Genetik

Die Genetik ist eine grundlegende Anwendung in der Medizin, da ein Großteil der Gesundheitsprobleme des Menschen erblichen Ursprungs sind. Die Gynäkologie und die Fortpflanzung sind eng mit diesem Fakt verbunden, denn viele Sterilitäts- und Fruchtbarkeitsprobleme sind genetischer Art. Das Instituto Bernabeu beherbergt in seinem Sitz in Alicante eine Abteilung für Genetik und Molekularbiologie, wo eine Vielzahl an modernsten Techniken auf den Gebieten der Fertilität Fertilität und Obstetrik.

Aus den bei uns durchgeführten Techniken sollen die folgenden hervorgehoben werden:

Zytogenetische Techniken

Diese Techniken ermöglichen die Chromosomendotierung der verschiedenen Zelltypen zu studieren. Hauptsächlich soll dadurch die Anzahl und Struktur der Chromosomen determiniert werden, sowohl aus peripherem Blut und Fruchtwasser, als auch aus der Plazenta.

Grundlegende Techniken der Molekularbiologie

  • Polymerase Kettenreaktion (PCR)

    Diese Technik erlaubt die spezifischen DNA-Sequenzen aus nur kleinen Mengen, die die Probe bietet, auszudehnen und später einer Analyse zu unterziehen.

  • DNA-Sequenzierung

    Das Ziel der Sequenzierung von DNA-Fragmenten ist die Identifikation von bestehenden Mutationen speziell in den Genen, die für bestimmte Erbkrankheiten verantwortlich sind.

Floureszenz in situ Hybridisierung (FISH)

Diese Technik erlaub eine spezielle Floureszenzkennzeichung des Chromosoms, das untersucht werden soll. Das Ergebnis dieser Analyse ermöglicht die Identifizierung der Anzahl der Kopien eines bestimmten Chromosoms und dessen Strukturveränderungen.

Durch die Anwendung dieser Techniken in unserem Zentrum können Antworten auf die Bedürfnisse der genetischen und molekularbiologischen Fragen gegeben werden.

Benennen möchten wir die folgenden Techniken, die unsere Abteilung durchführt:

Pränatale Diagnose

Die pränatale Diagnose hilft genetische und/oder chromosomatische Veränderungen schon vor der Geburt zu diagnostizieren. Diese kann durch Aminozentese (Probenentnahme des Fruchtwassers) und Plazentabiopsie durchgeführt werden. Somit können folgende Faktoren ermittelt werden:

  • Eine korrekte Anzahl der durch FISH untersuchten Chromosomen.
  • Strukturveränderungen der Chromosomen.
  • Genetische Studie von Erbkrankheiten.

Zytogenetische Untersuchungen (Chromosomenanalyse)

Die klassischen zytogenetischen Analysen, ebenso wie die FISH-Untersuchung, erlauben die Diagnostizierung von Strukturveränderungen und Mikrodeletionen in peripherischem Blut und Biopsiematerial.

Genetische Untersungen

Unser Zentrum führt eine Reihe von molekularen Untersuchungen verschiedener genetischer Krankheiten durch:

  • Mutationsscrenning der Zystischen Fibrose/Mukoviszidose (33 Mutationen plus die Polymorphismen 5T/7T/9T).
  • Untersuchung der Ausbreitung des Fragilen X-Syndroms.
  • Ataxiescreening.
  • Studie der Ausbreitung der Myotonen Dystrophie.
  • Untersuchung der Anzeiger für Muskelsdystrophie Typ Duchenne.
  • Analyse der Ausbreitung des Corea Huntington Syndroms.
  • Untersuchung der Methylation und uniparentalen Disomie nach Prader-Willi-Angelman.
  • Molekulardiagnose von Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).

Untersuchung des männlichen Faktors

Gegenwärtig sind die gewonnenen Parameter aus einer Studie der Spermatozoonen (Spermiogramm) nicht aussagekräftig genug, um komplette Information über das Befruchtungspotential des Samens, die Zeugungsfähigkeit eines gesunden Embryos, sowie eine zukunftsträchtige Schwangerschaft zu liefern. Eine vollständige Untersuchung des männlichen Faktors und sein Beitrag zum Fruchtbarkeitsproblem des Paares bedarf der Bestimmung einiger weiterer Parameter:

FISH der Spermatozoonen

Durch die zuvor benannte FISH-Technik werden mögliche Veränderungen der Chromosomenanzahl (Aneuploiden) der Spermien analysiert. Eine erhöhte Anzahl an Spermien mit Veränderungen kann für Implantationsfehlschläge und Aborte verantwortlich sein.

Mikrodeletionsscreening des Y Chromosoms:

Durch die PCR-Technik (Polymerase Chain Reaction) ist es möglich, Deletionen verschiedener spezifischen Regionen des Y Chromosoms zu identifizieren. Es wurde festgestellt, dass das Fehlen dieser Regionen verantwortlich für einige Veränderungen der Gametogenese ist.

Ermittlung des Fragementationsindex der DNA der Spermien (TUNEL):

Es ist bewiesen, dass unfruchtbare Männer eine erhöhte Fraktion der Spermien mit DNA-Schäden aufweisen. Dieser Fakt kann eine negative Auswirkung bei der Durchführung von assistierten Fortpflanzungstechniken haben. Die von uns angewendete Technik zur Bestimmung des Fragmentationsgrades der Spermien-DNA ist der TUNEL oder Terminal dUTP Nick-End Labeling. Dieser basiert auf der Messung der bestehenden Brüche der DNA-Kette durch das Einbauen von floureszentmarkierten Molekülen.

Genetische Präimplantationsdiagnostik

Außer der DGP bietet unsere Abteilung folgende ergänzende Leistungen an:

Vorempfängliche genetische Beratung

Wir informieren die Patienten über die Implikationen eines bestimmten genetischen Status und führen familiäre Studien zur frühstmöglichen Erkennung der betroffenen Angehörigen durch.

Vaterschaftstests

Werden auf der Basis von pheripherem Blutproben, Mundschleimhaut und Fruchtwasser durchgeführt. Die Proben werden streng nach den Gesetzesvorschriften genommen und aufbewahrt, und mit absoluter Vertraulichkeit behandelt. Wir sind autorisiert als gerichtliche Sachverständiger vor dem Gerichtshof zu wirken.

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