Genetische Präimplantations- diagnostik

Descarga Flash Player para ver este archivo.

Die Genetische Präimplantations- diagnostik (DGP) ist die Untersuchung der chromosomischen und genetischen Störungen des Embryos vor dem Transfer in die mütterliche Gebärmutter.

Die DGP ermöglicht die Bestimmung der Embryonen, die nicht von chromosomischen Anomalien und genetischen Mutationen betroffen sind. Das Ziel ist von daher die Absicherung gesunden Nachwuchses und die Verhinderung der Übertragung einer bestimmten Pathologie.

Die DGP-Technik, sowie deren Anwendung werden durch das Gesetz der Fortpflanzungstechniken 14/2006 vom 26. Mai geregelt.

Der erste Schritt ist eine detallierte und individuelle Studie eines jeden Falls durch unsere Genetiker und Molekularbiologen. Anschließend wird eine diagnostische Strategie für jeden einzelnen der zukünftigen Embryonen festgelegt.

Das Paar muss eine In Vitro Befruchtung durchführen. Generell wird für die Befruchtung der Eizellen die Technik der Mikroinjektion verwendet. Es muss darauf hin drei Tage gewartet werden damit die entstandenen Embryonen sich bereits bis zum sechs-achtzelligen Stadium geteilt haben. In diesem Moment ist der Zeitpunkt der Embryonenbiopsie gekommen. Wenn nicht dieses Teilungsstadium erreicht werden sollte, ist die Durchführung der Biopsie nicht empfehlenswert, da sie die Lebensfähigkeit des Embryos beeinträchtigen würde. Dank der Erfahrung unseres Teams und unter Verwendung eines Mikrolasers wird nur eine einzige Zelle (Blastomer) entnommen, um den zukünftigen Embryo nicht zu schädigen und somit die Einnistungsrate nicht weiter zu senken, denn diese wird bereits durch die Biopsie herabgesetzt.

Die entnommenen Blastomere werden im molekularbiologischen Labor analysiert und die biopsierten Embryonen verbleiben im Kultiv bis die genetische Diagnose vorliegt. Das Ziel ist immer der Transfer von gesunden Embryonen, die eine normale Schwangerschaft erzeugen können.

In folgenden Fällen ist diese Technik empfehlenswert:

1. Autosomale Erbkrankheiten oder an geschlechtschromosomen gebundene Krankheiten

Jeden Tag können aufgrund der wissenschaftlichen Fortschritte mehr Erbkrankheiten, bei denen die Ursache der Anomalie unbekannt ist, bestimmt und im Embryo nachgewiesen werden. Wir können also gesunden Nachwuchs absichern und der Krankheitsübertragung in nächste Generationen ein Ende setzen.

Die Abteilung Genetik des Instituto Bernabeu bietet die integrierte Untersuchung der Familie und die Optimierung der Diagnose in kürzeren Zeitabschnitten an, als andere Kliniken.

Unsere Abteilung ist weltweiter Vorreiter und Referenz in der Anwendung der sogenannten MDA (Multiple Displacement Amplification) Technik bei der Genetischen Präimplantations- diagnostik. Die Entwicklung und Umsetzung dieser Technik an unserem Institut erlaubt, eine der prinzipiellen Einschränkungen der DGP bei monogenetischen Krankheiten zu lösen, nämlich die zur Untersuchung vorliegende DNA-Menge.

Gegenwärtig diagnostizieren wir folgende Krankheiten:

  • Corea Huntington
  • Fragiles X Syndrom
  • Myotone Dystrophie
  • Marfan Syndrom
  • Retinopathie
  • Hämophilie A
  • Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
  • Beta Thalassämie
  • Hydrocephalie
  • Emery Dreyfuss Muskeldystrophie
  • Pigmentinkontinenz
  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Adrenoleukodystrophie
  • Zerebelläre Ataxie 3
  • Muskeldystrophie Duchenne
  • Hypokalzämische Paralyse
  • Familiäres Angioödem
  • Carney Komplex
  • Spinale muskuläre Atrophie Typ 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1
  • Zystennieren
  • Nistagmus

Sollten Sie Informationen zu einer Krankheit wünschen, die hier nicht aufgeführt ist, so zögern Sie bitte nicht uns zu kontaktieren. Kontinuierlich werden neue DGP Protokolle für weitere Krankheiten entwickelt, deshalb wird diese Liste ständig erweitert. Die technische Ausrüstung der Genetische Abteilung und die Vielseitigkeit des Personals ermöglicht die Durchführung verschiedenster familiärer Untersuchungen und Erbkrankheiten. Wir bieten einen individuellen Service für alle unsere Patienten an.

