas frecuentes
- ¿Los problemas de fertilidad pueden tener base genética?
- ¿Para qué sirve el mapa genético?
- ¿Es necesario extraer sangre al niño para llevar a cabo una prueba de paternidad?
- ¿Se pueden identificar alteraciones en los cromosomas del bebe antes de nacer?
- ¿Es necesario esperar 15 días para conocer si el bebe tiene Síndrome de Down?
- ¿Se puede evitar el aborto de repetición?
- ¿Qué interés hay en estudiar el resultado de un aborto?
- ¿Qué significa tener un TUNEL alterado?
- ¿Qué puedo hacer si tengo el TUNEL en espermatozoides alterado?
- ¿Puedo conocer mi predisposición genética a tener cáncer de mama?
- ¿Puedo conocer mi predisposición genética a tener cáncer de colon o cáncer gástrico difuso?
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