Síndrome de Klinefelter e infertilidad masculina

Unidad IB de diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter para la fertilidad masculina

En el Instituto Bernabeu basamos nuestra práctica asistencial e investigadora en la individualización. Esta sobreespecialización nos ha permitido el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco habituales, siendo centro de referencia para diversas patologías.

Hasta hace unos años, el síndrome de Klinefelter con un cariotipo homogéneo 47 . XXY se consideró un modelo de la esterilidad masculina absoluta. En nuestro grupo estamos en constante investigación y desarrollo de líneas de tratamiento que están posibilitando la paternidad biológica en varones con síndrome Klinefelter.

Síndrome de Klinefelter

¿Es útil modificar la atención del síndrome de Klinefelter para mejorar las posibilidades de la paternidad?

En el Instituto Bernabeu mantenemos una línea asistencial para valorar:

  • potencial de fertilidad después de la extracción de material testicular
  • la fisiopatología de la insuficiencia espermatogénica , el origen de la espermatogénesis focal y el riesgo de aneuploidía en la descendencia potencial,
  • la ventaja de la búsqueda y criopreservación de espermatozoides de los adolescentes en lugar de los pacientes adultos.

Aceptamos los fracasos, pero solo después de agotar las posibilidades que brindan los avances clínicos y Técnicos. Informamos exhaustivamente de ellos y de las alternativas en su caso.

¿En qué basamos el estudio?

En otras series antes publicadas, la obtención de Espermatozoides fue positiva para casi el 50% de los pacientes y la tasa de embarazo después de ICSI no era, obviamente, diferente de otras causas de insuficiencia espermatogénica. La tasa de positivos en obtención de espermatozoides parecía ser mejor para los pacientes más jóvenes.

Otras series actuales son mas modestas en resultados pero, aparte de detectar fibrosis masiva y hialinización , que se observaron en todos los hombres con KS, demostraron espermatogonias en 4 de 22 hombres con KS, con la diferenciación a nivel de espermatocito en 2 de ellos.

¿Que incluye el estudio de fertilidad para pacientes de Klinefelter? Posibilidades reales

Conocemos las elevadas tasas de infertilidad, pero si existe alguna posibilidad de obtención de espermatozoides abundamos al máximo mediante la Biopsia denominada TESE.Existen los mismos riesgos malformativos que en cualquier ciclo de reproducción asistida

  • Anamnesis extensa
  • Estudio Hormonal FSH y Testosterona
  • Ecografía testicular con determinación de tamaño testicular

infertilidad masculina

¿Cómo es la biopsia Testicular (TESE)?

Nuestra intención es la obtención de espermatozoides en casos mas complejos, es de entender que pudieran aumentar las complicaciones al ser mas agresiva. Informamos ampliamente de estas eventualidades. Se realizará una amplia exposición del parénquima testicular a fin de detectar el parénquima más vascularizado.

  • La biopsia testicular siempre será bajo sedación.
  • Se desestima hacer biopsia con anterioridad al ciclo de FIV con fines exclusivamente diagnósticos por tres razones:
    • Evitar agresiones en el testículo, recodando que se recomienda un intervalo de 6 meses entre biopsias.
    • Posibilidad de perder en esa biopsia los últimos islotes de tejido donde la espermatogénesis está conservada
    • Los peores resultados obtenidos con espermatozoides congelados provienen de biopsias testiculares.

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