2. Veränderungen der Chromosomenstruktur

Personen mit balancierten Veränderungen der Chromosomenstruktur (Translokationen, Inversionen etc.) müssen nicht medizinisch behandelt werden. Träger einer solchen balancierten Veränderung der Chromosomenstruktur können jedoch Eizellen bzw. Spermien produzieren, die ein chromosomisches Ungleichgewicht aufweisen, welches auf den entstehenden Embryo übertragen wird. Dies kann zur Folge haben, dass der Embryo nicht implantiert, eine Fehlgeburt oder die Geburt eines Kindes mit physischen und/oder mentalen Problemen erfolgt. Patienten, die diese Art von chromosomischer Veränderung aufweisen, erleiden wiederholte Fehlgeburten oder können Kinder mit schwerwiegenden Syndromen bekommen. Die PID mittels einer FISH Technik, sowie das Einsetzen von spezifischen Sonden für Chromosomen, die von den strukturellen Veränderungen betroffenen sind, ermöglicht die Selektion solcher Embryonen, die das Ungleichgewicht nicht aufweisen und eine erfolgreiche Schwangerschaft herbeiführen.

3. Wiederholte Fehlgeburten

In etwa 50% der wiederholten Fehlgeburten ist die Ursache auf den Embryo und nicht auf das Paar zurückzuführen.

Eine abnorme Chromosomenanzahl oder deren veränderte Struktur beim Embryo ist in diesen Fällen die häufigste Erklärung. Durch die Anwendung der FISH Technik beim DGP werden die Embryonen ausgelesen, die strukturelle oder numerische Abnormitäten aufweisen (Analyse von 9 Chromosomen X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22).

4. Zuvor gescheiterte IVF Versuche

Bisweilen haben die beim IVF übertragenen Embryonen einen äußerlich normalen Aspekt, aber können chromosomische Störungen aufweisen, die bei einem normalen IVF Zyklus nicht diagnostiziert werden und so zum Scheitern der Einnistung führen.

In diesen Fällen kommt die DGP besonders zum Tragen, denn sie erlaubt eine präzisere Embryonenauslese und gibt Aufschlüsse darüber, ob die Weiterführung der Behandlung ratsam ist, oder andere Schritte eingeleitet werden sollten.

5. Fortgeschrittenes Alter der Mutter

Es ist bewiesen, dass die Nummer der aneuploiden Schwangerschaften bei Müttern fortgeschrittenen Alters ansteigt. Dank der DGP wird die Rückführung dieser morfologisch normalen Embryonen, die aber chromosomatisch gestört sind, ausgeschlossen.

6. Studie zur Ausscheidung chromosomisch gestörter Spermien (FISH oder Meiose)

Der männliche Faktor ist einer der auslösenden für eine hohe Anzahl an Aneuploide Embryonen. Zuvor durchgeführte genetische Untersuchungen der Spermien mit entsprechendem Ergebnis weisen auf ein erhöhtes Risiko aneuploider Embryonen hin. Wie auch in den vorher benannten Fällen, können durch die DGP die chromosomatisch veränderten Chromosomen von den normalen getrennt werden.

Ähnliche Themen in unserem Forum


© Instituto Bernabeu. Spanien. | Alicante | Elche | Cartagena | Benidorm | +34 902 30 20 40 | | Rechtliche Hinweise | Cookie-Politik

Instituto Bernabeu - Medicina reproductiva IBbiotech Fundación instituto bernabeu TÜV EFQM SEP Sanidad excelente SEP Internacional

Der 25. Geburtstag des ersten IVF-Babys des Intituto Bernabeu

Cargando...