التشخيص الوراثي قبل الزرع

Descarga Flash Player para ver este archivo.

يعتبر التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) دراسة للتشوهات الصبغية والجينية في الجنين قبل أن يتم نقله إلى الأم.

ويسمح هذا التشخيص بكشف الأجنة الخالية من حالات الشذوذ الصبغية والتشوهات الوراثية. وأهدافه تتشكل في ضمان ذرية سليمة والحد من انتقال أمراض معيّنة.

يَنُص التشريع على تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع ومؤشراتها، في قانون 14/2006 بتاريخ 26 أيار/مايو حول التقنيات المساعدة على الإنجاب البشري.

الخطوة الأولى هي الدراسة بصفة شاملة من قبل أخصائيينا في الأحياء الجزيئية وعلم الجينات لكل حالة على معيّنة. وفي وقت لاحق، يتم توفير إستراتيجية تشخيص فردية للأجنة المحتملة.

يجب على الزوجين أن يخضعا لعلاج خاص بعملية التلقيح الصناعي (أطفال الأنابيب). التقنية التي تستعلم عموما لتلقيح البويضات هي الحقن المجهري للأجنة (Microinjection). علينا أن ننتظر ثلاثة أيام من أجل أنت تنقسم الأجنة الناتجة عن العملية إلي مرحلة ستة أو ثمانية خلايا. في تلك اللحظة تقام الخزعة الجنينية، فإذا لم تحقق هذه الدرجة من التقسيم، لا يُنصح القيام بالخزعة لأنها تقلل من صلاحية الجنين. وبفضل الخبرة التي يحظى بها فريقنا، وباستخدام ليزر مجهري يتم استخراج خلية واحدة (قسيمات جرثومية: Blastomeres) وذلك لتفادي إصابة الجنين في المستقبل، وعدم تخفيض معدل الزرع الذي يشهد شللا خلال الخزعة.

سيتم تحليل القسيمات الجرثومية المستخرجة (Blastomeres) في مختبر البيولوجيا الجزيئية وستظل الأجنة المخزوعة في عملية زرع حتى أن يتوفر التشخيص الوراثي المناسب. والهدف من ذلك هو نقل أجنة سليمة ونامية ستسمح بالحصول على حمل طبيعي تماماً.

المؤشرات الراهنة هي كالأتي:

1. الأمراض الوراثية المرتبطة بالصفة الصبغية الجنسية وغير الجنسية

يكثر يوما بعد يوم عدد الأمراض الوراثية التي يعرف مكان المفارقة التي تحدثها، وذلك بعد اكتشاف إن كان الجنين المتضررة أو لا. تمكنا من ضمان ذرية سليمة والحد من انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

يقدم قسم علم الوراثة التابعة لمعهد بيرنابيو دراسة شاملة للأسرة وتحسين للتشخيص بشكل أسرع من غيره من المراكز.

يعتبر قسمنا رائدا وذا شهرة عالمية في مجال تطبيق التقنية المعروفة باسم التشريد التضخمي المتعدد (Multiple displacement amplification) في التشخيص الوراثي بمرحلة ما قبل الزرع. يسمح تطوير وتنفيذ هذه التقنية في معهدنا بحل إحدى المعوقات الرئيسية، التي تنشأ في مرحلة التشخيص الوراثي في ما قبل الزرع (PGD)، لأمراض أحادية الجين مثلما هو الحال في كمية الحمض النووي المتاحة للقيام بالتشخيص.

الأمراض التي نشخصها حاليا هي كالآتي:

