Estudio genético: cáncer de mama

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Como tomar las muestras desde casa.

estudio genetico cancer de mama

1 de cada 8 mujeres padeceremos cáncer de mama a lo largo de nuestra vida, y gran parte de ellos tienen un componente hereditario. Gracias a la genética podemos estudiar si se tiene la predisposición y poder tomar medidas preventivas. IB BIOTECH es un centro pionero en el estudio genético de cáncer de mama.

La Genética es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario. Cualquier enfermedad con base genética puede ser diagnosticada mediante técnicas de biología molecular.

La mayor parte de los cánceres de mama son cánceres esporádicos, es decir, no hay indicio de una susceptibilidad heredada a padecer la enfermedad. Pero existe una proporción, estimada en torno al 10%, donde aparece una predisposición hereditaria al cáncer. Un tercio de los cánceres de mama hereditario son debidos a mutaciones en BRCA1, otro tercio son debidos a mutaciones en BRCA2 y el resto debido a otros genes. Los cánceres de mama asociados a mutaciones en BRCA1 se presentan en la premenopausia (edad media 42 años) y la tasa de cáncer de mama contralateral a los cinco años es de un 30% aproximadamente en mujeres portadoras de la mutación en BRCA1. Las alteraciones en gen BRCA2 están vinculadas al cáncer de mama masculino.

A continuación destacamos algunas de las situaciones en las que es útil realizar este estudio:

  • Familias con un único caso de cáncer de mama:
    Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años.
    Cáncer de mama antes de los 30 años.
    Cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
  • Familias con dos casos en familiares de primer grado:
    Dos cánceres de mama diagnosticados, al menos uno antes de los 50 años ó bilateral.
    Dos o más casos de cáncer de ovario.
    Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares.
    Un cáncer de mama en una mujer y un cáncer de mama en un varón.
  • Familias con tres o más casos afectados por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado (madres, hijas o hermanas ).

Para una valoración específica de su enfermedad puede solicitar una cita o bien si no desea desplazarse hasta nuestra sede puede realizar una consulta médica on-line o directamente puede realizarlo cómodamente desde su casa. Solicite su prueba y kit personalizado.

IB Biotech ofrece dos niveles de estudio de las mutaciones de los genes BRCA1 y 2:

  • Secuenciación completa de las regiones codificantes de los genes BRCA1 y/o 2.
  • Estudio de las mutaciones más frecuentes. Donde analizamos las mutaciones más prevalentes en el 50% de los casos con alteraciones en estos genes:
    *BRCA1: 187-188delAG; 330A>G; 5236G>A; 5242C>A y 589-590delCT.
    *BRCA2: 3036-3039del ACAA; 6857-6858delAA; 9254-9258del5; 9538-3539delAA y 5374-5377delTATG.

La prueba

La prueba para determinar la afectación de una persona se puede realizar, preferiblemente, a través de una muestra de sangre, pero también puede solicitar su kit de toma de muestras para hacerlo desde su domicilio a través de una muestra de células bucales.

El procedimiento es muy sencillo. En el kit que recibirá, encontrará bastoncillos de algodón estériles, con los que deberá frotarse la parte interna de la boca. Manipule cuidadosamente las muestras. No toque con los dedos el bastoncillo de algodón. Una vez que ha tomado la muestra y la ha empaquetado debidamente, tal y como se indica en las instrucciones, deberá hacérnosla llegar junto con los impresos correspondientes cumplimentados que le adjuntamos en el kit.

Solicite su prueba y kit personalizado.

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