Vorgeburtliche Diagnose

Die pränatale Diagnostik ist das Zusammenwirken der technischen Möglichkeiten um die korrekte Entstehung und Weiterentwicklung des Fötus vor seiner Geburt zu überprüfen. Jede Schwangere muss untersucht und über die angemessenen Diagnosemethoden entsprechend dem individuellen Fall informiert werden.

Um ein besseres Verständnis der diagnostischen Möglichkeiten zu garantieren, haben wir diese in zwei große Gruppen unterteilt:

Nicht invasive Techniken

  • Die klinische Technik. Nach der Aufstellung der persönlichen Krankengeschichte der Patintin, gibt es eine Reihe an Umständen, aufgrund derer es bereits zum Verscheiben invasiver Techniken kommt. Diese Umstände sind beispeilsweise: fortgschrittenes Alter der Patientin, vorherige Schwangerschaften mit Abnormitäten oder geistigen Hemmungen, wenn ein Elternteil Träger einer chromosomischen Anomalie ist, familiäre Präzedenzfälle von Missbildungen etc.
  • Fetaler DNA-Test im mütterlichen Blut. Er ist ab der 10 Schwangerschaftswoche durchführbar, mit der Fähigkeit innerhalb von nur 2 Wochen das Risiko einer Erkrankung des Fötus an Trisomie 21 (Down-Syndorm), Trisomie 18(Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und die möglichen Anomalien der Chromosomen X und Y, wie das Turner bzw. Klenefelter Syndrom zu kennen. Mit einer einfachen Blutentnahme bei der Mutter wird eine Menge an fetaler DNA gewonnen, welche sich durch einen fortschrittlichen technologischen Prozess, die sogenannte massive Sequenzanalyse, identifizieren und quantifizieren lässt. Daraus erhält man schließlich eine statistische Analyse hinsichtlich der Erkrankung an einer dieser beschriebenen Anomalien. Die Sensabilität oder Zuverlässigkeit des Tests ist dank seiner Erkennungsrate über 99% und einer Fehlerquote von nur 0,1% sehr hoch. Der Test ist bei Merhlingsschwangerschaften zu empfehlen, aber er kann bei allen auf Reproduktionsmedizin basierenden Schwangerschaften, inklusive in Fällen der Eizellspende angewendet werden.
  • Die analytische Technik. Zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche können zwei Schwangerschaftsproteine bestimmtt werden. Das Beta-HCG und das PAPP-A (Plasmatisches Protein A), deren Zu- oder Abnahme mit dem Auftreten einiger chromosomatischen Krankheiten verbunden wird.
  • Ultraschall. Die Echographie ist die Untersuchungsmethode der vorgeburtlichen Diagnose schlechthin. Es gibt folgende Schlüsselmomente für die Durchführung:
    • Im ersten Trimester. Die Sonografie ermöglicht die Aufnahme von Ultraschallbildern, die als sogenannte "Anzeiger von Chromosomopathien" bezeichnet werden. Die aussagekräftigste und akzeptierteste der letzten Jahre ist die "Nackentransparenz", die Visualisierung der Rückenstruktur des Fötus zwischen der 11. und 14. Woche. Falls diese eine bestimmt Dimension überschreitet (3mm), werden invasive Untersuchungen angeboten. Ebenso wichtig ist die Darstellung des Nasenknochens, da seine Abwesenheit mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht wird.
    • Im zweiten Trimester. Um die 20. Schwangerschaftswoche ist der ideale Zeitpunkt, um die Mehrheit der anatomischen Missbildungen zu diagnostizieren. Diese Diagnosen müssen von spezialisiertem Fachpersonal erstellt werden, das erfahren und akkreditiert für diese speziellen Ultraschalle ist. Es bedarf ebenso echografischer Apparate mit hoher Auflösung, mit Techniken wie zum Beispiel der Doppler Color oder dreidimensionalen. Dadurch können sehr präzise Details der gesamten Fötusanatomie beschrieben werden.
  • Kombinierte Untersuchungen. Es handelt sich hierbei um den sogenannten Kombinierten Test des ersten Trimesters oder EBA-Screening (Echografisches und Biochemisches Aneuploiden Screening). Es ist eine computergestützte Untersuchung mit dem Ziel, einen Risikoindex für chromosomatische Krankheiten (speziell Down-Syndrom) zu errechnen. Hierfür wird das Alter der Schwangeren berücksichtigt, analytische Anzeiger und das Maß der Nackentransparenz. Die Ergebnisse haben eine Erkennungsrate von 90%, mit einer akzeptablen Fehlerrate von 3%.

Invasive Techniken

  • Genetische Präimplantationsdiagnostik (P.G.D.).
  • Plazentabiopsie. Deren Ziel ist der Erhalt einer Gewebeprobe der Plazenta, entweder durch die Bauchhöhle oder transzervikal, um die Chromosomen des Fötus zu untersuchen, oder kompliziertere Studien wie die der DNA oder Emzyme des Fötus durchzuführen. Es gibt einen klaren Vorteil gegenüber der Aminozentese: Die Durchführung ist frühzeitiger möglich, in der 11. und 12. Woche, mit der gleichen Komplikationsrate.
  • Aminozentese. Durch eine Punktion durch die mütterliche Bauchhöhle erhält man eine Fruchtwasserprobe. Diese Technik wird zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Fortschritte der Molekularbiologie ermöglicht die Aufdeckung spezieller chromosomatischer Veränderungen der im Fruchtwasser enthaltenen Zellen. Diese Technik, bekannt als Flouriszierende Hybridisation In Situ Fluorescente (FISH), erlaubt innerhalb von 24-48 Stunden, mit der selben Methode des Fruchtwassererhalts und der selben Probenmenge, die Untersuchung der am häufigsten bei numerischen Veränderungen des Neugeborenen beteiligten Chromosomen.
  • Blutuntersuchung am Fötus. Die Blutprobe wird durch die Punktion eines Blutgefäßes der Nabelschnur gewonnen. Der Eingriff wird per Ultraschall überwacht. Zur Durchführung kommt es in der 19.-20. Woche. Es handelt sich um eine Technik, die nur in ausgewählten Fällen verschrieben wird. Ihr Nutzen ist die schnelle Studie der Chromosmen des Fötus und um mögliche Infektionen oder schwere Krankheiten des Fötus aufzudecken.

Fragen und Antworten

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