  • مرض "هانتنغتون" (مرض الرقاص)
  • متلازمة الكروموسوم اكس الجنسي الهش (Fragile X Syndrome)
  • الحثل التأتُّري العضلي: ضعف عصبي متصاعد. (Miotonic Distrofy)
  • متلازمة مارافان (Marfan's Syndrome)
  • انْشقاق الشبكِيّة: سيلان في الدم (Retinoschisis)
  • مرض الناعور (الهيموفيليا أ /Hemophilia A )
  • التليف الكيسي (Cystic Fibrosis)
  • الثَّلاسيمِيَّةُ بيتا (Beta Talasemia)
  • مَوه الدماغ: ارتفاع ضغط وحجم السائل داخل الرأس. (Hydrocephaly)
  • متلازمة إميري-درايفوس: حثل عضلي متصاعد (Emery - Dreyfus)
  • سلسُ الصِّباغ (Incontinentia Pigmenti)
  • البورفيريا المتقطعة الحادة (Acute Intermittent Porphyria)
  • حَثلُ الكُظْر وبيضاء الدماغ (Adrenoleukodystrophy)
  • رَنَح نُخاعِي مُخَيخِيّ من النوع 3 - (3Spinocerebellar Ataxia)
  • حثل دوشن العضلي (Duchenne Muscular Dystrophy)
  • شلل نقص كالسيوم الدم (Hypocalcemic Paralysis)
  • وَذَمَةٌ وِعائِيَّة أسرية (Family Angiodema)
  • متلازمة كارني (Carney's Syndrome)

إذا كنتَ مهتما بمرض معيّن لم يتم ذكره في هذه القائمة، يرجى ألا تتردد عن استفسارنا، لأننا نهيئ باستمرار تصميم بروتوكولات التشخيص الوراثي في ما قبل الزرع (PGD) لاكتشاف أمراض أخرى. ولذلك، فإن هذه القائمة في تزايد مستمر. يسمح لنا تعدد المعدات المتاحة في قسم علم الوراثة وتعدد الأخصائيين بالشروع في عدة فحوصات أسرية لاكتشاف أمراض وراثية أخرى. فإننا بهذه الطريقة، نقدم خدمة شخصية إلى كل من مرضانا.

2. تكرار الإجهاض

من المقدر أنّه في 50% من حالات تكرار الإجهاض يرجع السبب إلى الجنين وليس للزوجين.

يعتبر العدد غير طبيعي أو الهيكل المغيّر لكروموسومات الجنين من إحدى أسباب الكثير من حالات تكرار الإجهاض. يسمح التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)، باستخدام تقنية التهجين التألقي في الموضع (Hybridization Fluorescence In- Situ)، باختيار الأجنة التي تخلوا من هذه المفارقات الهيكلية أو الرقمية (تحليل 9 كروموسومات س، ص، 13، 15، 16، 17، 18، 21، 22) وبالتالي تحقيق نتائج الحمل.

3. فشل سابق في عمليات التلقيح الصناعي

في بعض الأحيان، يمكن أن تكون الأجنة التي يتم نقلها خلال عملية التلقيح الاصطناعي ذات مظهر خارجي طبيعي، ولكن قد تحتوي على اضطرابات صّبغية لا يمكن تشخيصها في عملية التلقيح الاصطناعي العادي والتي تفسر فشل زرع الأجنة.

وفي هذه الحالات يعتبر التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) مهماً جداً لأنه يسمح باختيار الجنين بأكثر دقة وكذلك التوجيه بشأن إذا كانت الحاجة تلح على تلقي علاجات أخرى أم لا.

4. تقدم سن الأم

هناك أدلة على وجود زيادة في معدل عدم توازن الصِّبغيّات في حالات حمل الأم على سن متقدم. بفضل التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) يمكننا منع نقل تلك الأجنة التي من الناحية الشكلية هي عادية ولكن يمكن أن تحتوي على شذوذ في صِّبغيّاتها.

5. دراسات العزل الصبغي المغيّر في ما يخص الحيوانات المنوية (باستخدام تقنية التهجين التألقي في الموضع أو الانقسام المنصّف)

يعدّ عامل الذكورة واحد من أسباب اندلاع درجة عالية من عدم توازن الصِّبغيّات في الجنين. تشير دراسات جينية سابقة للحيوانات المنوية ذات نتيجة معدّلة إلى وجود خطر كبير في عملية الحصول على أجنة غير متوازنة الصِّبغيّات. يسمح التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)، كما في الحالات السابقة، بالعزل بين هذه الأجنة التي تم تغيير صِّبغيّاتها وتلك طبيعية.



© Instituto Bernabeu. اسبانيا. | Alicante | Elche | Cartagena | Benidorm | +34 902 30 20 40 | | اتفاقية استخدام الموقع

يشرف على الموقع Tres Tristes Tigres

IBbiotech Fundación instituto bernabeu sello ISO EFQM